7 (84)

h 2<£C>-Woo

/poćfyc&ćb' L

'n

22oo-i^oo

pajueufci 7Ja^c ,

(lSO-h"o jti¹

'I

1500 pacjentów z nierozpoznaną PKU w wieku 20 - 53 lat

Wieka Brytania - 2000 pacjentów z PKU, którzy nie byłł leczeni, jako dzieci

(Brown M.C.. GuestJ.F. JIDR 1999. 43; 30-37)

Zuzia lat 2

leczona od urodzenia

Rafał lat 11

leczony od urodzenia

Marzena lat 31

leczona od 5 do 8 rź. i od 27 r.ż.

Ste>*W.

(k\l_sOtA&' <ŁC V|m.łŁm. z

Ewa lat 19

leczona od urodzenia

Agnieszka lat 26 leczona od 19m.ż.

>
■J	\ %	#

Objawy nieleczonej PKU

•hipopigmentacja skóry, jasne włosy,
niebieskie oczy	80%
•wyprysk na skórze	25%
•małogłowie	70%
•niepełnosprawność intelektualna (IQ<50)	95%
(PMzJ..	1998)

Zaburzenia neurologiczne u pacjentów z nieleczoną PKU

Zaburzenia mowy u pacjentów z nieleczoną PKU

• wzmożone napięcie mięśniowe	70%
• wygórowane odruchy głębokie	60%
• hipotonia	10%
• drżenie spoczynkowe	30%
• niezborność (ataksja)	0-5%
• zaburzenia chodu	30%
• mchy pląsawicze	10%
• a trafia nerwów wzrokowych	5%
• zez	10%
• padaczka	15%
• postępujące zaburzenia neurologiczne	5%
Nasilenie patolog, objawów neurologicznych w 2-3 dekadzie życia	(Ptotz J.. 1998)

7

1

   całkowity brak mowy

•    krzyki mózgowe

•    echolalia (powtarzanie tych samych wyrazów)

•    mowa dysartryczna (niewyraźna)

•    mowa wykształcona na poziomie małego dziecka, z ubogim zasobem słownictwa