Slajd24 (18)

ACHONDROPLAZJA

■    Jest genetycznie uwarunkowaną chorobą spowodowaną mutacją pojedynczego genu (FGFR-3), kodującego receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów. (loci genu: 4pl6.3)

■    Osoby z tym schorzeniem odznaczają się głównie niskim wzrostem (karłowatością) i zaburzeniami proporcji ciała. Częstość występowania choroby wynosi 1:25000 urodzeń i dotyczy w równym stopniu obu płci i wszystkich ras. Średnia wzrostu osiąganego przez chorych z achondroplazją wynosi u mężczyzn 131 cm, a u kobiet 124 cm.

■    W większości przypadków zaburzenie jest wynikiem mutacji genetycznej (żadne z rodziców nie przekazuje dziecku choroby), ale czasami dzieci dziedziczą chorobę po rodzicu. Ryzyko zachorowania jest większe, jeżeli w rodzinie wcześniej wystąpił przypadek choroby.

■    Do występujących nieprawidłowości należą:

-    skrócenie długości kończyn (głównie części bliższych konszy tzn. ud i przedramion)

-    duża głowa z zapadniętą nasadą nosa

-    brachy daktyli a (krótkopalczastosć)

-    genu varum (kolano szpotawe)

-    orzykurcze w stawach

-    crótka szyja

-    dfoza kręgosłupa w odcinku lędźwiowym

-    krótkie nasady łuków kręgów, które mogą powodować zwężenie kręgosłupa, a także związane z patologią kanału kręgowego różnego rodzaju objawy neurologiczne

-    dysplastyczna kość biodrowa

-    zaburzenia proporcji ciała (jako wynik skrócenia długości kończyn w stosunku do długości tułowia).

■    Rozwój intelekt ja Iny chorych jest z reguły prawidłowy.

■    Choroba ta znana była w starożytności. Egipskiego boga Ptaha wyobrażano w plastyce jako achondroplastycznego karła. Achondroplastyków zatrudniano jako błaznów nadwornych, później jako wróżbitów czy też klaunów cyrkowych. Znanym achondroplas tykiem był malarz francuski Henr i Toulouse-Lautrec.