Slajd53 (5)

CHOROBA TAY-SACHSA

Gromadzenie się substancji tłuszczowej - gang li ozy du GM 2 w komórkach mózgu (neuronach)

Zmniejszenie aktywności lub braku syntezy enzymu beta-heksoza mini dazy A (b i erze udz i ał w pr ze m i anach gang I i ozy dów)

Występuje częściej u aszkenazyjskich Żydów (1:3 600 urodzeń)

Dzieci dotknięte chorobą początkowo rozwijają się normalnie, później postępuje upośledzenie wzroku, słuchu, motoryki, pogłębia się niedorozwój umysłowy Do zgonu dochodzi zwykle w 3 Ido 4 roku życia U 90% chorych na dnie oka stwierdza się tzw. objaw wisienki

małe

female

• •

& unaffected 1 n carrier

affected

M ftjt

U

one-in-two healthy carrłers

ono-in-four

unaffected

one-in-four

affected