DSC50

9

‘ ehromoeom ne i*wśhu

miooekoiKłwym

111111¹ i~

jennturacjn

podwOjna helisa DNA

»Ti;nro»

li.il li,

tittrifr

-UmiiL

/

znakowania aondy \/ llunr ochr omom

1 1

I'

t m u 11 v

TKMTM*

umili

hybrydyzacja sondy n zdtnaturowanym ohromoaomam

V

±umu

detekcja sygnału w mikroskopio fluor nscorrcyjnym

TTTTTTTT

TimiTT

ncTMon 1 J__LL

Ryc, 17.9. Zasada badania chromosomów techniką Huorosconcyjnoj hybrydyzacji In *Ru RSH

Ryc. 1710. Obraz płytek metafazalnych po barwioniu metodą FISH: ■) sonda dla genu XIST uwidacznia jego obecność na chromosomie X, b) sonda dla chromosomu 22 uwidacznia obecność dwóch kopii chromoeomu 22 i mały dodatkowy chromosom markerowy (marker) - fragment pochodzący od chromoeomu 22

malować wszystkie chromosomy (ryc. 17 I ta) lub tylko wybtanr (ryc. 17.1 Ib),

■ określać punkty złamań subtelnych trans lokacji chromosomowych (ryc. 17.12),

-    identyfikować różne regiony chromosomów pin. /wlas/c/j chromosomu Y,

-    wykrywać mikrodclccje. np. w zespole Williama del(7kq|| 2J). Di Georgca dcl(22)(ql 1.2) (ryc. 17.13).

Możliwość zastosowania FISłl do poszukiwania aberracji chromosomowych w jądrach interfazowych znacznie skraca czas uzyskania wyniku w przypadku badań prenatalnych (do 4H godzin). Metoda ta jest również, bardzo przydana w analizie cylogenetycznej komórek nowotworowych, pozwala na określa*

a    a

Ryc. 17.11. Obraz, płytek metafazalnych po barwieniu metodą FtSH: a) malowania wszystkich

chromosomów, b) malowania wybranych chromosomów

Ryc. 17.12. Identyfikacja translokacji między 1,12 i 16 porą chromosomów za pomocą techniki FISH