DSC 8

82 AoaiaM 7

7.2.2. Mutacje chromosomowe

Zmiany genetyczne dotyczące odcinka chromosomu, całego lub kilku chnanoao-mów nazywamy aberracjami chromosomowymi Anomalie mogą występować nn każdym etapie życia komórki, najczęściej jednak pojawiają się w czasie podziałów komórki. Aberracje chromosomowe zmieniają strukturę, a niekiedy również liczbę chromosomów.

Aberracje chromosomowe strukturalne

Przyczyną różnych zmian strukturalnych chromosomów mogą być;

a)    pęknięcia, a następnie albo utrata fragmentu (delecja), zwielokrotnienie fragmentu (duplikacja), odwrócenie fragmentu (inwersja), przemieszczenie fragmentu do innego chromosomu (translokacja), albo utrata obu końców chromosomu i połączenie przeciwległych biegunów (chromosom kolisty);

b)    nieprawidłowy podział centromeru (izochromosom);

c)    niezrównoważona wymiana chromatyd siostrzanych w czasie emssing over (powstaje chromosom z delccją lub duplikacją).

Delecja - zmiana polegająca na utracie fragmentu chromosomu, wielkość utraconego odcinka może być różna. Osobnik traci jakąś część informacji genetycznej, dlatego zbyt duże dełccje stanowiące ok. 3% genomu są letalne nawet w stanic hcterozygotycznym. W zależności od tego, jaki fragment chromosomu jest tracony wyróżniamy (ryc. 7.8):

-    delecję terminalną, inaczej deficjencję (pojedyncze miejsce pęknięcia, utracona zostaje dy sta Ina część chromosomu),

-    delecję interstycjalną (chromosom pęka w dwóch miejscach, tracona jest jego środkowa część).

delecja terminalna    delecja interstycjalna

Ryc 7.8. Delecje chromosomowe

Duże delecje hamują tworzenie synaps w mejozie i powodują nondysjunkcję (nicrozejście się) chromosomów, obniżając w ten sposób płodność. Delecje nie

-    Mutacju    g3

odgrywają dużej roli w ewolucji, ponieważ utrata materiału genetycznego jcat najczęściej duża i osobnik z luk im rodzajem mutacji ginie

Duplikacja zmiana polegająca na zwielokrotnieniu fragmentu chmmoaamu. Jeśli zduplikowany fragment zostaje umieszczony w innym miejscu tego aamrgu chromosomu lub w innym chromosomie, jest to duplikacja maercyjna. Duplikacja najczęściej jest wynikiem niesymetrycznej rekombinacji pomiędzy powtórzonymi

Ryc. 7 9. Powstawanie chromosomu z delecją I duplłkac|ą w wyniku nłazrównowaźonego Crossing wm

sekwencjami na chromosomach homologicznych (ryc. 7.9). Bardzo rzadko jest rezultatem tranalokacji części lub całego chromosomu. Dzięki duplikacjom dochodzi do ampli fi kacji genów, które w wyniku różnicowania twarzą nowe geny Proces ten odegrał dużą rolę w ewolucji organizmów, rtnilmnałym przykładem mogą być geny globiny u człowieka. Różne rodzaje hemoglobiny fhcmogkłhma A, Aj, płodowa) zawierają różne łańcuchy polipeptydowc (globiny a, p, y. ó. c. 0 kodowane przez geny powstałe na drodze duplikacji genu pierwotnego. W wyniku mutacji geny te stały się odrębnymi genami kodującymi inne białka globinowe.

Inwersje zmiana polega na pęknięciu chromosomu w dwóch miejscach i nieprawidłowej naprawie, w czasie której fragment ulega odwróceniu o 180“. Wówczas geny zmieniają swoje położenie, co może wpływać na ich ekspresję (efekt pozycji). W zależności od tego, jaki fragment chromosomu jest objęty inwersją wyróżniamy (ryc. 7.10):

inwersje pericentryczne (odwrócony fragment zawiera centromer), inwersje paracentryczne (odwrócony fragment nie zawiera ccntromeru).

Inwersje częściej występują u osobników heterozygotycznych niż u horoozy-got. Podczas mej ozy koniugacja fragmentu objętego inwersją może przebiegać w różny sposób:

1.    Chromosomy tworzą pętlę inwersyjną, co umożliwia koniugację homologiczną na prawie całej długości biwalentu z wyjątkiem miejsc granicznych inwersji.

2.    Koniugacja niecałkowita, brak koniugacji w miejscu, gdzie występuje odwrócony fragment.