Egzamin wymagania 2

GENETYKA CZŁOWIEKA

Dziedziczenie płci (inaktywacja chromosomu X)

□    Typy dziedziczenia sprzężonego z płcią.

□    Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X (hemofilia, daltonizm, dystrofia mięśniowa.

Dziedziczenie monogenowe cech człowieka

□    Przykłady: achondroplazja, zespół Mariana, choroba Huntingtona

□    Choroby molekularne i bloki metaboliczne u człowieka (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, albinizm, alkaptonuria, fenyloketonuria, mukowiscydoza)

Dziedziczenie poligonowe cech człowieka

□    Dziedziczenie wieloczynnikowe cech jakościowych i ilościowych (barwa, skóry, włosów, oczu, inteligencja)

□    Ustalanie udziału czynników genetycznych w determinacji danej cechy (wskaźnik odziedziczalności)

□    Przykłady cech jakościowych uwarunkowanych wieloczynnikowo : rozszczep wargi i podniebienia, rozszczep kręgosłupa, polidaktylia (syndaktylia, ektodaktylia), choroba Alzheimera

Udział czynników genetycznych w patogenezie chorób

□    Przykłady chorób z dużym udziałem czynnika genetycznego: galaktozemia. choroba Wilsona, fawizm

□    farmakogenetyka — przykłady chorób: defekt dehydrogenazy glukozo-6 fosforanu, wrażliwość na sukcynyłocholinę, hipertermia złośliwa, utlenianie leków, metabolizm alkoholu etylowego

□    Zapobieganie i leczenie chorób genetycznych: diagnostyka, prenatalna, sposoby postępowania w chorobach uwarunkowanych ekogenetycznie, przykłady podejścia terapeutycznego, blaski i cienie terapii genowej