gen6C1

b.    gen odpowiedzialny za chorobę znajduje się na chromosomie X i nazywa się FMRI

c.    w zespole kruchego X możliwa jest diagnostyka prenatalna

d.    spośród potomstwa matki nosicielki uszkodzonego genu zachoruje około 25% potomków płci męskiej

c. z przekazywaniem pcrmutacji z matki na synów może wiązać się paradoks Shermana

76.    Mukowiscydozę można zdiagnozować przy użyciu technik:

a.    FISH;

b.    CGH;

c.    Barwienie GTG chromosomów;

d.    PCR z hybrydyzacją sond;

e.    Odpowiedzi a i d są poprawne.

77.    Na rozwój choroby Alzheimera o późnym początku ma wpływ:

a.    polimorfizm genów apolipoproteiny E

b.    polimorfizm genu kodującego (i-amyloid

c.    mutacje genu apolipoproteiny E

d.    mutacje genu kodującego (J-amyloid

e.    wszystkie odpowiedzi są prawdziwe

78.    Pod względem częstości występowania, drugą przyczyną upośledzenia umysłowego u mężczyzn jest:

a Zespół Downa

b.    Niedoczynność tarczycy

c.    Fenyloketonuria

d.    Zespół kruchego X

e.    Zespól Wiliamsa

79.    Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące Choroby Huntingtona (HD):

a.    HD jest chorobą neurodegeneracyjną dziedziczoną autosomalnie recesywnie

b.    jest dziedziczona wieloczynnikowo

c.    jest chorobą dominującą sprzężoną z chromosomem X

d.    jej występowanie jest związane z dziedziczeniem mitochondrialnym

e.    za jej występowanie odpowiedzialna jest mutacja genu IT zlokalizowanego na chromosomie 4

80.    Micrognathio w dysmorfologii:

a.    oznacza małą cofniętą żuchwę

b.    oznacza małą szczękę i hipoplazje środkowej części twarzy

c.    jest objawem holoprosencefalii

d.    występuje w zespole Picrre-Robina

e.    Prawdziwe jestaid

81.    Mięsaki są typowe dla

a.    MEN1

b.    MEN2

c.    VHL

d.    Li-Fraumeni

e.    HNPCC

82.    Chromosomowy zespół monosomii 5p jest zwany inaczej:

a.    zespołem Wolfa-Hirschhoma

b.    zespołem    cri du chat

c.    zespołem    Williamsa

d.    zespołem    DiGeorge’a

e.    zespołem    „kocich uszu”

83.    Białko Tau:

a prawidłowo występuje w mózgu w 6 izoformach

b.    izoformy te są generowane w wyniku alternatywnego splicingu białka kodowanego przez gen Tau

c.    izoformy te są kodowane przez 6 różnych genów

d.    prawidłowa jest odpowiedź a i b

e.    prawidłowa jest odpowiedź b i c

84.    Test PAPP-A i test potrójny

a.    to testy przesiewowe

b.    Jeśli są ujemne, gwarantują zdrowie dziecka

c.    Jeśli są dodatnie nie ma potrzeby kontynuowania diagnostyki prenatalnej

d.    Wykluczają kilkanaście chorób u płodu

e.    Mają zastosowanie w rozpoznawaniu prenatalnym zesp. Downa

85.    Interpretację rodowodu może utrudnić:

a. nazbyt liczna rodzina

b.    długowieczność kluczowych w rodowodzie członków rodziny

c.    pełna ekspresja choroby

d.    pełna penetracja mutacji

e.    niepełna penetracja mutacji

86.    Ryzyko powtórzenia się u kolejnego dziecka wady cewy nerwowej wzrasta, gdy:

a.    rodzice są spokrewnieni

b.    wada wystąpiła u krewnego n stopnia

c.    wada wystąpiła u dziewczynki

d.    kobieta zażywała kwas foliowy

e.    we wszystkich powyższych sytuacjach

87.    Chromatyną nazywamy:

a.    kompleks kwas nukleinowy-białko, który jest widoczny w jądrze interfazowym, jako substancja wykazująca zróżnicowany stopień zagęszczenia(kondensacji).

b.    kompleks kwasy nukleinowe-reszta fosforanowa-cukier-białko, który jest widoczny w jądrze interfazowym, jako substancja wykazująca jednorodny stopień zagęszczenia-kondensacji.

c.    kompleks kwasy nukleinowc-białko, który jest widoczny w profazie, jako substancja wykazująca zróżnicowany stopień zagęszczenia-kondensacji.

d.    kompleks kwasy nukleinowe reszta fosforanowa-cukier-białko, który jest widoczny w metalazach, jako substancja wykazująca jednorodny stopień zagęszczenia-kondensacji

e.    kompleks kwasy nukleinowe reszta fosforanowa-cukier-białko, który jest widoczny w protazie, jako substancja wykazująca zróżnicowany stopień zagęszczenia-kondensacji.

88.    Ilość znanych mutacji w genie BRCAI wynosi:

a    2

b.    3

c.    4

d.    10 000

e.    Około 1000

89.    Choroba Alzheimera:

a    jest uwarunkowana monogenowo

b.    jest uwarunkowana chromosomowego

c.    jest uwarunkowana środowiskowo

d.    prawdziwa jest odpowiedź a i c

c.    prawidłowe są wszystkie odpowiedzi

90.    Dla działania teratogennego jest charakterystyczne:

a.    wywierają działanie jedynie po przekroczeniu „dawki progowej”, a wraz ze wzrostem narażenia wzrasta zarówno ryzyko wystąpienia efektu teratogennego, jak i ciężkość uszkodzeń płodu.

b.    najbardziej na efekt teratogenny narażony jest zarodek w okresie pierwszych 2 tygodni po zapłodnieniu

c.    ryzyko wystąpienia efektu teratogennego jest większe w przypadku narażenia przewlekłego na działanie czynników teratogennych (nawet w niskiej dawce) niż w przypadku jednorazowej ekspozycji na teratogeny nawet w wysokim stężeniu.

d.    nie ma dawki bezpiecznej dla efektu teratogennego

e.    prawdziwe są stwierdzenia a i c

91.    Do Poradni Genetycznej został przyjęty 16-letni chłopiec z niepełnosprawnością intelektualną, cechami dysmorficznymi: duże uszy, wystający podbródek, w badaniu fizykalnym uwidoczniono zwiększoną objętość jąder (97 centyl). Kariotyp: 46,XY. Jakie badanie molekularne proponujesz wykonać w następnej kolejności:

a.    genu DMD

b.    genu FGFR3

c.    genu FMR-1

d.    genu CYP21

e.    genu CFTR

92.    Objawy zespołu Klinefeltera to:

1.	prawidłowy wzrost
2.	opóźniony rozwój U i III-rzędowych cech płciowych
3.	hipoestrogenizm w okresie dojrzewania
4.	hiperestrogenizm w okresie dojrzewania
5.	hipertestosterinizm w okresie dojrzewania
6.	hipotestosteronizm w okresie dojrzewania
7.	małe jądra
8.	dużejądra
9.	upośledzenie umysłowe
Prawdziwe są:

a    1,2,3,4,7

6