img010

ZESPÓŁ KLINEFELTERA

OBJAWY KLINICZNE (47,XXY):

■    wzrost wysoki

*    skąpy zarost na twarzy

*    linia włosów na czole półkolista bez typowego łysienia skroniowego

■    wydłużone kończyny dolne

■    sylwetka ciała typu kobiecego

■    ginekomastia

■    skąpe owłosienie łonowe i pachowe typu żeńskiego

*    w uzębieniu brak zębów 8

■    stwierdza się nieznaczne upośledzenie umysłowe i obniżenie. IQ

ZESPÓŁ KLINEFELTERA

■    niedorozwój narządów płciowych zewnętrznych i wewnętrznych

■    pierwotna bezpłodność i stopniowy zanik potencji

* zmiany rtg w obrębie kości czaszki (spłaszczenie okolic skroniowych, powiększone zatoki czołowe, przedwczesne zarastanie szwów wieńcowych i małe siodełko tureckie)

Pacjent z zespołem Klinefeltera przed i po zabiegu chirurgicznym korygującym ginekomastię

MEZCZYZNI Z KARIOTYPEM 46,XX

■    Częstość 1:20 000 - 1:25 000 urodzeń

■    Hipotezy rozwoju fenotypu męskiego z kariotypem 46,XX:

■    translokacja części lub całego chromosomu Y na ramię krótkie chromosomu X

■    utrata chromosomu Y w komórkach zarodka o kariotypie 47,XXY we wczesnym okresie rozwoju

■    mutacja genu związanego z różnicowaniem płciowym umiejscowionego na chromosomie X lub autosomach