Zaburzenia cyklu miesiączkowego (6)

Długotrwali* leczenie substytucyjne estrogenami i gestagcnami 'powoduje pojawienie się cykli miesiączkowych oraz rozwój wtór nych cech płciowych.

14.31.2. Czysta dysgenezja gonad z kariotypem 46XY (zespół Sweyera)

Obraz kliniczny i leczenie są podobne jak w przypadku czystej dys-gene/ji gonad z kariotypem 46XX. Niekiedy obserwuje się jednak umiarkowany przerost łechtaczki, hirsutyzm i nieznacznie podwyż-szone stężenie testosteronu w^surówicy Odpowiedzialne za tę umiarkowany hipwiundiO^enizację są prawdopodobnie komórki wnękowe gonad.

W przypadku pacjentek z kariotypem 46XY w około 20-3()9r przypadków dochodzi do rozwoju zmian nowotworowych na podłożu dysgenetycznej gonady _v(najczęściej gonudoblustoma lub dysger-s milioma). Postępowanie polega na usunięciu gonad przed 20. rokiem życia. Pacjentek z kariotypem 45XY me powinno się informować o wyniku badania kariolypu. Zwykle wystarczy informacja o genetycznym podłożu ich zaburzeń.

iniwny

14.3.1.3. Mieszana dysgenezja gonad

Postać mieszana dysgenezji gonad charakteryzuje się obecnością po jednej stronie dysgenetycznej gonady, a po drugiej jądra lub. wyjątkowo. jajnika.

Do charakterystycznych cech klinicznych zespołu należą:

•    pierwotny brak miesiączki;

•    słaby rozwój drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych, któremu towarzyszy przerost łechtaczki;

•    )yp budowy eunuchoiiJalny lub nisTTi wzrost z wadami budowy jak w zespole Turnera;

ipole

• kariotyp 46XY, niekiedy kariotyp mozaikowy 45i

S/c/.itkowtt-rtoąąda ma utkanie jak w^/es Iroimą gonada ma utkanie jądra płodowego

a drugo-frszyeh kana-

łCJfnrtifl

liki nasienne wysłane są jedynie komórkami Sertolego (komórki pod porowe), a komórki Lcydiga (komórki śródmiąższowe) są na ogół dość dobrze wykształcone.

Postępowanie lecznicze polega na usunięciu jądra i stosowaniu substytucji hormonalnej jak w pozostałych przypadkach dysgenezji

gonad    —*--------------

14.3.1.4. Zespól Turnera

Zespół Turnera związany jest z utratąc/ęsci lub całości rnulcriału genetycznego jednego / dwói h * hromosomów X. Częstość występowa nia wynosi około I : 2.'>tM» I ; 10 000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. C echy zespołu lut nera mogą wystąpić z różnij ekspre sją fenotypową przy współistnieniu rflAnych kariotypów moząjjAH. wych. U większości pacjentów ę5D 70%))twierdza się kariotyj{45X.y .Wokoło 2QVr przypadków stwlmłzić można nieprawidłowości chrrr mosomu X (izocjpamosom ramion długich, dełecja ramion długich lub jcrÓtłdCtTTplCTŚcieniowaty chromosom X). W pozostałych przy-padkach obserwuje się kariotyp mozaikowy (obecność dwóch lub więcej odmiennych linii komórkowych u tej samej osoby, np. 45X/46XX. 45X/46XY).

Do charakterystycznych objawów klinicznych zespołu należą:

•    pierwotny brak miesiączki;

•    brak owłosieniu lub skąpe owłosienie łonowe i pachowe;

•    braR rozwoju gruczołów sutkowych;

•    łącznotkankowe pasma w miejscu jajników;

•    zaburzenia somatyczne, / których najczęściej występują: niski wzrost, płetw iastość szyi, beczkowata klatka piersiowa, nieprawidłowe osadzenie oczu, koślawość łokci, defekty małżowiny usznej; po/a tym mogą wystąpić: kotirktucja aorty, zahurzenja bu-

-dęwy nerek^oraz niepraw idhwsości^TT)udowie układu kostnego

Ustalając rozpoznanie, należy uwzględnić następujące elementy:

•    obraz kliniczny;

•    badania hormonalne (podwyższone stężenie gonadotropin, zwłaszcza FSH, bardzo niskie stężenie estrogenów);..

•    badanie U$G (obecność pasm tkanki'łąc/iTćp^miejscu gonad);

•    badanie genetyczne (rozstrzygające).

Postępowanie lecznicze u chorych z zespoleni Turnera powinno mieć na celu uzupełnienie niedoborów, zarówno w zakresie horino nów płciowych, jak i hormonu wzrostu, dlatego u tych chorych sto suje się hormon wzrostu (nawet przed 6. rokiem życia) lub o|xrraeyj-\ nc wydłużanie kończyn. Po osiągnięciu przez chorą możliwie tiaj wyższego wzrostu wdraża się leczenie małymi daw kami estrogenów, a gtly ukończy ona 12.-14. rok życiu, stosuje się sekwencyjną terapię estfftgenowti-gestagcnową.

Objawy klmtczno

Rozpoznanie

leczenie