zagadnienia do zaliczenia z genetyki

• choroby widoczynnikowe, progowy model dziedziczenia    w icloc/ynnikowcgo: dysmorfologia kliniczna: rozszczep wargi i podniebienia, kwas foliowy a wady cewy nerwowej.

•    choroby mitochondrialnc: zespół Lebera, l.cigha, Keanłsa-Sayre’a

6.

•    Zaburzenia epigenetyczne u ludzi Zespół łamliwego chromosomu X. ..paradoks Shermana", zespół Retu, zespół Beckwitha (UWS) jako przykład zaburzenia piętna rodzicielskiego.

•    Zespoły niestabilności chromosomów (zespół Rlooma, anemia Fanconicgo, zespół Nijmegena. ataksja teleangieklazja).

7. Genetyczna detcrminacia płci. Diagnostyką prtnaUi.lm

•    Molekularne mechanizmy determinacji płci

•    Podstawowe zasady poradnictwa genetycznego

•    Wskazania do badań genetycznych. Materiał do badań genetycznych. Amniocenteza (ocena płci biochemia płynu owodniowego. badanie stężenia enzymów w tkankach płodu, analiza DNA płodu , zagrożenia związane z amnioccntczą).

•    Rodowód genetyczny. Prawo Hardy’cgo-Wcinbcrga

7aliozenie z oceną.