003

Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu braku aktywności urydylilotransferazy galaktozo-l-fosforanu w erytrocytach, fibroblastach, lub innych tkankach.

Wynik oznaczenia enzymu w erytrocytach jest miarodajny tylko wtedy, gdy w ciągu ostatnich 3 miesięcy nie było przetoczenia krwi.

LECZENIE I ROKOWANIE

-    Podstawą leczenia galaktozemii jest wyłączenie laktozy z diety

-    preparaty mlekozastępcze, np.sojowe i hydrolizaty kazeiny Zastosowanie diety powoduje szybkie ustąpienie ostrych objawów intoksykacji i poprawę stanu ogólnego pacjenta.

Jednak mimo przestrzegania przez całe życie diety z eliminacją galaktozy, pacjenci są narażeni na występowanie odległych powikłań, w tym niedoboru wzrostu,zaburzeń w rozwoju intelektualnym i rozwoju mowy.

Ekspozycja płodu na zwiększone stężenie galaktozy może powodować wystąpienie zaćmy już przy urodzeniu.

Wskazane jest ograniczone podawanie galaktozy w okresie ciąży, o ile płód jest homozygotą deficytu.