201212191312

Zagadnienia dla studentów wydziału lekarskiego (2012/2013) obowiązujące do egzaminu z genetyki klinicznej

Achondroplazja (gen FGFR3)

Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGA3)

Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGB3)

ADULT, zespół ADULT (gen TP63)

ADULT, zespół ADULT (gen TP63)

Al-Awadi/Raas-Rothschild zespół (gen WNT7a)

Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS)

Alstróm, zespół Alstróma (gen ALMS1)

Alzheimer, choroba Alzheimera (gen APP)

Alzheimer, choroba Alzheimera 3 (gen PSENl)

Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB)

Angelman, zespół, AS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza loeus SNRPN)

Aniridia - mikrodelecje regionu 1 lpl3 (MLPA)

Aniridia, wrodzona beztęczówkowość i inne wybrane wady oczu (gen PAX6)

Apert, zespół Aperta (gen FGFR2)

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 (gen SC Al - mutacja dynamiczna)

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2 (gen SCA2 - mutacja dynamiczna)

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 (gen SC A 3 - mutacja dynamiczna)

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7 (gen SCA7 - mutacja dynamiczna)

Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma - filagryna (gen FZG/filagryna)

Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2)

Bardet Biedl, zespół Bardeta-Biedla Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - (gen BBS10)

Becker, dystrofia mięśniowa Beckera - MLPA (gen DMD - delecje/duplikacje)

Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki)

BOR, zespół BOR (gen EYA1)

Brachydaktylia typu Al (gen 1HH)

Brachydaktylia typu A2 (gen GDF5)

Brachydaktylia typu B - postać atypowa (gen NOG)

Brachydaktylia typu B (gen ROR2)

Brachydaktylia typu B (geny ROR2, NOG)

Brachydaktylia typu C (gen GDF5)

Brachydaktylia typu D (gen HOXD13)

Brachydaktylia typu E (gen HOXD13)

Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolama) - (gen /JDS/perferyny) Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A Cherubizm (gen SH3BP2)

Choroby chromosomowe człowieka Choroby mitochondri alne Coffin-Lowry, zespół (gen RSK2)

Cohen, zespół Cohena (gen COH1)

Crouzon, zespół Crouzona (FGFR2)

Cukrzyca typu II i otyłość, predyspozycja (badanie predyspozycji, polimorfizmy)

Czerniak, rak płuc, rak jelita grubego - genetyczna predyspozycja, gen CDKN2A (pl6) Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne - najczęstsza mutacja w genie JAK2 (mutacja V617F)