DSC01992

pytania na koło

12.    Sekwencjonowanie DNA ma zastosowanie w:

a)    wykrywaniu mutacji punktowych

b)    badaniu genomu

O

d)    prawidłowe sąodpowiedzi A i b

e)    wszystkie odp prawidłowe

13.    Mutacjami jednogenowymi są poniższe poza: a) z. Edwardsa

14. Fenyloketonurii dotyczą wszytkie poza:

a) występuje mutacja w genia pah (hydroksylazy fenyloalaniny)

©2 występuje mutacja enzymu urydilotransferazy galaktozo-l-tosforanu w można ją wykryć badaniami przesiewowymi

15. Dziedziczenia autosomalnego recesywnego nie dotyczy: a) jest to pionowy sposób dziedziczenia

16. Klinefeltera dotyczą wszystkie poza:

a)    hipogonadyzm

b)    ginekomastia

c)    brak mutacji głosu <3) niskorosłosć

17. Prawdopodobieństwo wystąpienia rodzinnej hi percholesterolemi i u potomstwa chorych obojga rodziców to: a) 25* b5 50*

<Ś3 75* dj 100*

$ ■    WS f populacji

§ ^Scy"akceplacji ^Śi¹ edCkSji ak żyć z daną wadą genetyczną (coś w ten deseń)

19.    w której z chorób nie ma upośledzenia umysłowego? a) Z. Turnera

20.    Które z chorób są autosomalne dominujące?:

A)    Hipercholesterolemia rodzinna

B)

C)    z. Marfana

D)    A i C

E)

21.    Jak potwierdzić z. Downa a) kariotyp

22.    Jak potwierdzić z. Patau a) kariotyp

23.    Małżeństwo blisko spokrewnionych osób zwiększa ryzyko: a) choroby genetycznej dziedziczonej autosomalnie recesywnie

24.    Kobieta, która urodziła dziecko z wadą cewy nerwowej, planuje kolejną ciążę. Ile kwasu foliowego jej polecić?:

a) 4mg dziennie

25.    schemat 1 cyklu pcr:

a)    denaturacja, hybrydyzacja, elongacja

b) ę) d>

e) żadna z ww. odpowiedzi nie jest poprawna

26.    zwiększenie odległości między źrenicami to

Strona 2