d (9)

I#- I.Aorizacja:

\ i Wy<ępuąe. łrjcrf> zarodek okłada sic z 2000 komórek iuh wc?«a»e;.

' b Powodun: -.naktywacię wszystkich genów na jed-nvm chrom«>vr>mie X w żeńskich komórkach

j' i' u je maktywację chromosomu X. który rephkuje po/no.

P -.i fmikeywowany X można zobaczyć jako ciałko Sarra

f V?o/c prowadzić do objawow klinicznych u nosi-oeikf cechv reccsywnei sprzężonej / chromosomem X

ił. \bcrrjcje chromosomowe:

* : Występują w około 7.5% wszystkich poczęć.

( b /napjuje się jc w 0,5% por<*łów martwych.

(f>: W /,»sadzie wynikają / nomiysjunkcji i pęknięcia chromosomu

t- ii k'V X> > -est najczęstsza postacią tnploidii.

12. triMMkiirjr:

t • N,«i._vv ;r insiok acn zrównoważonych żyją kro-

? :    Nfł-.pa w z.i»cmnc typu fuzji centrycznei

iwh yMKjuntiM

9 . T>n >?, ik t<n i vpu i ii«‘u ccntryczncj da ja tńwałcn-t> w

f d ł « .... m ^ « ih omosoma J3 i U jest imjczęsf*'' ^w - '"“m tnanslokurr t* cztewwka

15.    C ediy JtoTosomałnc dominujące:

f a. Zazwyczaj w równym stopniu występu 4 u n\y.

czy 7n i u kobiet

f b. Mężczyźni przekazują je męzczyzuom bab kobietom i odwrotnie

P c C/esto wykazują zmienną ekspresje

Pd Mogą występować cechy bez penetracji

fe Mogą wykazywać efekt wieku matki prz\ powstawaniu nowych mutacji.

9

16.    Cechy autosomalne rccesywnc:

f a. Zazwyczaj w równym stopniu występują u me/-czyzn i kobiet.

? b. Tworzą rodowód poziomy.

Pc. Częstość jest zwiększona u rodzin spokrewnionych.

Pd. Mogą wykazywać niejednorodność genen-

czną.

Należą do nich choroba Taya i Sachsa sforo* cyloza wrodzona.

17. Cechy recesywnc sprzężone z chromosomem \:

f a. W znacznie większym stopniu występują ;; mężczyzn.

9 b Nie są przekazywane przez męzczy/n    rny/czyz*

nom

P ^ Mogą ujawnić sic u kobiet nosicielek w związku z nietypową Homzacia.

257