genetyka 4 01 20120
Czysta dysgenezja gonad z odwróceniem płci
Chromosomy płciowe inne niż płeć fenotypowa
Mężczyźni XX — SRY w chromosomie X mf..
Gonady — rozwój jako jadro, narządy wewn. I zewn. Płciowe prawidłowe — niepłodność - nieprawidłowa spermatogeneza
Podobieństwo do z. Kieinfełtera (47,XXY)
Kobiety XY
Główna przyczyna — mutacja genu receptora androgenowego (cnr. X)
Niedobór 5-alpha-reduktazy — brak indukcji deficiency — brak steroidowej indukcji rozwoju zewnętrznych narządów płciowych
Rzadziej — mutacje SRY
Nieprawidłowości w budowie gonad i narządów płciowych J5S81
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
genetyka 4 01 20120 Zaburzenia rozwoju płci • SRY w pobliżu PAR1 — możliwe przeniesienie SRY na chr
genetyka 4 01 2012 5 c. Transgeniczne myszy z kariotypern żeńskim sry+d. Myszy z kariotypern męskim
genetyka 4 01 2012 6 Chromosom Y 59 milionó bp, zmienna długość, dużo powtórzeń nie kodujących
genetyka 4 01 2012 9 Narządy parzyste * Mesońephron (przewód Wolffa) *
genetyka 4 01 20125 3. Zewnętrzne narządy płciowe A. Niezależne etapy różnicowania pici
genetyka 4 01 20127 Zawiązek AGP .Yrrrr cicfls 6 09 ••• • ••<f •v:V.•/ Atineno^gcmiaf
genetyka 4 01 20123 ■^Zaburzenia rozwoju płciCałkowita i niepełna niewrażliwości na androgeny„zespó
genetyka 4 01 20129 Wrodzony przerost nadnerczy — 21-hydroksylaza kodowana jest przez gen CYP21 — z
genetyka 4 01 20122 CYKL KOMÓRKOWY • okres Oj — pr< anaboliczne (w czynności komórki), • okres S
genetyka 4 01 20129 TELOFA powstają błony jądrowe, nici DNA rozplątują
genetyka 4 01 20127 AMITOZA to przypadkowy rozpad komórki macierzystej na komórki potomne
Czysta dysgenezja gonad-leczenie • Substytucja hormonalna ■ VV przypadku kanotypu 46 XY usunięcie go
genetyka 4 01 2012 3 Brak chromosomu Y Obecny chromosom Y *5,Xo Tylko jeden chromosom X Zespól Turne
genetyka 4 01 2012 4 Determinacja męskiego fenotypu przez chromosom Y Gen SRY {ang. Sex related Y)
więcej podobnych podstron