IMG483

Dodatek V

SPRAWDZANIE WIADOMOŚCI

Po każdym haśle podano stwierdzenia, które są prawdziwe lub fałszywe. Prawidłowych odpowiedzi należy szukać na stronie 262—3.

1.    DNA człowieka:

a.    Zawiera puryny (adeninę i tyminę).

b.    Jesl dwunidowy.

c.    Ma długość 3 milionów kb w genomie hapkńdal-nym.

d.    Zawiera duże odcinki, najwyraźniej bez żadnej funkcji.

e.    Koduje około 50000 genów strukturalnych.

2.    Matrycowy RNA człowieka:

a.    Może być jedno- lub dwuniciowy.

b.    Ma uracyl zamiast tyminy.

c Jest komplementarny do transkrybowanego genu. d. Translacja postępuje od 3' do 5'.

c.    Wymaga obróbki, zanim staje się funkcjonalny,

3.    Insulina:

a.    Koduje ją gen na chromosomie IZ.

b.    Można ją syntetyzować m pomocą inżynierii genetycznej.

c.    Ma długość 55 aminokwasów.

d.    Należy ją podawać w cukrzycy, ponieważ gen ulega dckcji.

4.    Mutacje punktowe:

a Można je zobaczyć pod mikroskopem świetlnym.

b. W 50% przypadków nie prowadzą do zmiany aminokwasu w związku 2 degeneracją kodu.

c. Możnn zwiększyć ich częstość przez promieniowanie jonizujące,

dl Występują w przybliżeniu jedna na milion replikacji genu.

5.    Enzymy restrykcyjne

a.    Są bakteryjnymi enzymami lizosomalnymi.

b.    Tną DNA w miejscu swoistych sekwencji.

c.    Mogą tworzyć fragmenty DNA z równymi końcami.

d.    Nazwa ich pochodzi od bakterii, w których je wykryto po raz pierwszy.

6.    Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych:

o. Wykrywa się go tylko w chromosomie X.

b.    Występuje co 200-500 kb,

c.    Może być sprzężony z loetu choroby.

d.    Może być wewnąlrzgcnowy lub po/agenowy.

7.    Chromosomy:

a.    Występują we wszystkich komórkach człowieka.

b.    Metodą rutynowego barwienia są prążki Gicmsy.

c.    Wykazują polimorfizm przynajmniej u 30% populacji.

d.    13, 14, 15, 21 i 22 mają satelity.

c. Są również obecne w mitochondriach.

Cechy s««ansln

16J Cechy aUMoaabr rwsącce a. Zazwyczaj w równym stopniu wyitępsąą a tnęż-

H, Mitozo*

_ll( Występuje tylko po pokwitaniu.

^ Trwa około 24 godzin w hodowanych komórkach ssaków.

_t Zachodzi bezpośrednio po Gl.

j. Podczas mitozy może występować wymiana chromatyd siostrzanych.

9. Mejoza:

j. Mn pięć okresów podczas profazy pierwszego podziału.

b.    U mężczyzny powoduje średnio 72 Crossing-~ovcr.. _

c.    M«>ie dawać ponad 8 milionów kombinacji chromosomowych

J. Trwa około 25 dni u mężczyzny.

U kobiety zatrzymuje się w diploienie aż do pok witania

lOi Lionfzacja:

aj Występuje, kiedy zarodek składa się r. 2000 komórek lub wcześniej.

b. Powoduje inuklywację wszystkich genów na jednym chromosomie X w żeńskich komórkach somatycznych.

cl Powoduje roaktywację chromosomu X. który replikuje późno.

d.    Inaktywowany X można zobaczyć jako ciałko Rarra.

e.    Może prowadzić do objawów klinicznych n non odki cechy reccsywncj sprzężonej z chromoso mcm X.

II. Aberracje chromosomowe:

a.    Występują w około 7.5% wszystkich poczęć

b.    Znajduje się je w 0.5% porodów martwych.

c.    W zasadzie wynikają a nondyijunkcji t pęknięcia chromosomu.

i Ó9JCYY jest najczęstsze postacią iriploidii

12. Traoslokacje:

a. i Nosiciele Inuulokacji zrównoważonych żyją kró*

*4

b.    Mogą być wzajemne, typu fuzji ccotryczacj lub inscrcjooałnc.

c.    Tran alokacje typu fuzji ccotryczncj dają inwaJra-ty w mcjozic.

d.    Fuzja ccntryczna chromosomu 13 i 14 jest najczęstszym typem translokaęji ^u człowieka

IX ffelccje:

a.    Najmniejsza widoczna utrata części chromosomu wynosi około 4 milionów par zasad.

b.    Detocjc autosomalnc maja poważniejsze następstwa niż de locje chromosomów płciowych.

c.    Mogą występować, kiedy jedno r rod zmów ma zrównoważoną tum* lokację typu fuzji ccnlryeznej

d Mogą występować, kiedy jedno z rodziców ma inwersję pcrycentryczaą.

14.,' Aberracje draemoueer

a. Mocaśkowość asm powstaje już po ca-płodmeniu.

b- Mozaikowość może ograniczać śe do gonad

c Chimera pochodzi z dwóch oddzielnych rygoc

d.    Tlaśniad gliniasty aa zawsze kanoiyp 46JCY.

tiolsafrri

a. Zazwyczaj w równym stopniu występują u mężczyzn i u kobiet.

b Mężczyźni przekazują je mężczyznom lub kobietom i odwrotnie.

c.    Często wykazują zmienną ekspresję.

d.    Mogą występować cechy bu penetracji.

t Mogą wykazywać efekt nocku matki przy powstawania nowych rauiacjL

czyzn i kobiet.

b. Tworzą rodowód poesomy.

c Częstość jest zwiększona u rodem spokrewnionych.

d.    Mogą wykazywać msfcdanrndonsć pasty cną-

e.    Należą do mch chorobo Taya i Sachsa i dno cjum wrodzona.

17. fachy rsasfsnr sprsęłnac z dnmunm

a. W znacznie większym stopniu występują u mężczyzn.

b Nie są przekazywane prace męarayzn —-mężczyznom.

c. Mogą ujawnić uę u kobiet opuockk w związku » nietypową koaiaąą.

2S7

fodsrsy |mm>U