Slajd57 (4)

M U KOPOLISACH ARYDOZY

Są spowodowane defektem materiału genetycznego, który prowadzi do braku syntezy enzymów rozkładających mukopolisacharydy. W zależności od enzymów, których brak, wyróżniamy różne typy mukopolisacharydoz [główne typy I, II, III, IV, VI i VII). Większość mukopolisacharydoz dziedziczona

i'est autosomalnie recesywnie, wyjątek stanowi mu-topolisacharydoza typ II (Hunter) - sprzężona z chromosomem X. Efektem niedoboru enzymu lizosomalnego jest gromadzenie nie rozłożonego materiału w lizosomach i cała kaskada skutków patologicznych.

Przykłady mukopolisacharydoz: zespól Hurlera Zespól Hunter zespół Sanfilippo zespół Morguio