Scan142 (2)

Genetyka dysleksji

Bruce F. Pennington¹ i Richard K. Olson²

'Department of Psychology, University of Denver; USA; ²Department of Psychology University of Colorado, Boulder, USA

Streszczenie

W ciągu ostatnich 20 lat nastąpił znaczny postęp w rozumieniu podłoża genetycznego dysleksji. Jej rodzinny i dziedziczny charakter został wyraźnie udokumentowany. Coraz lepiej wiemy jak dysleksja jest przekazywana w obrębie rodziny. Dzięki analizie sprzężeń ustalono w przybliżeniu lokalizację sześciu tzw. „miejsc ryzyka” (risk loci) na różnych chromosomach. Obecnie dokonuje się postęp w zakresie identyfikowania, jakie rzeczywiste formy genów są związane z dysleksją. Zidentyfikowano już rzeczywisty gen ryzyka na chromosomie 15, a lista prawdopodobnych genów dla miejsca 6p została znacznie skrócona. Okryliśmy także, że niektóre z miejsc ryzyka mają wpływ na dwa zaburzenia, które współwy stępuj ą z dysleksj ą, takie j ak nadpobudliwość psychoruchowa i zaburzenie ekspresji dźwięków mowy. Jak dotąd czynniki genetyczne, które mają wpływ na dysleksję, nie sąbardzo wyraźnie określone, ponieważ wydaj ąsię one również wpływać na wiele innych poznawczych komponentów związanych z dysleksją, jak też na inne zaburzenia współwy stępuj ące z dysleksją. Wydają się one oddziaływać zarówno na mężczyzn, jak i kobiety i dotyczą także indywidualnych różnic w zakresie czytania. Wnioski te mogą ulec zmianie, kiedy dowiemy się więcej na temat tego, w jaki sposób każdy allel ryzyka dysleksji wpływa na rozwój osobniczy. Mówiąc ogólnie, metody genetyczne doprowadzą do bardziej wnikliwego zrozumienia sposobu, w jaki czynniki ryzyka i czynniki zapobiegawcze oddziałująna zdolności językowe i zdolności pisania w ciągu całego rozwoju człowieka.

WSTĘP

Dysleksja jest interesującym przykładem, gdzie ewolucja zachowania (język) styka się z wytworami kultury (pismo). Pomimo że nie ma genów odpowiedzialnych za umiejętność czytania lub za inne, stosunkowo nowe osiągnięcia kulturowe (np. rolnictwo, bankowość czy futbol), to geny mogą oddziaływać na złożone funkcje poznawcze i behawioralne, dzięki którym ma miejsce rozwój cywilizacji. Ponieważ zgromadzono ogromną ilość danych świadczących o tym, że geny mają wpływ na powstawanie różnic indywidualnych w większości funkcji poznawczych i behawio-