phoca thumb l slajd16 (17)

Zespól Zellwegera: wrodzona choroba metaboliczna, spowodowana zaburzeniem funkcji peroksysomów, śmierć w 1. roku życia

■    Zespól należy do grup leukodystrofii: defekt w mielinizacji aksonów w mózgu

■    Redukcja liczby lub BRAK peroksysomów w komórkach wątroby, nerek i mózgu

■    Przyczyna: mutacja genu PRX1 - receptora enzymów metabolizmu lipidów i utleniania

■    Główne objawy: hepatoniegalia (powiększenie wątroby), dużo Fe i Cu w surowicy krwi, upośledzenie wzroku