URAZY OKOŁOPORODOWE I ZABURZENIA ROZWOJOWE

KRWOTOKI

• nadnamiotowy krwotok podtwardówkowy typowo występuje u noworodków donoszonych, z dużą masą urodzeniową, po ciężkich porodach,

• krwotok miąższowy, okołokomorowy - wcześniaki (ok.32 tydz. ciąży lub wcześniej), możliwe wtórne krwawienie podpajęczynówkowe,

• pierwotny krwotok podpajęczynówkowy nadnamiotowy - pochodzenia żylnego u noworodków urodzonych o czasie, z łagodnymi napadami padaczkowymi,

• KRWOTOK OKOŁOKOMOROWY I DOKOMOROWY - ok. 40% noworodków urodzonych z m.c <1500 g ma taki krwotok,

• Większość krwotoków w tzw. płytce rozrodczej (ok. jądra ogoniastego, w pobliżu otworu Monroe),

• Różne teorie - tętnicza, żylna? (z żył wzgórzowo - prążkowiowych)

• Krwotok IV st.- ciężkie bezdechy, bradykardia, ułożenie wyprostne, opistotonus, sztywne, pośrednie źrenice, ruchy kloniczne kończyn - uważane czasem za napady. Noworodki wiotkie, areaktywne, umierają w ciągu kilku godzin.

• Spadek Ht o >20% sugeruje krwotok dokomorowy,

• Przy IVH I-II st przeżycie 80-90%, bez ewidentnych ubytków neurologicznych, lecz niektóre z tych dzieci może wykazywać później trudności w nauce i zab. zachowania,

• Krwotok III st. - trwałe lub przejściowe poszerzenie komór z normalnym ciśnieniem,

• Może on doprowadzić do postępującego wodogłowia w 40% powikłanego MPD i niedorozwojem umysłowym,

• Leczenie w krwotoku III st. - seryjne upusty płynu m-rdz. (np. 10 ml), czasem zewnętrzna wentrikulostomia,

• Zapobieganie - indometacyna, wit.E, fenobarbital, etamsylat, kortykosterydy,

• Krwotoki: 2-4/1000 urodzeń,

• Encefalopatia niedotlenieniowo - niedokrwienna - tak samo często u wcześniaków i noworodków donoszonych,

• Niedotlenienie bardzo częste nie tylko w okresie porodu i po porodzie, ale także w łonie matki,

• Uszkodzenie zmielinizowanych włókien czołowych doprowadzających do kończyn (przed 36 m.ż)

• Po 36 m.ż - częściej zmiany istoty szarej zwojów podstawy, pnia mózgu i komórek Purkiniego móżdżku,

• Stwardnienie zakrętów kory - ulegyria,

• Ciężki, krótkotrwały stan niedotlenienia - u ludzi w odklejaniu się łożyska, pęknięciu macicy, zawale naczyń pępowinowych,

• Częściowe, krótkotrwałe HIE - powoduje zmiany głównie nadnamiotowe,

• Czynniki które mogą sugerować niedotlenienie - * zwolnienie AS w stosunku do skurczów macicy, * niezmienny wewnątrzmaciczny rytm serca, * utrzymująca się płodowa bradykardia,

INFEKCJE W OKRESIE NOWORODKOWYM

• infekcje bakteryjne częściej w okresie okołoporodowym, wirusowe i pierwotniakowe in utero,

• opryszczkowe zapalenie mózgu 1/15.000 żywych urodzeń,

• zakażenia HSV w 70% manifestują się zajęciem OUN,

• pierwsze objawy - w 2. lub 3. tygodniu życia,

• diagnoza - wykrycie materiału genetycznego HSV w badaniu PCR,

• u 30% noworodków z posocznicą dochodzi do zajęcia OUN,

• przyczyny: paciorkowiec t.B, E.coli, Proteus vulgaris, P.aerugonosa, gronkowce rzadko, Listeria monocytogenes,

• Ważniejszym objawem niż gorączka jest HIPOTERMIA !! a także napady padaczkowe,

• Poziom białka w płynie m-rdz u noworodków do 150 mg%,

DRGAWKI NOWORODKOWE

• napady kloniczne (ogniskowe lub wieloogniskowe) stanowią ok. 50% wszystkich incydentów napadowych okresu noworodkowego,

• dalej w kolejności - napady toniczne, ale ułożenie o typie odkorowania lub odmóżdżenia nie koreluje z napadowym zapisem EEG i występować może u noworodków <34 tyg. z krwotokiem mózgowym,

• mioklonie sugerują ciężkie uszkodzenie UON albo są objawem odstawienia leków (albo zmiany metaboliczne),

• bezdechy i towarzyszącą im bradykardia są często spotykane u wcześniaków,

• jeśli nie można opanować drgawek = pirydoksyna 50 mg i.v

• badanie EEG noworodka wykonać w przeciągu 24-72 h, potem może ulec normalizacji,

• pięć rodzajów zapisów: * prawidłowy, * pojedyncze iglice na tle prawidłowej czynności podstawowej, * iglice wieloogniskowe, * stłumiona czynność napadowa, * zapis mało aktywny lub płaski.

• Największe szanse na przeżycie wolne od deficytów neurologicznych mają noworodki z drgawkami na tle: krwotoku podpajęczego (90%), późnej hipokalcemii (90%), inne przyczyny (67%), niedotlenienie okołoporodowe (50%), wczesna hipokalcemia (50%), hipoglikemia (50%),

• Hipokalcemia późna - po 5 dniu życia (podawania wysokofosforanowych mieszanek odżywczych),

• Pojedynczy napad: fenobarbital 20 mg/kg m.c przez 10 min, następnie podtrzymująca 5 mg/kg m.c/d w dwóch dawkach podzielonych,

• W stanie padaczkowym 20 mg/kg mc w ciągu 2 min, gdy nie ustępują: kolejne dwie dawki 10 mg/kg m.c w ciągu 1-2 h,

• Gdy zawodzi fenobarbital - fenytoina 20 mg/kg mc w ciągu 15 min.

ZESPÓŁ WIOTKIEGO DZIECKA

• najczęstsza przyczyna hipotonii - * okołoporodowe uszkodzenia mózgu lub rdzenia, * rdzeniowy zanik mięśni, * zespoły dysgenetyczne,

• na te kategorie przypada ok. 75% przypadków z. wiotkiego dziecka,

• objawom uszkodzenia górnej części splotu barkowego może towarzyszyć porażenie tożstronne przepony,

• porażenie dolnej części splotu - tożstronny z. Hornera,

• inne zespoły dysgenetyczne z hipotonią: z. Downa, z. Pradera-Williego, z. Lowe'a, z. Zellwegera, z. Smitha - Lemiliego - Opitza, z. Rileya - Daya czyli rodzinna dysautonomia),

• w okresie niemowlęcym - najczęściej SMA,

• inne: poliomyelitis (obecnie rzadko), neuropatie niemowlęce (leukodystrofia metachromatyczna, globoidalna, neuropatia z olbrzymimi aksonami, noworodkowa postać adrenoleukodystrofii, CMT),

• porażenie wywołane przez ukąszenie kleszcza - nagły początek,

• postać dziecięca miastenii - rzadko przed 2 r.ż,

• Miopatia z osłabieniem kończyn w wieku niemowlęcym - miopatia strukturalne swoiste,

• Dystrofia Fukuyamy - ciężkie upośledzenie umysłowe, padaczka (50%), dziecko nie uzyskuje zdolności chodzenia, ale może żyć długo, polimikrogyria płatów potylicznych,

• W innych miopatiach - tendencja do wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego, skolioza,

• Niemowlęca postać niedoboru kwaśnej maltazy - dziecko słabe, ze zniesionymi odruchami, powiększenie języka, przerost serca, niewydolność krążenia i śmierć przed 6 m.ż,

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE

• Z. Davidoffa - Dyke'a - Massona - pogrubienie czaszki po stronie uszkodzonej, uniesiona k. klinowa i skalista, zatoki i komórki sutkowate powiększone wskutek krwotoku we wczesnym okresie życia - zejście tych zmian w neuroobrazowaniu tak się nazywa,

• Zahamowanie wzrostu kończyny górnej i dolnej jest częste w przypadku uszkodzenia płata ciemieniowego,

• Czysto ruchowe przy uszkodzeniu płata czołowego, głowy jądra ogoniastego i przyległej torebki wewnętrznej,

• Choroba Little'a - spastyczny niedowład obustronny, przeważający w kończynach dolnych,

• Większość postaci dyskinetycznych jest wynikiem noworodkowej hiperbilirubinemii i ciężkiego niedotlenienia,

• Atetoza nie występuje w momencie urodzenia, ruchy te pojawiają się po 1 r.ż,

• Postać móżdżkowa - rzadka, może współistnieć z zaburzeniami funkcji poznawczych, ataksja tułowia i chodu jest większa niż ataksja kończyn !!!

ZABURZENIA ROZWOJOWE WYŻSZYCH CZYNNOŚCI MÓZGOWYCH

• termin niedorozwój umysłowy jest właściwszy niż opóźnienie rozwoju umysłowego,

• IQ graniczne dla niedorozwoju to 70-85, lekki - 55-70, przy niedorozwoju znacznym i głębokim mowa jest poważnie ograniczona lub jej brak,

• Skala winelandzka - Revised Vineland Adaptive Behaviour Scales - ocena stopnia adaptacji - przetłumaczona na język polski,

• Dysfazja - zaburzenie rozwoju mowy,

• Nabyta afazja padaczkowa - z. Landaua - Kleffnera - rozwojowa, nabyta agnozja słowno - słuchowa z obecnością napadów padaczkowych w EEG, bez napadów klinicznych,

• Pragmatyka - komunikowanie się za pomocą mowy,

• Trzy typy dysfazji - * ekspresyjna (zab. fonologia i składnia), * recepcyjna (zab. fonologii i składani, dalej semantyki i ekspresji słownej) - u dorosłych mowa jest zachowana, ale u dzieci z powodu zaburzeń recepcyjnych nie wykształca się, * zaburzenie procesów semantycznych - trudności ze zrozumieniem złożonych zdań, często same do siebie mówią, persewerują (jak np. w autyzmie),

• Szczególny zespół - wodogłowie i z. Williamsa z zespołem semantyczno - pragmatycznym,

• Dysleksja statystycznie łączy się z brakiem spodziewanej asymetrii dwóch półkul, związany z nietypowo dużym płatem skroniowym po stronie prawej,

• Czynniki genetyczne - niektóre postacie wiąże się z genami na chr. 6, 15 (w niektórych rodzinach),

• ADHD -

• Kryterium rozpoznawania opiera się w dużej części na kwestionariuszu CONNERA (skierowany do rodziców i nauczycieli),

• Leczenie - metylfenidat, pemolina (długi okres półtrwania, ale przypadki nieodwracalnego uszkodzenia wątroby),

• Fenobarbital może nasilać objawy ADHD,

• AUTYZM

• Może współistnieć z takimi chorobami jak: stwardnienie guzowate, hipomelanoza Ito, z. kruchego X, z. Retta, z. Angelmana, fenyloketonuria, wrodzona różyczka, noworodkowe zakażenie HSV, wodogłowie, wady mózgowia, inne niepostępujące encefalopatie.

• Risperidon, klonidyna - łagodzenie zachowań obsesyjnych lub samookaleczenia, leki psychostymulujące są raczej p/wskazane w autyzmie.

ZESPÓŁ LAURENCE'A - MOONA - BIEDLA

• pierwszy raz hipogonadyzm z otyłością powiązano i opisano w 1866 r. przez Laurence'a i Moona.

• Podstawowe objawy: otyłość, niedorozwój umysłowy, zwyrodnienie siatkówki i szczelina naczyniówki, hipogenitalizm i hipogonadyzm, polidaktylia i/lub syndaktylia,

• Czasem również nadciśnienie tętnicze, zaburzenia nerkowe,

• Ok.10 r. ż zaburzenia widzenia zmierzchowego a ok. 20 r.ż 70% pacjentów jest niewidomych,

• Podawanie testosteronu nie wywołuje efektu w leczeniu hipogonadyzmu,

• Dziedziczenie - AR,

• Podobne zespoły: z. Alstroma - Hallgrena (otyłość, hipogonadyzm, głuchota pochodzenia nerwowego, cukrzyca, polidaktylia, niedorozwój umysłowy, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki),

• Z. Biemonda - hipogonadyzm, otyłość, polidaktylia, niedorozwój umysłowy, szczelina tęczówki,

• Z. Pradera - Williego - bez objawów wzrokowych,

WADY STRUKTURALNE UKŁADU NERWOWEGO

• zaburzenie podziału mózgowia przed 23 dniem - powstanie struktury jednopłatowej z niepodzielną komorą - holoprosencefalia, arhinencefalia,

• w różnym stopniu zaburzenia migracji neuronów, wady architektury mózgu (brak zakrętów - obecność prymitywnych zakrętów),

• drobnozakrętowość w okolicy szczeliny Sylwiusza może występować rodzinnie,

• lissencephalia - gładkomózgowie,

• lisencefalia z wadami oczu i mięśni - z. Fukuyamy, z. Walkera - Warburga,

• agenezja lub hipoplazja ciała modzelowatego - wada powstaje w okresie między 11-20 tyg. życia płodowego,

• agenezja ta może być rodzinna lub sporadyczna, może być obecna u skądinąd zdrowych osób,

• postacie rodzinne mogą być dziedziczone AR, AD i chr. X.

• cechy agenezji w TK: komory boczne szeroko oddzielone, niekształtne, ściana komory środkowej wypukła, komora mała, przegroda przezroczysta przemieszczona ku górze,

• przy częściowej agenezji - kolano słabo wykształcone, szczątkowa część przednia,

• napady i niedorozwój umysłowy u 50% pacjentów,

• w schorzeniach metabolicznych możliwy wtórny zanik ciała modzelowatego - 1. nieketotyczna hiperglicynemia, z. Menkesa, z. Zellwegera, adrenoleukodystrofia, niedobór dehydrogenazy pirogronianowej, kwasica glutarowa t.II,

• abberacje chromosomowe związane z agenezją ciała - trisomia 8, 9, 13 i 18 chromosomu,

• alternatywne drogi przechodzenia impulsów u osób z agenezją - połączenia międzykolankowe, spoidło tylne,

• mielinizacja spoidła wielkiego - kończy się ok. 6 r.ż, ale może trwać nawet do 10 r.ż,

• wielkomózgowie - gdy obwód głowy >2,5 odchylenia standardowego lub masa mózgu >1600 g,

• megalencefalia - jako cecha izolowana lub dziedziczona AR,

• megalencefalia dotycząca połowy głowy - związana z uszkodzeniami półkuli mózgu (pachygyria, polimikrogyria, pogrubienie kory i nieprawidłowy układ istoty szarej),

• z. Lherimitte'a - Duclosa - j.w - przerost komórek warstwy ziarnistej móżdżku lub nieprawidłowy rozrost móżdżku o typie hamartoma powodują efekt masy,

• zespoły współistniejące z agenezją ciała modzelowatego: z. Aperta, z. Aicardiego, z. ustno - twarzowo - palcowy, z. Millera - Dickera, z. Neua - Laxova, niedokrwistość Fanconiego, * neuropatia czuciowo - ruchowa i brak spoidła wielkiego, z. Shapiro, osteochondrodysplazja, z. XK (aprosencefalia, wada serca, wady kończyn, nieprawidłowości narządów płciowych, niedorozwój nadnerczy, delecje 13q),

• ZESPOŁY Z WIELKOGŁOWIEM I WIELKOMÓZGOWIEM

• z. Sotasa (gigantyzm mózgowy) - wielkogłowie z poszerzonymi komorami, przedwcześnie zwiększone wymiary, także dłoni i stóp,

• z. trisomii 9p - wodogłowie z opóźnionym rozwojem somatycznym i płciowym, hipoplazja mięśni łopatki, głębokie upośledzenie umysłowe,

• z. Robinowa, z. FG, achondroplazja, cefalopolisyndaktylia Greiga (AD, wypukłe czoło, hiperteloryzm),

• marmurkowatość kości (wysoka aktywność FA, ucisk otworów czaszki, AR), niemowlęca postać ch.Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2), z. Hurler, z. Hurler - Scheiego, z. Maroteaux - Lamy'ego, mukopolisacharydoza VII, fukozydoza,

• inne: zaburzenia łańcucha oddechowego (niedobór kompleksu I łańcucha), leukodystrofie (ch.Canavan, ch. Alexandra), stwardnienie guzowate, z. Klippla - Trenaunaya, z. Ruvalcaby - Myhrego (brunatne plamki na prąciu, przerost tkanek o charakterze hamartoma w obrębie jelit), z. Proteusa (połowiczy przerost zgrubiałej skóry, palmy barwnikowe, naczyniaki, tłuszczaki,

• z. Bowdena - wielkomózgowie oraz dysplazja móżdżku Lhermitte'a - Duclosa, zmiany grudkowe skóry twarzy i ust, guzy sutka i jajnika.

WADY KOŚCI POTYLICZNEJ I RDZENIA KRĘGOWEGO

• platybazję można rozpoznać gdy kąt utworzony przez krawędź podniebienia twardego (nasion), guzek siodła i przednią krawędź otworu wielkiego jest większy niż 143 st.,

• wgłobienie czaszki w chorobie Pageta, osteomalacji, innych chorobach kości z ich rozmiękaniem,

• deformacja może być wynikiem nieprawidłowego rozwoju lub hipoplazji kości potylicznej,

• linia Chamberlaina - linia łącząca podniebienie twarde z podstawą czaszki (na rtg),

• z. Klippla - Feila został opisany w 1912 r.

• towarzyszące wrodzone wady układu sercowo - naczyniowego u 4%, moczowo - płciowego u 2%, wrodzona głuchota (nieprawidłowy rozwój kosteczek słuchowych) - 30%,

WADY KOSTNE CZASZKI

• wczesne zarośnięcie szwów rzadko jest skutkiem ch. metabolicznych (krzywica, nadczynność tarczycy),

• częstość 1/1900 urodzeń,

• w 10-20% wada może dziedziczyć się monogenowo (po „mendlowsku”),

• opisano 64 mutacje w których może pojawić się craniosynostosis,

• najczęściej zarośnięcie jednego szwu,

• strzałkowego - 55% pacjentów z kraniosynostozą,

• jednostronne zarośnięcie szwu wieńcowego - u 24% (plagiocephalia) - jednostronnie spłaszczona głowa

• metotopowe zarosnięcie szwów - 5% (co to znaczy?),

• zarośnięcie wielu szwów - możliwy ucisk na nerwy II i/lub VIII (najczęściej przy obustronnym zarośnięciu szwu wieńcowego - 9% tych pacjentów

• dzieci te mają brachycefalię,

• czaszka w kształcie liścia kończyny - Kleeblattschadel, zarośnięcie wielu szwów,

• najlepsze efekty przy operacji przed 3 m.ż,

• zespoły z przedwczesnym zarośnięciem szwów: * Aperta (szew wieńcowy, AD), * Carpentera (szew wieńcowy, często także strzałkowy i węgłowy), * Cruzona (dyzostoza czaszkowo - twarzowa, w różnym stopniu szew wieńcowy, strzałkowy i węgłowy, wytrzeszcz gałek ocznych, agenezja ciała modzelowatego), * Seathre'a - Chotzena (szew wieńcowy, hipoplazja szczęki),

• inne zespoły: * Pfeiffera (wieńcowy, czasem strzałkowy z hiperteloryzmem), * Autleya - Bilera (zarośnięcie wielu szwów, brachycefalia z hipoplazją środkowych struktur twarzy), * Ballera - Gerolda (zarośnięcie jednego lub więcej szwów, zwykle metopowe, hipoplazja kości promieniowej, wady odbytu), abberacje chromosomowe - monosomia 9p.

• czynniki teratogenne powodują wady UN w 1/400 urodzeń,

• czynniki genetyczne odpowiadają za 1/3 wad, a >50% wad czynniki pozostają nieznane,

• cewa nerwowa zamyka się ok. 28 dnia ciąży,

• AFP jest syntetyzowane w wątrobie i pęcherzyku żółtkowym płodu,

• Szczytowe stęż. osiąga ok. 16 tyg. po ostatniej miesiączce,

• AFP może być również podwyższone w rozczepie żołądka, przepuklinie pępkowej i nerczycy

• Wady zwojów podstawy i spoidła występują w przypadkach przepuklin przednich (najczęstsze w złączu czołowo - sitowym),

• Wady typu spina bifida łączą się często z innymi: * zakotwiczenie rdzenia, * distematomielia (rozdwojenie rdzenia), * hydromyelią (wodordzenie), * wodogłowie (np. z. Arnolda - Chiariego t.II),

• Z. Merkla - Grubera - przepuklina mózgowa tylna, mikrocefalia, niedorozwój mózgu i móżdżku, wady twarzy, kończyn, nerek, wątroby i narządów płciowych),

• Z. Walkera - Warburga - przepuklina mózgowa potyliczna, torbiel Dandy'ego - Walkera, wodogłowie, niedorozwój móżdżku i wady oka).

• Zakotwiczenie rdzenia może być skutkiem operacji przepukliny oponowo - rdzeniowej i powodować osłabienie mięśni 4-głowych,

• Z. Arnolda - Chiariego (opisany 1894, 1895),

• Współistnieć może rzadziej z takimi wadami jak: brak przegrody przezroczystej, fuzja wzgórza, hipoplazja sierpa mózgu, fuzja ciałek czworaczych, małozakrętowość,

• Rdzeń jest wydłużony i spłaszczony w wymiarze przednio - tylnym, dolne nerwy czaszkowe rozciągnięte,

• W typie II wady w MRI widać „dziobiasty” grzbiet śródmózgowia albo pokrywy.

ZESPÓŁ MARCUSA GUNNA I ZESPÓŁ MOBIUSA

• „mrugająca żuchwa” (jaw wiking),

• Opisany w 1863 r.

• U chorego występuje wrodzone, jednostronne opadanie powieki, gdy usta są otwarte powieka podnosi się, także ruchy boczne żuchwy mogą imitować otwarcie ust,

• Odruch Markusa Gunna odwrócony - oko się zamyka gdy żuchwa opada - inaczej z. Marina Amanta, może występować w porażeniu Bella,

• Z. refrakcyjny Duane'a - retrakcja gałki ocznej i zwężenie szpary powiekowej przy próbie przywiedzenia oka po stronie chorej,

• Z. M G może dziedziczyć się AD, ryzyko powstania większe u matek zażywających w ciąży misoprostol,

• Zespół ten u 5% z wrodzoną ptozą,

• Nieprawidłowy ruch powieki przy ruchu żuchwy w tym odruchu to SYNKINEZA oczno - żuchwowa,

• Z. Mobiusa - wrodzony niedowład mięśni twarzy i obustronne porażenie nerwu odwodzącego,

• Inne nerwy też mogą być uszkodzone - ubytek słuchu, dyzartria, dysfagia,

• Schorzenia towarzyszące to: * wrodzone wady kończyn lub serca, * zespół Kallmana (hipogonadyzm i anosmia), * opóźnienie rozwoju umysłowego,

• Ruchy pionowe i zbieżne są zachowane,

• W późniejszym wieku większy niedowład dotyczy górnej połowy twarzy, łatwiej jest pacjentowi otworzyć usta niż poruszać oczami,

• Mechanizm: skurcz mięśni prostych bocznych, aplazja mięśni gałkoruchowych, agenezja motoneuronów, hipoplazja lub zmiany zwyrodnieniowe jąder ruchowych.

---