DSCN6267 (Kopiowanie)

wspólnej konferencji prasowej ogłosili, żc znany jest wstępny opis genomu ludzkiego. Dnia 14 kwietnia 2003 roku opublikowano dokument, stwierdzający zakończenie sckwencjonowania 99% genomu z trafnością 99.99%. Dane te są podane w Internecie (http:/AewH-.yena.seap*’.en.s.fr/exlerne/ English/Actualite.s/Presse/UGP/HGP jtrc.ss relea.se-140403.pdf). Badania przeprowadzono u 5 osób (3 kobiet i 2 mężczyzn), a mianowicie u 2 osób rasy białej. I osoby rasy czarnej. I rasy żółtej i I człowieka będącego potomkiem osób białej i żółtej.

Dziś wiemy, że w przeciętnej diploidalncj komórce ludzkiej znajduje się od 35 tysięcy do 45 tysięcy genów. Genom człowieka stanowią 3289 min par zasad azotowych. W tym: I. I do 1.4% to ćksony, 24% introny. zaś 75% to geny nic kodujące białek. Wśród niclt jest wiele genów kodujących cząsteczki RNA wytwarzane na podstawie DNA (samo RNA jest w stanie przeprowadzić szereg reakcji w komórce). Większość zawartych w jądrach komórek człowieka genów jest wspólna z genami innych grup organizmów - ok. 99%. Tylko 1% genów w komórkach człowieka jest specyficzna gatunkowo. Mutacje występują dwukrotnie częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Okazało się też, żc jeden gen może kodować kilka białek. Natomiast DNA bardziej przypomina skomplikowany, złożony program komputerowy, aniżeli zestaw przepisów na produkcję białek.

Wspaniałym wynalazkiem związanym z projektem ludzkiego genomu są tzw. chipy I )NA. Polegają na tym, żc na system półprzewodnikowy nanosi się fragmenty DNA i jeśli w próbce jest fragment komplementarny do zapisu na chipie, to odpowiednie pole zostaje aktywowane. W ten sposób niemal natychmiast można określić poziom ekspresji genów w próbce.

Jednakże postęp cytogenetyki i biologii molekularnej stawia wciąż, nowe trudności dla precyzyjnego zdefiniowania genu. Poznaliśmy np. geny nic kodujące białek enzymatycznych, lecz regulujące procesy transkrypcji (por. rozdz. 5.4.1. i ryc. 5-62 i 5-63). Należą tu np.: gen promotor od którego rozpoczyna się proces transkrypcji: gen regulator, kodujący białko represorowe: gen operator, po odblokowaniu którego następuje transkrypcja określonych genów strukturalnych itp.

Wiemy również, żc geny niekoniecznie muszą stanowić odcinki DNA ułożone jeden za drugim, jak paciorki nanizane na sznurek. Istnieją geny „pofragmentowanc", a więc takie, w których fragmenty kodujące białko czyli egzony pooddziclanc są przez fragmenty, które białka nie kodują (introny).

Morgan, badając procesy rekombinacji sądził, że gen jest cząstką niepodzielną: żc nic podlega on procesowi crossing-ovcr, który jedynie może oddzielać jedne geny od drugich (rekombinacja między genami, a nie w obrębie genu). Dziś wiemy, żc to nieprawda: również fragmenty genu ulegają rekombinacji. W biologii molekularnej często pojęcie „gen” zastępuje się pojęciem .cistron" (mówiliśmy o „poi icistronowym mRN A” — rozdz. 5.4.1).

Natomiast rekon jest to jednostka rekombinacji (najmniejszy element, który nic może być rozdzielony na drodze rekombinacji na przykład ł para nuklcotydów). Najmniejszą część chromosomu, której zmiana powoduje zaistnienie mutacji, określamy jakomułon (jest to jednostka izędu 1 pary nuklcotydów).

I wreszcie - wiemy dziś, że pewne odcinki DNA mogą przemieszczać się z jednego miejsca chromosomu do innego. Odcinki takie - „wędrujące” wzdłuż chromosomów nazwano łranspozonami. a ich odkrywca - Barbara McCIintock - nagrodzona została Nagrodą Nobla w 1983 r.

Pamiętając o wyrażonych powyżej zastrzeżeniach, dla lepszego zrozumienia dalszych rozdziałów pokusimy się o definicję może nie najbardziej dokładną, ale wystarczającą i zrozumiałą.

Gen jest to fragment DNA, w którym zawarta jest informacja o kolejności aminokwasów w pojedynczym łańcuchu polipeptydowyni

Ponieważ gen jest fragmentem określonego chromosomu, mówimy, żc geny są apiYęzcMK / chromosomami, tzn. wraz / resztą chromosomu ulegają replikacji, segregacji i rekombinacji.