DSC32 (6)

Zaburzenia hemostazy

° uimnioic białka C - białko to aktywowane przez kompleks trombina-tormbomodulina hamuje proces krzepnięcia na drodze rozkładu czynników Va i VIIIa, kofaktorów reakcji wytwarzania trombiny. Niedobór łub brak tego białka powoduje niekontrolowane wytwarzanie trombiny i wzmaga aktywność prozakrzepową. Dziedzicznie uwarunkowane niedobory białka C występują rzadko (0,1-0,3%). Wyróżnia się 2 rodzaje:

O Niedobór dziedziczony autosomalnle domlnująco heterozygoty obarczone są zwiększonym ryzykiem choroby zakrzepowej

O Niedobór dziedziczony autosomalnle recesywnte - ryzyko zakrzepłcy rośnie tylko u homozygot, u heterozygot jest równe populacyjnemu. U homozygot prowadzi do ciężkich następstw już w okresie noworodkowym - DIC, zakrzeplca naczyń mózgowych, martwicze zmiany skórne.