DSC25 (2)
Podłoże molekularne DMD/BMD
Podłożem molekularnym obu postaci choroby jest uszkodzenie genu dystrofiny.
Ten największy z dotychczas poznanych ludzkich genów, o długości 2,5 min nukleotydów, położony jest w cytogenetycznym prążku Xp21 i składa się z 79 eksonów, których łączna długość wynosi 14 tys. nukleotydów.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC41 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa
DSC33 (2) Diagnostyka prenatalna DMD/BMD • Zastosowanie reakcji PCR umożliwia w krótkim czasie usta
DSC25 (3) Przebiegi prądów zwarciowych Dla celów obliczeń, zwarcie trójfazowe przekształcane jest n
DSC 25 104 LUDWIK FRYDI sens przedstawianych epizodów, co samo w sobie jest ciekawym gJHj techniczny
DSC86 (4) PorRria skórna późna (PCT) « W 80% pzypadków występuje sporadycznie » Przyczyną jest muta
DSC28 (2) Molekularna diagnostyka DMD/BMD • polega na poszukiwaniu deiecii w obrębie genu dystrofin
DSC07 (2) Podłoże molekularne rdzeniowego zaniku mięśni: molekularnym SM A są mutacje występujące w
DSC25 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Dotychczas zidentyfikowano ponad 1000 mutacji (w
DSC59 (7) nGenetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Zespół Morqulo spowodowany Jest mutacją z utratą
DSC03 (5) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Pacjenci z niemowlęcą postacią choroby Refsuma (IR
DSC16 (2) Badania molekularne w neuropatologii glejaków ► Nieprawidłowości cytogenetyczne oraz prof
DSC17 (2) Badania molekularne w neuropatologii glejaków 2. Clejaki wielopostaciow
DSC20 (2) Obraz kliniczny dystrofii mięśniowe] Duchenne a-Beckera (DMD/BMD) • Oys
DSC22 (2) Obraz kliniczny dystrofii mięśniowe] Duchenne a-Beckera (DMD/BMD) • Znana jest rzadsza, a
DSC31 (2) Badanie nosicielstwa mutacji wywołującej DMD/BMD • Za przypadek rodzinny wystąpienia DMD/
DSC96 • Znajomość molekulamo-genetycznych podstaw onkogenezy umożliwiło obję
IMGW31 40ławra molekularnego CO,. Gazem nośnym jest argon. Metoda powyższa zapewnia dużą czystość re
więcej podobnych podstron