DSC51 (5)

• Locus dla FSHD zmapowano na chromosomie 4q35, gen nie został zidentyfikowany.

• W ok. 95% przypadków FSHD stwierdza się delecję

powtórzonych sekwencji DNA (D4Z4), które są zlokalizowane w okolicy przytelomerowej chromosomu 4.

* Penetracja genu FSHD jest prawie całkowita, a ekspresja różna. Obraz i przebieg choroby do pewnego stopnia zależą od wielkości delecji 4q35.

•    U chorych z dużymi delecjami początek choroby jest wcześniejszy a jej przebieg szybszy.

•    Wpływ na fenotyp ma mozaicyzm somatyczny względem delecji 4q35, który stwierdza się w ok. 40% przypadków izolowanych. Im większy procent komórek z delecją w 4q35, tym bardziej wyrażone są objawy kliniczne.