DSC37 (5)

Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz

Mukopolisacharydoza (MPS) - jest bardzo rzadko

występującą chorobą przemiany materii, dziedziczną i bardzo

trudną do zdiagnozowania.

O Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń.

O Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała.

O W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.

O W wyniku badań ustalono, iż przyczyną produkcji niewłaściwych enzymów jest defekt materiału genetycznego.

O Ustalono, że choroba może występować pod wieloma postaciami (w Polsce zdiagnozowano typy I, II, III, IV, VI i VII), wywołanymi poprzez różnorodne braki enzymów.    i