090806162404

M4. Wybierz fałszywe twierdzenie dotyczące genów strukturalnych kodujących immunogicbuiiny:

a) geny te znajdują się w 3 różnych autosomalnych loci (P część zmienna łańcucha lekkiego kodowana jest przer rodzaje genów: V, J ■ jć) część staią łańcucha ciężkiego kodują geny C ' raj)geny dla łańcuch lekkiego kappa zlokalizowane są na chromosomie 2^(2p 12)

/    tpn^ %    1jf ągL J

|Y\ i i — \ V. i    J • i

V 15. Jaka jest częstość genu warunkującego dystrofię mięśniową Duchepne'a, jeżeli wydanej populacji choroba ta nie występuje u 84% mężczyzn:

a)    p = 0,92

iJutl IU. - C-J/lu t 7 u

J

(Soeoó i>j/~ -cUMSi*

(sĄa

b)    p - 0,4 0q = O,16

—d)q = 0,4

l~ [ 0 0 OO 1

116. W patogenezie nowotworów znaczącą role odgrywają zaburzenia:

1.    cyklu komórkowego

2.    apoptozy

3.    interakcji międzykomórkowych

4.    mechanizmów wolnorodnikowych prawidłowa odpowiedź to:

a)    1 i 3

b)    1,2,3

d wszystkie '-©■1,3,4

k/l7. Wybierz zestaw chorób dziedziczących się ze zmienną ekspresją:

ą.    __

a)    achondroplazja, albinizm    jl

b)    nerwiakowłókniaklowatość, zespół Marfana

c)    fenyloketonuria, achondroplazja

d)    choroba Huntingtona, albinizmm prawidłowa odpowiedź to:

a i b

,,*-r-b)    wszvstkie

d)

tvbkc b a, c i d

f 18. Białkiem inaktywującym białko pf 3 u ludzi jest białko: ^^mdm2

2.    hdm2

3.    p 14

4.    pRb

prawidłowa odpowiedź to:

©1

b)    2

c)    1 i 2

d)    wszystkie

J\9.

a)

♦

V20.

Ś

c)

d)

Białko pRb zatrzymuje cykl komórkowy w fazie: S

G2

G1

M

Objaw zespołu Wolfa-Hirschhorna występujący w 100% przypadków to: zez 36 ‘c,

upośledzenie umysłowe skolioza Ć'ć'^:'h małogłowie ^ri I %

Do małych kryteriów diagnostycznych zespołu Pradera-Williego zaliczamy:

1.    hipotonię mięśniową w okresie noworodkowym i wczesnodziecięcym ~

2.    opóźnienie rozwoju psychoruchowego—

3.    hipopigmentacja skóry i włosów V

4.    zaburzenia snu