3582300429

CHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA

Zadanie 1.

Przeanalizu j opis, a następnie zaznacz punkt zawierający prawidłowe dokończenie zdania.

IV komórce jajowej brakowało jednego chromosomu 23. pary. Po połączeniu jej z plemnikiem o prawidłowej liczbie chromosomów powstała zygota, a z niej, na drodze podziałów mitotycznych, zarodek z chorobą genetyczną, fest to choroba

A.    jednogenowa.

B.    chromosomalna z trisomią 23. pary.

(0 chromosomalna z monosomią 23. pary.

D. wieloczynnikowa.

Zadanie 2.

Zdrowi rodzice spodziewają się urodzin pierwszego dziecka. Podczas badań prenatalnych wykryto u niego wadę genetyczną. Zaznacz znakiem X prawdziwe informacje dotyczące choroby

nienarodzonego dziecka.

	Przyczyną choroby jest allel dominujący.
	Jeżeli jest to chłopiec, to prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest mniejsze.
X	Dziecko może posiadać erytrocyty o nieprawidłowym kształcie.
	Nosicielem wadliwego allelu jest wyłącznie ojciec.
	Prawdopodobieństwo urodzenia się chorego dziecka w tej rodzinie wynosi 75%.
X	Dziecko może cierpieć na mukowiscydozę.

\4

(gY

Zadanie 3.

Podkreśl nazwy chorób jednogenowych dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny.

daltonizm, zespół Klinefeltera, choroba Huntingtona, fenyloketonuria, zespól Edwardsa, albinizm, anemia sierpowata

Zadanie 4.

Na podstawie opisu zaznacz punkt zawierający prawidłowy zestaw chorób mogących występować u opisanej osoby.

W kariotypie dorosłego mężczyzny występuje 47 chromosomów.

A.    Zespół Downa, zespół Pataua.

B.    Hemofilia, zespół Turnera.

C.    Zespół Edwardsa, daltonizm.

1^5) Zespół Klinefeltera, zespół Downa.