1109144649

Podstawy genetyki w kardiologii

Cząsteczki DNA są bardzo gęsto upakowane w jądrze komórkowym dzięki wielokrotnej spiralizacji i kompleksom z zasadowymi białkami — histonami. Tworzą one 23 pary homologicznych chromosomów, z których jeden w każdej parze pochodzi od matki, a drugi — od ojca. Całość informacji genetycznej zawartej w chromosomach jądra komórkowego określana jest genomem. Pojedyncze chromosomy mogą być obserwowane w mikroskopie świetlnym tylko podczas meta-fazy podziału komórki, kiedy ulegają kondensacji. Zwykle można wyróżnić ramiona długie (q) i ramiona krótkie (p) chromosomu, połączone ze sobą w punkcie określanym mianem centrosomu. Obraz chromosomów metafazalnych służy w diagnostyce chorób związanych z aberracjami chromosomowymi do sporządzania uszeregowanych według pewnych zasad morfologicznych zestawów wszystkich 46 chromosomów. Obraz taki nosi nazwę kariotypu (ryc. 1.3).

Niewielkie ilości materiału genetycznego znajdują się poza jądrem komórkowym w mitochondriach; DNA znajduje się w mitochondriach w formie kolistej cząsteczki, przypominającej swoją strukturą materiał genetyczny bakterii. Genom mitochondrialny koduje przede wszystkim białkowe składniki mitochon-drialnego łańcucha oddechowego i systemu fosforylacji oksydatywnej oraz kilka rodzajów cząsteczek RNA. Mitochondrialny DNA jest całkowicie dziedziczony od matki.

* i	i? i^v	u it # * '.	\(
>)	*) ( \		* »* #• **
|f	ii ijr	H Ij	H
	ij	tl	y \

Rycina 1.3. Prawidłowy kariotyp człowieka, mężczyzna 46XY. Za uprzejmością Prof. J. Limona, Katedra i Zakład Biologii i Genetyki AM w Gdańsku

6