- Mapowanie fizyczne -
Mapowanie genomu
Tradycyjnie metody mapowania genomów dzieli się na 2 poniższe kategorie.
1. Mapowanie genetyczne
" Opiera siÄ™ na stosowaniu technik genetycznych do konstruowania map pokazujÄ…cych
pozycje genów:
a) Badanie rodowodów
b) Eksperymentalne populacje mapujÄ…ce
c) U bakterii: koniugacja, transdukcja, tranformacja
2. Mapowanie fizyczne
" Wykorzystuje techniki biologii molekularnej do bezpośredniego, fizycznego badania
czÄ…steczek DNA:
a) Mapowanie restrykcyjne
b) Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH, ang. fluorescent in situ hybridization)
c) Mapowanie miejsc znaczonych sekwencyjnie (STS, ang. sequence tagged site)
Mapowanie restrykcyjne
Figure 3.27 Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH, ang. fluorescent in situ hybridization)
Figure 3.33 Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Mapowanie miejsc znaczonych sekwencyjnie (STS, ang. sequence tagged site)
Figure 3.35 Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Mapy fizyczne
Mapy fizyczne
" Mapy fizyczne różnią się od map genetycznych tym, że ich konstrukcja jest
oparta na długości fragmentów restrykcyjnych i sekwencjonowaniu DNA.
" Na mapie fizycznej geny mają określoną długość.
" Mapa pokazująca lokalizację genów na tle cząsteczki DNA tworzącej
chromosom.
" Skala map fizycznych to liczba par zasad dzielÄ…cych geny.
Figure 3.25 Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Odległości pomiędzy genami na mapie genetycznej
i fizycznej nie sÄ… wcale proporcjonalne.
Odległość na mapie genetycznej niekoniecznie odzwierciedla fizyczną odległość między dwoma markerami
Tworzenie map fizycznych
Techniki sekwencjonowania
Tworzenie map fizycznych
Główne wyzwanie to składanie pojedynczych sekwencji (sequence reads) w
 sekwencjÄ™ zgodnÄ… (consensus sequence)
" Technika sekwencjonowania nazywana whole-genome-shotgun (WGS)
wpierw sekwencjonowanie  póz
niej mapowanie
" Technika sekwencjonowania nazywana ordered-clone approach
wpierw mapowanie  póz
niej sekwencjonowanie
Figure 3.3 Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Figure 3.1 Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Figure 3.2a Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Figure 3.2b Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Rozwój techniki  ogromny wpływ na sekwencjonowanie
1Mb - 1 milion pz (par zasad)
" 1995 Haemophilus influenzae 1.8 Mb
" 1996 Saccharomyces cerevisiae 12 Mb
" 1998 Caenorhabditis elegans 100 Mb
" 2000 Arabidopsis thaliana 125 Mb
" 2000 Drosophila melanogaster 180 Mb
" 2001 Człowiek (1st draft) 3000 Mb
" 2009 300 genomów bakterii
50 grzybów
rośliny (A. thaliana, Oryza sativa)
ssaki (szczur, pies, opos)
" Genomika zrewolucjonizowała sposób w jaki przeprowadzane są analizy
genetyczne (np. genetyka odwrotna).
" Skrócona droga od poznania lokalizacji genu, jego izolacji oraz charakterystyki.
Genomika
Figure 1.1 Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Ważne definicje
" Genom  materiał genetyczny zawarty w podstawowym (haploidalnym) zespole chromosomów.
Termin mylony jest z genotypem, czyli całością informacji genetycznej zawartej w chromosomach
organizmu.
o Genom człowieka = genom gatunku Homo sapiens. Składa się z 22 diploidalnych autosomów, 2
allosomów oraz MtDNA.
o Chromosomalny genom zawarty jest w jądrze w 23 parach chromosomów.
Figure 1.2 Genomes 3 (© Garland Science 2007)
" Structural comparison of the genome
components of eukaryotes, prokaryotes, and
viruses
Genomika
vð Genomika - dziedzina biologii molekularnej i biologii teoretycznej (pokrewna
genetyce i ściśle związana z bioinformatyką) zajmująca się analizą genomu
organizmów. Głównym celem genomiki jest poznanie sekwencji materiału
genetycznego oraz mapowanie genomu ale również określenie wszelkich zależności i
interakcji wewnÄ…trz genomu.
vð W odróżnieniu od genetyki genomika obejmuje ogół zjawisk genetycznych
całościowo i przy pomocy biologii teoretycznej (głównie bioinformatyki) stara się
określić i opisać wszystkie zależności tych zjawisk oraz wpisać je w ogół procesów
metabolicznych żywego organizmu.
" genomika funkcjonalna (poznanie funkcji wszystkich genów w genomie)
" genomika strukturalna (poznanie sekwencji i jej wstępny opis)
" genomika teoretyczna (ogólne prawa rządzące genomami)
" genomika porównawcza (ewolucja genomów)
" genomika indywidualnych różnic (zmienność wewnątrzgatunkowa)
Figure 2.1 Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Figure 2.2 Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Figure 2.4a Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Figure 2.4b Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Table 2.3 Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Figure 2.10 Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Figure 2.4c Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Figure 2.13 Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Figure 2.3 Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Figure 2.15 Genomes 3 (© Garland Science 2007)
Genomika
vð Genomika - dziedzina biologii molekularnej i biologii teoretycznej
(pokrewna genetyce i ściśle związana z bioinformatyką) zajmująca się
analizą genomu organizmów.
vð Głównym celem genomiki jest poznanie sekwencji materiaÅ‚u
genetycznego oraz mapowanie genomu ale również określenie wszelkich
zależności i interakcji wewnątrz genomu.