7881

EiKkm - deficyt ddUJkttfiSDfliy Łlu.koipG.fo sfora nowej

To najczęściej występujący defekt genetyczny na świecie - ok. 400mln chorych - częstość 1/10 Murzynów, w Polsce 1/1000 urodzeń. Spowodowana substytucjami w genie kodującym enzym G6PD zlokalizowanym na Xq28.

Niedobór G6PD występuje głównie w erytrocytach i powoduje zahamowanie syntezy NADPH, który jest z kolei potrzebny do redukcji glutationu. Zredukowany glutation (trójpeptyd) jest ważnym nieenzymatycznym antyoksydantem w organizmie ludzkim. Chroni przed działaniem wolnych rodników - zapobiega utlenianiu grup holowych w białkach.

The Pentose PhosphAte Pathway and Glut«thione production

Elicoce

r.CCT.    "

\ Hexokinasc (HK) Gl«rose- 6 phosphate

Glucose-6-phosphi te dćt-.ydrofćnjsd <56PD) t-alio*phoql«rono-ó-lactone

I A-nłvn«h/wliwv-

Ilustracja 1: CSH - zredukowany glutation

Czyli kiedy go zabraknie, erytrocyt staje się niesamowicie podatny na stres oksydacyjny,, hemoglobina się wytrąca w formie ciałek Heinza, utleniają się też białka błonowe co prowadzi do hemolizy, czyli erytrocyt ma bardzo krótki czas życia. Jednak choroba jest właściwie bezobjawowa dopóki organizm nie będzie wystawiony na pewne czynniki środowiskowe, wobec których dochodzi do anemii hemolitycznej (masowej hemolizy), np.:

-bób i inne rośliny strączkowe (zawierają dużo udeniaczy)

-niektóre choroby, np. WZW

-niektóre leki np. aspiryna, przeciwmalaryczne, sulfonamidy, niektóre antybiotyki

Heterozygotyrzne kobiety zwykle nie mają objawów nawet w obecności ww. czynników, chociaż zależy to od Pionizacji wadliwego chromosomu X. 1 lomozygotyczne kobiety to rzadkość, cierpią

dodalkgwg na pgwążnc upośledzenie csymięści układu odppmafcigwsfia.

Choroba ta daje odporność na Plasmodium falciparum potrzebuje on do rozwoju zredukowanego glutationu i cyklu pentozowego, a poza tvm nie zdążyłby dojrzeć w tvch erytrocytach, bo są szybko niszczone.

Diagnostyka - ciałka Heinza widoczne w erytrocytach w cienkim rozmazie krwi -badanie na obecność NADPH w erytrocytach