8778

6. Zespól Downa: (Schaffa, sir 62) (wykł. 2) Aberracja chromosomowa - trisomia 21.

Również w zespole Klinefeltera dołącza się trzeci chromosom, ale do pary chromosomów płciowych; wyst. tylko u mężczyzn i ujawnia się w okresie dojrzewania

7. Zespól Tunera występuje w wyniku anomii lii genetycznej: (wyki 2)

XO.

Brak jednego chromosomu u kobiet; brak drugorzędnych cech płciowy i bezpłodność.

8. Zaburzenia wywołane genem recesywnym: (Schaffer, sir. 62-63) (wykł. 2)

Występują, gdy oboje rodzice przekazują gen recesywny i brak jest genu dominującego, który może złagodzić jego skutki, np.:

fenyloketouria (brak możliwości przetwarzania aminokwasu fenyloanaliny, zaniechanie leczeiua prowadzi do upośledzenia umysłowego), choroba Taya-Sachsa (brak genu rozkładającego sub. toksyczne na związki nietoksyczne dla kom. nerwowych).

mukowiscydoza (brak enzymu zapobiegającego osadzaniu się śluzu w płucach i ukl. pokarmowym).

9. Choroby geneyczne: (wykł. 2)

Geny dominujące: plasawica Huntingtona, retinoblastoma.

Geny recesywne: wrodzona głuchota, cukrzyca, dystrofia mięśni Ducheima Nietypowy przypadek: anemia sierpowata.

10. W której fazie rozwija się mózg? (wykł. 3)

W okresie embrionalnym. 6 tydzień: rozwój głowy i mózgu. W okresie płodowym mózg

dojrzewa (lOObilionów komórek - 5miesiąc).

bicie serca - 4 tydzień

rozwój kończyn - 6 tydzień

rozpoznawalna marz

11. Kiedy zaczyna się rozwój płciowy? (wykł 3) W okresie płodowym - 3 miesiąc.

12.    Najwcześniejsze przejawy zachowania w okresie płodowym to: (wykł 3) Zaciskanie pieści, wykręcanie palców i połykanie - 3 miesiąc

13.    Kiedy pojawia się odruch ssania? (wykł 3)

W 7 miesiącu.

Wrażliwość na światło - 4 miesiąc Wrażliwość na dźwięki - 5 miesiąc Rytm snu i aktywności - 6 miesiąc

2