113294

Analbuminemia

Albumina (elektroforetycznie): 2 - 3 g/L Albumina (Immunochemicznie): <0.01 g/L Genetycznie uwarunkowany brak albuminy

■    Co jest analbuminemia i jakie jest rokowanie?

■    Stężenie albuminy w surowicy: bardzo niskie.

■    Genetycznie uwarunkowane zaburzenie, recesywne: wzrost stężenia lipidów i globulin, u 30% rozwija się lipodystrofia poniżej talii, u 30% obrzęki nad kostką, niskie ciśnienie tętnicze krwi.

■    BARDZO RZADKI niedobór Bisalbuminemia

Dziedziczona w sposób recesywny, nie związany z płcią.

Synteza albumin zależy od dwóch par alleli, niemal wszyscy ludzie są homozygotami Ali albo AI2.

Zależnie od tego, która para steruje syntezą albumin różnią się nieznacznie ruchliwością elektroforetyczną.

W bisalbuminemii występują obie odmiany.

Związek między bisalbuminemią a cukrzycą i ziarnicą.