3784493668

Rak piersi diagnostyka

Dziedziczny rak piersi i jajnika najczęściej jest spowodowany mutacjami w genie BRCA1 na chromosomie 17q21. Obserwowane są powtarzalne mutacje, z których trzy stanowią ponad 90% mutacji genu BRCA1 wykrywanych w Polsce. Mutacje założycielskie BRCA1: 5382insC, C61G, 4153delA- ok. 55% mutacji w populacji polskiej.

Dziedziczenie skłonności do zachorowania jest dominujące. Niepełna penetracja BRCA1 oznacza, że status nosicielstwa nie daje pewności wystąpienia choroby, stanowi natomiast genetyczną predyspozycję do rozwoju nowotworu. U około połowy nosicielek mutacji z rakiem piersi stwierdza się nieobciążający wywiad rodzinny.

Rocznie w Polsce stwierdzanych jest około 12 000 raków piersi i około 3500 raków jajnika. Ryzyko wystąpienia raka piersi u nosicielek mutacji w genie BRCA1 do 50 roku życia wynosi około 50%. Ryzyko wystąpienia raka jajnika zaś wynosi około 40%. Dodatkowo podwyższone jest ryzyko wystąpienia raka jajowodu i otrzewnej.

Rak piersi u nosicielek mutacji to najczęściej rak rdzeniasty, jednoogniskowy. U około 30% kobiet zmiany stwierdzane są obustronnie. Antykoncepcja hormonalna stosowana przez 5 lat w wieku do 25 lat zwiększa ryzyko raka piersi o 35%.

Wskazania do wykonania badania genetycznego obejmują:

-    co najmniej 2-3 przypadki raka piersi w rodzinie, zwłaszcza rozpoznanych przed 50 rokiem życia;

- diagnostyka przypadków raka piersi w postaci rdzeniastej, bez receptorów estrogenowych;

-    rodzinnie występujący rak jajnika,

-    diagnostyka przypadków nietypowych postaci raka piersi, zwłaszcza rak obustronny, wczesny (przed 40 r.ż.), rak piersi u mężczyzny;

- należy rozważyć genotypowanie BRCA1 przed planowanym wprowadzeniem hormonalnej terapii zastępczej, zwłaszcza u młodych kobiet z rozpoznanymi zmianami niezłośliwymi (torbiele w piersiach lub jajnikach);

-    wskazane jest genotypowanie BRCA1 między rozpoznaniem raka piersi w badaniu obrazowym (potwierdzonym w BAC), a rozpoczęciem terapii przeciwnowotworowej, niezależnie od obciążenia rodowodu;

-    badania rodzinne: wykrycie mutacji genu BRCA1 u krewnej z rakiem piersi lub jajnika, wskazane badanie wszystkich bezobjawowych krewnych najpóźniej ok. 20-30 r.ż.

Czynniki ryzyka raka piersi:

-    ukończone 50 lat życia,

-    brak lub krótkotrwałe karmienie piersią,

-    czynniki rodzinne,

-    otyłość,

-    wczesna pierwsza miesiączka (przed 12 rokiem życia),

-    bezdzietność lub urodzenie pierwszego dziecka po 35 roku życia,

-    późna menopauza po 55 roku życia.

Badanie nosicielstwa mutacji w genie BRCA1 powinno być poprzedzone wywiadem