plik


WykBad 1 02.10.2008 r. WPROWADZENIE DO GENETYKI ZACHOWANIA Co to jest? Jest to dyscyplina naukowa zwizana z psychologi, ktra nie opiera si na |adnej teorii. Jest kilkana[cie zaBo|eD, na ktrych opiera si to podej[cie. Poza tym dyscyplina ta jest powizania z psychologi r|nic indywidualnych, z faktem, |e ludzie r|ni si midzy sob. Mo|e by te| powizana z ka|d inn dziedzin psychologii. Genetyka jest powizana z medycyn, np. mo|e sprawdza, czy zaburzenia nie maj podBo|a genetycznego. Liczba procentowa dotyczca wpBywu genetycznego na osobowo[ i zdolno[ci wzrasta. POJCIE RZNIC INDYWIDUALNYCH R|nice indywidualne (inaczej midzyosobnicze) polegaj na tym, |e jednostki tej samej populacji r|ni si midzy sob pod wzgldem porwnywalnych charakterystyk fizycznych i psychicznych. ZR{NICOWANIE POMIDZY JEDNOSTKAMI, OSOBAMI Wszyscy wiemy, |e ludzie s zr|nicowani, ale nie wiemy, jakie s te r|nice, poniewa| otaczaj nas ludzie, ktrzy maj cechy podobne do nas, np. podobny poziom inteligencji. Zr|nicowanie dychotomiczne (zerojedynkowe)  co[ jest, albo czego[ nie ma. Krzywa Gaussa  krzywa rozkBadu normalnego; opisuje, jaki jest rozkBad zr|nicowania, jego czsto[ci. HISTORIA GENETYKI ZACHOWANIA R|nice midzyosobnicze zawsze budziBy zainteresowanie. Historia genetyki zachowania siga koDca XIX w.. Dopatrywano si czynnikw genetycznych w dziedziczeniu inteligencji po przodkach. Badania Sir Francisa Galtona (1822-1911), angielskiego przyrodnika, antropologa i lekarza: jest on nazywany ojcem genetyki zachowania i psychologii r|nic indywidualnych. TwierdziB, |e zdolno[ci s uwarunkowane dziedzicznie (jedne rodziny maj lepsze geny od innych). Galton zaproponowaB nastpujce metody badawcze: % metoda bliznit, % metoda studiw rodzinnych (genealogiczna) Poza tym: % wprowadziB rachunek korelacyjny (zale|no[ci, ktre do dzi[ s stosowane w genetyce zachowania), % zadaB pytanie:  Natura czy wychowanie? , tzn. co ma wiksze znaczenie w tworzeniu si r|nic indywidualnych? Sam Galton uwa|aB, |e natura, ale spr o odpowiedz na to pytanie przez nastpne 100 lat zaprztaB gBowy badaczom. Grzegorz Mendel (1822-1884)  odkrywca podstawowych praw dziedziczenia. WahadBo  Natura  wychowanie na przestrzeni ponad stulecia: BEHAWIORYZM Koniec XIX w. - kierunek ten akcentowaB wpByw [rodowiska; wszystko co zwizane z czBowiekiem wynika z wpByww [rodowiskowych. Lata 20. XX w. - inne nurty PawBow  odwoBaB si do procesw wewntrznych dokonujcych si w ukBadzie nerwowym  odwoBywaB si do czynnikw genetycznych  PawBow wyBamaB si z behawioryzmu. Lata 30. i 40 XX w.  skrajne pogldy dotyczce wpByww genetycznych. Teorie nazistowskie mwiBy o tym, |e nale|y mordowa gejw, przestpcw itp., by nie przekazywali oni dalej genw. Pogldy te propagowane byBy nie tylko w Niemczech, ale rwnie| w USA, Szwecji i Francji. Lata 50. XX w. - odrzucenie my[li o uwarunkowaniu genetycznym zachowaD. Sdzono, |e to [rodowisko ksztaBtuje ludzi. Lata 60. XX w. - ponowny zwrot w stron genetyki. USA: Artur Jensen  pod koniec lat 60. wysunB hipotez: r|nice w inteligencji biaBych i czarnych Amerykanw wynikaj z r|nic genetycznych. Hipoteza ta wywoBaBa w USA reakcj w postaci napi rasowych. Lata 70. i 80. XX w. - dwie dekady,w ktrych byBo najwicej badaD na temat wpByww genetycznych i [rodowiskowych na r|nice indywidualne. Lata 90. XX w. - rozwj genetyki molekularnej. Obecnie wahadBo jest ustabilizowane, tzn. nikt nie sdzi, |e r|nice wynikaj albo ze [rodowiska, albo z genw. PRZEDMIOT GENETYKI ZACHOWANIA ' poznawanie przyczyn zmienno[ci populacji, ' ustalanie wkBadu czynnikw genetycznych w ogln zmienno[ zachowania u okre[lonej populacji, ' ustalanie wkBadu czynnikw [rodowiskowych w zmienno[ zachowania w danej populacji, ' poszukiwanie i badanie zwizkw pomidzy polimorfizmami genetycznymi a zachowaniem. OGLNE ZAAO{ENIA GENETYKI ZACHOWANIA 1. Jednostki w populacji r|ni si zarwno z przyczyn genetycznych, jak i [rodowiskowych. 2. Zmienno[ w zakresie wikszo[ci cech lub zachowaD wynika z wpByww poligenowych (r|nice indywidualne s uwarunkowane dziaBaniem wielu genw, niekiedy umiejscowionych w chromosomach). 3. ZaBo|enie o wielogenowym uwarunkowaniu r|nic indywidualnych jest uzasadnione przede wszystkim w odniesieniu do cech lub zachowaD, ktrych wyniki pomiaru maj rozkBad normalny, ale mo|e te| by odniesione do charakterystyk dychotomicznych. WykBad 2 09.10.2008 r. GENETYKA ZACHOWANIA (GZ) W PSYCHOLOGII R{NIC INDYWIDUALNYCH % GZ jako argument na rzecz roli czynnika biologicznego le|cego u podstaw mierzonych cech. To, co ksztaBtuje cech, powoduje te| zr|nicowanie w populacji. S cechy, w ktrych nie mo|emy wskaza, jaki jest mechanizm biologiczny tych cech. % GZ pozwala na okre[lenie udziaBu specyficznych skBadnikw genetycznych w determinowaniu RI (r|nic indywidualnych). % GZ dostarcza jeden z najsilniejszych dowodw na rzecz roli [rodowiska w determinowaniu RI. Gdy szukamy argumentw na rzecz roli [rodowiska, to najszybciej znajdziemy je w genetyce zachowania. To, czego nie wyja[nia wpByw genetyczny, wyja[nia wpByw [rodowiskowy. Niestety mechanizmu wpBywu [rodowiskowego nie da si bada, w przeciwieDstwie do wpBywu genw. % GZ pozwala na ilo[ciow ocen wkBadu genotypu i [rodowiska w fenotypow wariancj mierzonego zachowania. Wariancja fenotypowa: wariancja = zmienno[, zr|nicowanie (termin statystyczny) fenotyp = ujawniajce si cechy organizmu Wariancja fenotypowa  zr|nicowanie ujawniajcych si cech. PRZESAANKI, NA KTRYCH OPIERA SI GENETYKA ZACHOWANIA % zachowania (cechy), ktre maj podBo|e dziedziczne, s uwarunkowane poligenowo (wielogenowo), % wkBad genw w wariancje zachowania (cech) mo|na okre[li wyBcznie drog statystyczn. Std GZ zwana jest rwnie| genetyk ilo[ciow lub genetyk populacji. Genetyka populacyjna  bo wszystkie oszacowania, o ktrych mowa, odnosz si do okre[lonej populacji. Wyniki zmieniaj si wraz z tym, jak zmieniamy badan populacj (populacja Polakw, Niemcw itd.). Genetyka ilo[ciowa  bo posBuguje si oszacowaniami ilo[ciowymi. % dane oparte na GZ pozwalaj wyBcznie na wnioskowanie o wkBadzie genw do wariancji, to jest do r|nic indywidualnych (RI) w zakresie mierzonych cech (zachowaD), GZ nie odnosi si do jednostek, ale do populacji. Wyjtkiem jest genetyka molekularna. % jakiekolwiek wnioski o genetycznym zdeterminowaniu RI dotycz nie jednostki, lecz wyBcznie prby, na ktrej przeprowadzono badania lub populacji, dla ktrej dana prba jest reprezentatywna. GAWNE PODEJZCIA BADAWCZE W GENETYCE ZACHOWANIA % OGOD (One Gene, One Disorder)  podej[cie oparte na poszukiwaniu nawet pojedynczych genw odpowiedzialnych za powstawanie zaburzeD. W wypadku charakterystyk psychologicznych to podej[cie nie ma racji bytu. W przypadku du|ego zr|nicowania nie mo|e by ono spowodowane jednym genem. % QTL (Quantitative Trait Locus)  geny o zmiennej, nawet znikomej wielko[ci wpBywu na dan cech ilo[ciow okre[lane jako locus cechy ilo[ciowej. Termin QTL zastpuje termin  uwarunkowanie poligenowe . Poszukuje si miejsc, w ktrych znajduj si geny zwizane z danym zachowaniem. Geny kandydujce  geny o wikszym od innych prawdopodobieDstwie wpBywu na obecno[ danej cechy, zachowania. Ka|dy gen mo|e mie udziaB w wyja[nieniu jakiego[ zachowania. Gen A 1% udziaBu Gen B 3% udziaBu Gen C 7% udziaBu S geny wyja[niajce 100%, np. gen odpowiedzialny za fenyloketonuri. Podej[cie QTL oparte jest na zaBo|eniu, |e genotypy rozkBadaj si ilo[ciowo (wymiarowo) nawet, je[li cecha na poziomie fenotypowym oceniana jest w oparciu o diagnoz dychotomiczn (albo jest, albo nie ma). RozkBad genw w populacji jest losowy. Genotypy rozkBadaj si ilo[ciowo, wymiarowo (w populacji). SAOWNIK PODSTAWOWYCH TERMINW GENETYKI ZACHOWANIA CZ.1 % Genotyp (genotype)  pula genw, ktre posiada osobnik % Addytywna wariancja genetyczna (additive variance)  termin, ktry odnosi si do przekazu genw z pokolenia rodzicw na pokolenie dzieci % Nieaddytywna wariancja genetyczna (non-additive variance)  termin odnosi si do interakcji genw w organizmie potomnym (dominacja i epistaza genw). Dominacja  zwizana z wpBywem na siebie alleli majcych to samo umiejscowienie w chromosomie, Epistaza  zwizana z wpBywem na siebie alleli majcych r|ne umiejscowienie w chromosomie. % Odziedziczalno[ (heritability)  wskaznik udziaBu czynnikw genetycznych w zmienno[ci zachowania. % Odziedziczalno[ w szerokim rozumieniu (broad-sense heritability)  udziaB wszystkich czynnikw genetycznych w zmienno[ci zachowania % Odziedziczalno[ w wskim rozumieniu (narrow-sense heritability)  udziaB tylko czynnika addytywnego (zwizanego bezpo[rednio z przekazem genetycznym w zmienno[ci zachowania). % Selektywny dobr rodzicw (assortative nating)  oznacza dobr inny ni| losowy, przypadkowy; krzy|owanie wybircze. Czy ludzie w doborze partnera przyjmuj jakie[ kryteria? Je[li tak  to jakie? (np. podobne upodobania, inteligencja). Je[li ludzie kieruj si  tym czym[ , czyli sami nie wiedz czym, to dobr jest losowy. % Interakcja genotypu i [rodowiska (genotype-environment interaction)  polega na r|nym wpBywie [rodowiska zale|nie od genetycznie uwarunkowanych charakterystyk. To samo [rodowisko mo|e r|nie wpByn na ludzi o podobnej nie[miaBo[ci. WpByw [rodowiska jest zr|nicowany w zale|no[ci od genotypu. (?) % Korelacja genotypu i [rodowiska (genotype-environment interaction)  polega na wspBwystpowaniu czynnikw genetycznych i [rodowiskowych. Np.: je[li kto[ ma siln potrzeb doznaD, to szuka [rodowiska, ktre zaspokaja jego potrzeby, [rodowiska, w ktrym du|o si dzieje. WykBad 3 16.10.2008 r. SAOWNIK PODSTAWOWYCH TERMINW GENETYKI ZACHOWANIA CZ.2. % Specyficzne [rodowisko (nonshared environment albo within-family environment)  wpByw [rodowiskowy; zasb indywidualnych do[wiadczeD ka|dej jednostki, ka|dego czBowieka; co[, czego nie dzielimy z innymi ludzmi. Indywidualne, niepowtarzalne do[wiadczenie. Nawet gdy ludzie mwi, |e maj podobne do[wiadczenia, to nie mo|na tak do koDca powiedzie, bo ka|dy czBowiek t sam sytuacj mo|e r|nie odczuwa i prze|ywa. % Wsplne [rodowisko (shared environment, common environment, between-family environment)  przeciwieDstwo specyficznego [rodowiska; ogB warunkw charakterystycznych dla czBonkw danej rodziny. % Badania adopcyjne (adoption studies)  porwnywanie podobieDstwa midzy czBonkami danej rodziny, w ktrej s osoby adoptowane, czyli nie spokrewnione genetycznie. % Bliznita monozygotyczne (jednojajowe, MZ  monozygotic twins)  rodz si wtedy, gdy zygota rozpada si i rozwijaj si dwa osobniki o tym samym wyposa|eniu genetycznym. % Bliznita dyzygotyczne (dwujajowe, DZ  dizygotic twins, fraternal twins)  rodz si, gdy dwie komrki jajowe zostan zapBodnione; mog by r|nej pBci, w przeciwieDstwie do MZ. % Badania bliznit (twin studies)  badania wpBywu [rodowiskowego i genetycznego na zachowanie bliznit. % Studia rodzinne (family studies)  badania rodzin biologicznych lub metoda genealogiczna- badania osb spokrewnionych genetycznie, np.: rodzice i dzieci, wnuki i dziadkowie, blizniaki i ich rodzeDstwo nieblizniacze. % Metoda dopasowanie modelu (model-fitting)  polega na tworzeniu modeli teoretycznych wpBywu genetycznego i [rodowiskowego na zachowanie. Za pomoc statystyki sprawdza si zgodno[ midzy modelami teoretycznymi a wynikami badaD. Najlepiej dopasowany model to ten, ktrego skBadniki w sumie wyja[niaj 100% zmienno[ci. Dziki temu mo|emy oszacowa wpByw dwch czynnikw genetycznych i dwch [rodowiskowych. W genetyce zachowania oblicza si wyBcznie korelacje liniowe. Korelacja liniowa ( r Pearsona): PrawdopodobieDstwo fenotypowe Procent wsplnych genw Im bardziej spokrewnione osoby, tym wiksze prawdopodobieDstwo fenotypowe pomidzy nimi. Korelacja = r KORELACJE TEORETYCZNE: r = 0,50  poniewa| dzieci maj 50% genw rodzicw D-R D = dzieci R  rodzice Warto[ci korelacji: od -1 do +1 r = 0,50  bo poBowa wsplnych genw ZR ZR  zwykBe rodzeDstwo r = 0,50  bo poBowa wsplnych genw DZ DZ  bliznita dyzygotyczne r = 0,00  bo adoptowane dziecko nie ma |adnych wsplnych genw z rodzicami A-R A  adoptowane dziecko R  rodzice r = 1,00  bo maj 100% wsplnych genw MZ MZ  bliznita monozygotyczne W rzeczywisto[ci te korelacje odbiegaj od normy, dlatego |e dziaBaj tu czynniki nieaddytywne (z wyjtkiem bliznit monozygotycznych). Poza tym dziaBaj te| wpBywy [rodowiskowe, jak rwnie| wsplne [rodowisko dla dzieci adoptowanych a ich przybranymi rodzicami. Warto[ oczekiwanej korelacji odpowiada liczbie wsplnych genw. Je|eli poBowa wsplnych genw, to 0,5  je|eli wszystkie: 1, natomiast je|eli |adne  0. Obserwowane korelacje r|ni si od oczekiwanych. yRDAA R{NIC INDYWIDUALNYCH: Przyczyn zr|nicowania populacji s wpBywy genetyczne i [rodowiskowe. Zrodowisko, w ktrym |yjemy (biologiczne) mo|e mie wpByw na genotyp. WspBzale|no[ci pomidzy genotypem a [rodowiskiem zaczynaj si ju| od poczcia. W sposb zBo|ony i wielokierunkowy oraz dBugotrwaBy genotyp i [rodowisko na siebie wpBywaj. Adnotacja do wykresu: WpBywy addytywne: zwizane z przekazem genw z pokolenia rodzicw na pokolenie dzieci. Addytywno[ polega na tym, |e poBow genw otrzymujemy od ojca, a poBow od matki. Czynniki doboru rodzicw  je[li nie jest losowy, a kieruje si pewnym kryterium (np. jakie[ zdolno[ci), to dzieci s bardziej podobne do rodzicw i do swojego rodzeDstwa. Poza tym ma to wpByw na rozkBad danej cechy w populacji. Zrodowisko wsplne  odnosi si do osobnikw jednej rodziny. WpByw specyficzny ([rodowisko specyficzne  nazwa mylca!) odnosi si do ka|dej osoby, niezale|nie od tego, czy pozostaje w rodzinie z innymi osobami czy nie. KsztaBtuje si zale|nie od interakcji genw ze [rodowiskiem. WykBad 4 23.10.2008 r. GENETYCZNY CZYNNIK ADDYTYWNY Odnosi si do biologicznego procesu dziedziczenia i dotyczy sumowania si wpByww genetycznych w organizmie potomnym  przekaz genw z pokolenia rodzicw do pokolenia potomnego. Dziecko od ka|dego z rodzicw otrzymuje 50% wBasnych genw. Teoretyczna korelacja genetycznie uwarunkowanych cech pomidzy dzieckiem a jego rodzicami wynosi r= 0,50. Warto[ ta nie uwzgldnia wpByww [rodowiskowych. Z punktu widzenia podobieDstwa cech dzieci do ich rodzicw (i biologicznego rodzeDstwa innego ni| bliznita jednojajowe) znaczenie ma czynnik doboru rodzicw. Czy rodzice dobieraj si losowo? Nielosowy dobr rodzicw mo|e wpByn na wzrost podobieDstwa genetycznie uwarunkowanych cech osobowo[ci pomidzy dziemi i ich rodzicami oraz pomidzy rodzeDstwem zwykBym i bliznitami dyzygotycznymi. Je|eli dobr jest przypadkowy (losowy), to rozkBad cechy bdzie rozkBadem normalnym. DOBR RODZICW % zjawisko doboru rodzicw w oparciu o kryterium genetycznie uwarunkowanych cech (charakterystyk), % dobr mo|e by losowy (przypadkowy) albo celowy (tendencyjny), % dobr cechy opiera si na podobieDstwie albo przeciwieDstwie cech (tzw. dobr komplementarny). Mo|e on zmienia w populacji rozkBad warto[ci tej cechy (tych cech), ktre stanowiBy kryterium doboru oraz wpBywa na stopieD podobieDstwa do siebie osb spokrewnionych genetycznie w zakresie cechy kryterialnej. Konsekwencje nielosowego wyboru partnera (oparta na przeciwieDstwie albo podobieDstwie cech): % cz[ciej wybieramy osoby podobne do nas, bo je bardziej lubimy, % je|eli rodzice dobrali si pod wzgldem podobieDstwa cech, to wszyscy (rodzice, rodzeDstwo) s do siebie podobni, % je|eli rodzice dobrali si pod wzgldem przeciwieDstwa cech, to wtedy nastpi u[rednianie  coraz wicej osb o przecitnej poziomie tej cechy i coraz wicej osb o skrajnym poziomie tej cechy. WspBczynniki korelacji cech osobowo[ci mierzonych kwestionariuszem NEO  FFI w parach maB|eDskich. Cecha N par r Pearsona Neurotyczno[ 179 0,02 Ekstrawersja 179 0,03 Otwarto[ na do[wiadczenie 179 0,23 ! Ugodowo[ 179 0,16! Sumienno[ 179 0,21! Uwaga: ! p<0,05 WspBczynniki korelacji cech temperamentu mierzonych kwestionariuszem FCZ  KT w parach maB|eDskich. Cecha N par r Pearsona {wawo[ 102 0,24!! Perseweratywno[ 102 0,03 Wra|liwo[ sensoryczna 102 0,03 Reaktywno[ emocjonalna 102 -0,05 WytrzymaBo[ 102 0,20 ! Aktywno[ 102 0,24! Uwaga: !! p< 0,01 !p<0,05 WspBczynniki korelacji cech temperamentu EAS w parach rodzicw badanych dzieci (N=225; dzieci w wieku 3-7 lat, jedynacy w rodzinie). Korelacje cech temperamentu EAS matek i ojcw Niezadowolenie 0,10 ! Strach 0,32! ZBo[ -0,02 Aktywno[ 0,17 Towarzysko[ 0,17 !p<0,01 GENETYCZNE CZYNNIKI NIEADDYTYWNE % pojcie odnoszce si do zjawiska interakcji (wzajemnego oddziaBywania na siebie) alleli genw w chromosomach organizmu potomnego, % zjawisko to obejmuje interakcj alleli o tym samym umiejscowieniu w chromosomie (dominacja) albo o r|nym umiejscowieniu (epistaza), % szczeglny rodzaj epistazy, tzw. emergeneza (hipoteza Lykkena): emergeneza  skrajny wpByw nieaddytywny. Polega na tym, |e w wyniku interakcji midzy genami cz[ z nich mo|e ulec dezaktywacji; powoduje to du|e r|nice pomidzy blisko spokrewnionymi osobami. % WpByw nieaddytywny nie jest wsplny dla osb spokrewnionych genetycznie (za wyjtkiem bliznit monozygotycznych). SPECYFICZNY WPAYW EPIGENETYCZNY. PRZYKAAD PROCESU EPIGENETYCZNEGO ZWIZANEGO Z REGULACJ FUNKCJI GENW. % Metylacja to proces polegajcy na tym, |e grupa metylowa przyBcza si do nukleotydw cytozynowych w DNA, co hamuje transkrypcj samego DNA i powoduje trwaBe wyBczenie ekspresji genw. % Prawdopodobnie tego rodzaju wpBywy odpowiadaj za r|nice tak|e pomidzy bliznitami monozygotycznymi. WykBad 5 30.10.2008 r. ISTOTA WPAYWU GENETYCZNEGO NA ZACHOWANIE: % geny z zachowaniem wi| struktury neurologiczne i fizjologiczne organizmu, w tym czynniki hormonalne i biochemiczne. % geny nie s bezpo[rednio powizane z zachowaniem, ich wpByw jest po[redni.  Geny koduj biaBka, a nie dziaBania. - Caprara i Cervone SCHEMAT WPAYWU GENETYCZNEGO NA ZACHOWANIE: Geny Mechanizmy neurohormonalne [rodowisko Cechy osobowo[ci Zachowanie Zrodowisko  jego wpByw rozpoczyna si ju| na komrkowym etapie |ycia czBowieka. Wszystko, co zwizane z wpBywem genetycznym, dokonuje si w okre[lonym [rodowisku. Geny koduj biaBka, ktre tworz mechanizmy neurohormonalne. Np.: poziom aktywacji mzgu (pobudzenie)  genetycznie uwarunkowane r|nice przekBadaj si na rozwj osobowo[ci. Ekstrawertycy  osoby otwarte, poszukujce bodzcw pobudzenia. Introwertycy  wy|szy poziom pobudzenia, nie poszukuj stymulacji ale jej unikaj. CZYNNIKI ZRODOWISKOWE WYJAZNIAJCE ZMIENNOZ ZACHOWANIA: ZRODOWISKO WSPLNE: % pojcie odnoszce si do zespoBu skBadnikw opisujcych [rodowisko danej rodziny (biologicznej lub adopcyjnej), % skBadniki te obejmuj status spoBeczno - ekonomiczny rodziny (SES), otoczenie fizyczne (wyposa|enie mieszkania), liczb czBonkw rodziny mieszkajcych wsplnie, tradycje rodzinne, klimat rodzinny, osobowo[ poszczeglnych czBonkw rodziny (zwBaszcza rodzicw), rodzaj ich wzajemnych relacji, sposb wychowania dzieci itp. Poziomy [rodowiska wsplnego (schemat): SES  pozycja spoBeczna i zwizane z tym dochody, przekBada si na warunki materialne Warunki materialne Klimat rodziny Zachowania czBonkw rodziny Wzajemny wpByw czBonkw rodziny Wychowanie dzieci Zrodowisko wsplne odr|nia rodzin od siebie. W przypadku osobowo[ci wsplne [rodowisko nie tBumaczy praktycznie nic. CZYNNIKI ZRODOWISKOWE WYJAZNIAJCE ZMIENNOZ ZACHOWANIA: ZRODOWISKO SPECYFICZNE: % wpByw [rodowiskowy r|nicujcy czBonkw tej samej rodziny, % pojcie to odnosi si do zasobu indywidualnych, niepowtarzalnych do[wiadczeD [rodowiskowych danej osoby - historia |ycia danej osoby. Tworzy si ona w wyniku specyficznych dla tej osoby interakcji i korelacji jej genotypu i [rodowiska w rodzinie i poza ni. SKAADNIKI ZRODOWISKA SPECYFICZNEGO: % kolejno[ urodzenia si dziecka, % losowe zdarzenia i prze|ycia (np.: choroby, urazy pre- i postnatalne, rozdzielenie dzieci), % wyniki interakcji pomidzy rodzeDstwem, dziemi i rodzicami oraz pomidzy pozostaBymi czBonkami rodziny, % czynniki pozarodzinne: skBad grupy rwie[niczych, rodzaj i wynik interakcji z rwie[nikami, nauczycielami i innymi osobami spoza rodziny, wpByw telewizji itp., % u osb starszych: psychologiczne warunki |ycia, nagBe zachorowania i urazy, rodzaj relacji z innymi ludzmi. TRZY TYPY KORELACJI: GENOTYP  ZRODOWISKO (GE): Typ Opis yrdBo wpByww E Bierny Dzieci poddawane s Rodzice i rodzeDstwo oddziaBywaniu [rodowiska, ktre koreluje z ich wyposa|eniem genetycznym Reaktywny Reakcja [rodowiska Ktokolwiek spoBecznego uwzgldniajca genetycznie zdeterminowane charakterystyki zachowania dziecka Aktywny Jednostki szukaj, wybieraj Ktokolwiek lub cokolwiek bdz tworz [rodowiska odpowiednio do ich genetycznego wyposa|enia Korelacje te charakteryzuje specyfika rozwojowa i ich rola zmienia si wraz z wiekiem czBowieka (teoria Scarr i McCartney'a, 1983). WykBad 6 06.11.2008 r. WpBywy [rodowiskowe to wszystkie wpBywy poza genetycznymi. Jednak takie rozumienie sprawia te|, |e [rodowisko staje si  workiem , do ktrego mo|na wBo|y wszystko. R|ne czynniki [rodowiskowe maj na przestrzeni |ycia r|ne znaczenie dla czBowieka. INTERAKCJA GENOTYPU I ZRODOWISKA Warunki [rodowiskowe dziaBaj tak, |e sprzyjaj danym zachowaniom u ludzi, ktrzy maj konkretne predyspozycje. PrzykBad interakcji genotypu i [rodowiska GxE: PrzykBad interakcji genotypu i [rodowiska GxE: 30 25 20 biologiczni rodzice  przestpcy biologiczni rodzice  nie 15 przestpcy 10 5 0 NIE TAK Czy rodzice adopcy jni s przestpcami? Endofenotypy  biologicznie uwarunkowane warunki wewntrzne, ktre s: genetycznie uwarunkowane, wystpuj w rodzinie i s powizane z zaburzeniami. ZRODOWISKO WSPLNE A SPECYFICZNE: % trudno czasem rozdzieli skBadniki [rodowiska wsplnego i specyficznego, % ka|dy czynnik [rodowiskowy mo|e nale|e zarwno do [rodowiska wsplnego, jak i specyficznego, % nawet te czynniki, ktre wydaj si jednakowe dla caBej rodziny, mog by inaczej odbierane przez ka|dego z jej czBonkw. NARZDZIA DO BADANIA ZRODOWISKA: % skala [rodowiska rodzinnego  Rudolf H. Moss (Family Environment Scale  Form R)  kwestionariusz ten zawiera 90 twierdzeD dotyczcych rodziny. Zdecydowa trzeba, ktre z nich odnosz si do twojej rodziny, a ktre nie. Prawdziwe twierdzenie zaznacza si P, a faBszywe  F. % Kwestionariusz SIDE (zr|nicowanego do[wiadczenia rodzeDstwa)  bada r|nice pomidzy rodzeDstwem. Sy nowie adoptowani w konf likcie z prawem (%) METODY BADAWCZE GENETYKI ZACHOWANIA: % metoda bliznit, % metoda studiw rodzinnych (metoda rodzin biologicznych lub metoda genealogiczna), % metoda adopcyjna (studia adopcyjne), % techniki molekularne. METODA BLIyNIT: % najbardziej rozpowszechniona (tradycyjna) metoda badawcza genetyki zachowania, % termin  metody bliznit obejmuje kilka bardziej specyficznych metod badawczych. RODZAJE METODY BLIyNIT: % metoda blizniaka kontrolnego  polega na tym, |e jedno z bliznit jest poddawane pewnym zabiegom, a drugie nie, % badanie pojedynczych bliznit  gdy jeden z blizniakw nie |yje lub s rozdzielone, % metoda rodzin bliznit  dzieci bliznit: Mo|na bada podobieDstwo dzieci jednego blizniaka do wuja (brata blizniaka ojca) itp.. % porwnania bliznit i par nieblizniaczych, % metoda bliznit MZ i DZ wychowywanych osobno, % metoda bliznit MZ i DZ wychowywanych razem (do usamodzielnienia wychowywane razem  najcz[ciej wykorzystywana metoda. WykBad 7 13.11.2008 r. ZAAO{ENIA DO METORY BLIyNIT MZ I DZ WYCHOWYWANYCH RAZEM: % prby bliznit MZ i DZ s reprezentatywne tak|e dla populacji nieblizniaczej  wszystko to, co badamy na bliznitach, mo|e by uoglnione dla caBej populacji, % dobr rodzicw bliznit  z punktu widzenia badanego zachowania  byB losowy, % wpByw czynnikw [rodowiskowych wewntrz par bliznit jest taki sam w odniesieniu do par MZ i DZ (zaBo|enie rwno[ci [rodowisk), % r|nice pomidzy bliznitami MZ wynikaj z wpBywu [rodowiska, % r|nice pomidzy bliznitami DZ wynikaj zarwno z wpBywu [rodowiska, jak i czynnikw genetycznych, % wiksze podobieDstwo midzy bliznitami MZ w porwnaniu z DZ przemawia za genetyczn determinacj badanego zachowania (przy speBnieniu warunku rwno[ci [rodowisk). SPECYFICZNE PROBLEMY ZWIZANE Z METOD BLIyNIT: % dobr badanej prby  proporcje par MZ i DZ. Zjawisko tzw.  czerwonych [ledzi (red herrings) (odwrcone  wicej MZ ni| DZ w badaniach, a w rzeczywisto[ci DZ rodzi si wicej ni| MZ). Wicej do badaD zgBasza si bliznit MZ  s one pono bardziej zgodne w podejmowaniu decyzji ni| DZ, % efekt kontrastu  nadmierne akcentowanie r|nic pomidzy bliznitami DZ. Gdy same bliznita opisuj si, rwnie| akcentuj r|nice midzy sob. r = 0,60 MZ r = - 0,17 korelacja jakiej[ cechy w efekcie kontrastu DZ % diagnoza zygotyczno[ci (typu) bliznit  je[li nie da si inaczej, to u|ywa si do tego kwestionariuszy, ktrych trafno[ wynosi 94-96 %. Pary, u ktrych nie mo|na zdiagnozowa zygotyczno[ci, wyklucza si z badaD. Wskazniki dot. fizycznego podobieDstwa bliznit: kolor wBosw, odcieD koloru wBosw, rodzaj wBosw, kolor oczu, mylenie bliznit przez innych ludzi, grupa krwi itp. (wg kwestionariusza). STUDIA RODZINNE  porwnywanie podobieDstwa pomidzy osobami spokrewnionymi genetycznie. Poziom pokrewieDstwa genetycznego w rodzinach biologicznych: StopieD pokrewieDstwa Wsplne geny Dziadkowie, ciocie, wujkowie 25% RodzeDstwo biologiczne, rodzice 50% Bliznita dyzygotyczne 50% Bliznita monozygotyczne 100% METODA ADOPCYJNA  badanie osb, ktre nie s spokrewnione genetycznie, ale maj wsplne [rodowisko. Metoda ta mo|e by zastosowana tak|e do badania osb spokrewnionych genetycznie, ale nie majcych wsplnego [rodowiska. ADOPCJA I JEJ KONSEKWENCJE RODZINNE Rodzina naturalna Adopcja Rodzice adopcyjni Rodzice biologiczni PODSTAWOWE ZAAO{ENIA DO METODY ADOPCYJNEJ: % brak pokrewieDstwa genetycznego pomidzy rodzicami adopcyjnymi i ich adoptowanymi dziemi, % brak pokrewieDstwa genetycznego pomidzy rodzeDstwem biologicznym i adoptowanym wychowywanym razem, % czynnik doboru rodzicw istotny tylko dla podobieDstwa par: rodzice biologiczny i ich potomstwo naturalne (biologiczne) wychowywane w rodzinie adopcyjnej, % adoptowane i biologiczne dzieci wychowywane razem podlegaj w takim samym stopniu wpBywowi wsplnego [rodowiska, podczas gdy rodzice i dzieci  zarwno adoptowane, jak i biologiczne  podlegaj temu wpBywowi w niejednakowym stopniu. OCZEKIWANA RELACJA PODOBIECSTWA W PARACH RODZECSTWA: % je|eli decydujce znaczenie ma wpByw wsplnego [rodowiska, to podobieDstwo wszystkich par rodzeDstwa wzro[nie, % przy znaczcym wpBywie genetycznym relacje podobieDstwa bd nastpujce: bliznita MZ > bliznita DZ = zwykBe rodzeDstwo > przybrane rodzeDstwo % znaczca korelacja pomidzy DB (dzieckiem biologicznym) a DP (dzieckiem przybranym) przemawia za wkBadem [rodowiska do RI w zachowaniu, a brak korelacji pomidzy DB a DP jest wskaznikiem wkBadu czynnika genetycznego do wariancji zachowania. WykBad 8 20.11.2008 r. BADANIA ZWIERZT: GBwnie badane s szczury albo myszy. Badania te umo|liwiaj poznanie genw - kandydatw albo wykonanie eksperymentw niemo|liwych do przeprowadzenia na populacji ludzkiej. (wykres  wyniki badaD nad wpBywem genetycznym na aktywno[ szczurw) BADANIA MOLEKULARNE  ju| od poBowy lat 80., a rozwinBy si w latach 90.) % wspBczesne badania zwizkw (asocjacji) pomidzy allelami genw - kandydatw a zachowaniem, % badania asocjacyjne s typowe dla psychologii. James Watson i Francis Crick  odkryli podwjn helis (spiral) DNA w lutym 1953 r. John Craig Venter  pomysB opatentowania genomu ludzkiego ! nie udaBo mu si to; lekarz, genetyk, kierowaB prywatnym zespoBem, ktry opublikowaB peBn sekwencj ludzkiego genomu (2001). OszacowaB liczb genw ludzkich kodujcych biaBka na ok. 30 000. DNA jako wystpujcy w chromosomach no[nik informacji genetycznej: % genom  caBo[ informacji genetycznej, % geny jako odcinki DNA obejmuj r|n liczb par zasad azotowych % A(denina)  T(ymina) % C(ytozyna)  G(uanina) SCHEMAT BADAC ASOCJACYJNYCH OPARTYCH NA POPULACJI: Genotyp AA Aa aa Neu + Neu - Fenotyp Neu = neurotyczno[ Test  dla badania zwizku. BADANIA ASOCJACJI: % metoda asocjacyjna opiera si na wykorzystaniu tzw. markerw genetycznych, czyli odcinkw DNA zmiennych (zr|nicowanych) u osobnikw, % wyr|niamy kilka r|nych typw markerw (mo|na je podzieli na 2 kategorie). Pierwsza grupa markerw jest rezultatem mutacji punktowych w DNA skutkujcych zmienno[ci w obrbie jednego nukleotydu, czyli podstawowej jednostki strukturalnej DNA GRUPY MARKERW GENETYCZNYCH: % do grupy markerw zwizanych z mutacjami punktowymi zaliczmy: polimorfizmy dBugo[ci fragmentw restrykcyjnych i polimorfizmy pojedynczego nukleotydu: RFLPS i SNPS. % Do grupy markerw zwizanych z powtarzaniem si fragmentu DNA zaliczamy: sekwencje mikrosatelitarne, czyli krtkie sekwencje powtrzeD (SSRs), w ktrych wystpuj powtrzenia od 2 do 4 nukleotydw i markery zmiennej liczby powtrzeD tandemowych (VNTRs), gdzie powtarzajca si sekwencja jest dBu|sza, do 100 nukleotydw. % Markery nale|ce do 1. grupy wystpuj zazwyczaj w dwch wariantach, czyli tzw. allelach, podczas gdy nale|ce do drugiej grupy mog wystpowa w wielu wariantach. SNP  polimorfizm pojedynczego nukleotydu. Odcinek DNA, ktry r|ni si jednym i tylko jednym nukleotydem. Allel 1:C TGATCTTG TGCCAGTT CCGTAGCGAA TGATCTTG TGCTAGTT CCGTAGCGAA Allel 2:T RFLP: polimorfizmy dBugo[ci fragmentw restrykcyjnych. Polimorfizm oparty na przecinaniu DNA enzymem restrykcyjnym (rozpoznajcym specyficzn sekwencj nukleotydu i przecinajcym DNA w miejscu wyznaczonym przez t sekwencj). Polimorfizmy polegaj na r|nicach dBugo[ci fragmentw w pocitych enzymem (r|nicach wynikajcych z mutacji). GAATTC ..................GACTTC.......................GAATTC enzym restrykcyjny AATTC......................GACTTC........................G Polomorfizmy powtrzeD tandemowych: SSR (sekwencje mikrosatelitarne, do 4 powtrzeD). VNTR (zmienna liczba powtrzeD, nawet do 100). Sekwencja nukleotydu powtarza si pewn ilo[ razy, a polimorfizm stanowi liczb powtrzeD. Powtarzajca si sekwencja: = GAAC CHROMOSOMY CZAOWIEKA: co powoduj, za co s odpowiedzialne? Chromosom 1 % receptory serotoniny % schizofrenia % choroba Alzheimera Chromosom 2 % OtyBo[ % dysleksja % receptor serotoniny % rodzinny syndrom zaawansowanej fazy sennej % gen SCN9A, ktrego mutacja powoduje caBkowite zniesienie odczuwania blu Chromosom 3 % Znaczna otyBo[ % receptor dopaminy Chromosom 4 % Autyzm % choroba Huntingtona  rozpad ukBadu nerwowego % fenyloketonuria % wra|liwo[ na alkohol % receptor dopaminy Chromosom 5 % Transporter dopaminy % receptor serotoniny % podatno[ na ADHD, schizofreni i otyBo[ % opznienie umysBowe w przebiegu  krzyku (pBaczu) kociego Chromosom 6 % Podatno[ na schizofreni % znaczna otyBo[, dysleksja, receptory serotoniny Chromosom 7 % OtyBo[ % podatno[ na autyzm % receptor serotoniny % zdolno[ci jzykowe (gen FOXP2) Chromosom 8 % Podatno[ na schizofreni Chromosom 9 % Orientacja pBciowa (odwrcenie pBci) Chromosom 10 % Receptor serotoniny % podatno[ na otyBo[ Chromosom 11 % Receptor serotoniny i dopaminy % fenyloketonuria % autyzm Chromosom 12 % Fenyloketonuria % podatno[ na Alzheimera % ostra posta nietolerancji alkoholu % AVPR1a (odkryte w 2007 r.) zwizane z autyzmem i prawdopodobnie z altruizmem Chromosom 13 % Receptor serotoniny % podatno[ na schizofreni % wra|liwo[ na promienie X Chromosom 14 % Nietypowa fenyloketonuria % Alzheimer Chromosom 15 % Schizofrenia % dysleksja % znaczne upo[ledzenie umysBowe Chromosom 16 % Upo[ledzenie umysBowe % otyBo[  gen FTO, powoduje te| ryzyko cukrzycy typu 2 na poziomie 70% Chromosom 17 % Zwizany z lkiem poziom transportera serotoniny % podatno[ na Alzheimera % demencja w przebiegu choroby Parkinsona Chromosom 18 % Schizofrenia % otyBo[ Chromosom 19 % Alzheimer % ochrona przed uzale|nieniem od nikotyny Chromosom 20 % OtyBo[ % rozwj mzgu i prawdopodobnie jego objto[ci powizanych ze zdolno[ciami (gen HAR1F) Chromosom 21 % Alzheimer % przewlekBa schizofrenia % zespB Downa: trisomia chromosomu 21 Chromosom 22 % Podatno[ na schizofreni % autyzm Chromosom X : opznienie umysBowe, r|nego typu, tak|e z psychoz (kilka genw) niewidzenie barw. Chromosom Y: kontrola wzrostu zale|na od Y. Najnowsze badania i odkrycia: Geny a pami Dietich Stephan i D. Craig  odkryli zmienno[ genetyczn w ludzkim genie kodujcym biaBko KIBRA. Czynniki ryzyka anoreksji: gen i zwizany z nim enzym COMT (odpowiedzialny m.in. za rozkBad dopaminy i kontrol Baknienia) jest zwizany z ryzykiem wystpienia anoreksji. Geny uzdolnieD muzycznych powizane s z genami uzdolnieD lingwistycznych. WykBad 9 27.11.2008 r. Wg badaD Christakisa i Fowlera (2007) otyBo[ mo|e by rezultatem wpBywu spoBecznego. To inni ludzie (rodzina, bliscy, przyjaciele) czyni nas otyBymi wpBywajc na nasze nawyki |ywieniowe. POJCIE ODZIEDZICZALNOZCI (h) % jest to opisowa miara statystyczna  odnoszca si do caBej populacji  ktra oznacza proporcj (procent) zmienno[ci badanego zachowania wyja[niony zmienno[ci genetyczn osb nale|cych do danej populacji. Podaje si j w postaci proporcji (0,46) lub procentach (46%). ODZIEDZICZALNOZ JAKO MIARA WKAADU GENOTYPU DO RI W ZACHOWANIU: % RI wystpuj w postaci fenotypowej wariancji (V ) zachowania lub cech P % na wariancj fenotypow skBada si szereg wariancji czstkowych, ktre odnosz si do r|nych aspektw dziedziczno[ci i [rodowiska i ktre maj charakter addytywny (sumowanie si zarwno wpByww genetycznych jak i [rodowiskowych) % najprostszy model wariancji fenotypowej przedstawia si nastpujco: V = V + V P G E Fenotyp = genotyp + [rodowisko wariancja fenotypowe = wariancja genotypowa + wariancja [rodowiskowa % biorc ten model za punkt wyj[cia wprowadzono tzw. wskaznik odziedziczalno[ci (heritability index: h), ktry ma posta: h = V V V G/ G + E h = V V G/ P h = V V = V V V G/ P G/ G+ E yRDAA KONCEPCJI ODZIEDZICZALNOZCI (1): % koncepcja odziedziczalno[ci wynika bezpo[rednio z hipotezy korelacji pomidzy warto[ci genetyczn (ang. genetic value) a warto[ci fenotypow (ang. phenotypic value) danego zachowania, % warto[ genotypowa zachowania to [redni poziom warto[ci fenotypowej, czyli obserwowanych warto[ci pomiaru danej cechy lub zachowania dla osb majcych ten sam genotyp. Warto[ fenotypowa zachowania, czyli obserwowana u danej osoby mo|e odbiega od warto[ci genotypowej tego zachowania. {RDAA KONCEPCJI ODZIEDZICZALNOZCI (2): % gdyby udaBo si okre[li warto[ genotypow dla wszystkich osb nale|cych do danej populacji i majcych ten sam genotyp, to dysponujc wynikami pomiaru dla ka|dej z tych osb mo|liwe byBoby obliczenie korelacji pomidzy warto[ciami genotypow i fenotypow dla danego zachowania, % kwadrat wspBczynnika tak obliczonej korelacji to wBa[nie odziedziczalno[. DWA SPOSOBY ROZUMIENIA ODZIEDZICZALNOZCI: % odziedziczalno[ w szerokim rozumieniu (h  broad-sense heritability) definiowana jest B jako proporcja (cz[) zmienno[ci zachowania wyja[niona wpBywem czynnikw genetycznych: addytywnego o nieaddytywnych razem, % odziedziczalno[ w wskim rozumieniu (h  narrow-sense heritability) jest okre[lona jako A proporcja (cz[) zmienno[ci zachowania wyja[niona wpBywem czynnika tylko addytywnego. ZAAO{ENIA ODNOSZCE SI DO ODZIEDZICZALNOZCI: % miara ta nie odnosi si do jednostki, a wyBcznie do populacji, w ktrej zostaBa obliczona. Generalizacja wynikw pomiaru odziedziczalno[ci na inne populacje czy [rodowiska nie jest mo|liwa, % jak ka|da statystyka opisowa, wskaznik ten obci|ony jest pewnym bBdem wynikajcym z wielko[ci prby, w ktrej zostaB obliczony, % odziedziczalno[ zachowania nie jest staBa i niezmienna (mo|e zmienia si w czasie oraz midzy populacjami). Jej poziom zale|y od interakcji pomidzy genami a czynnikami [rodowiskowymi wystpujcymi w danej populacji, % wysoka odziedziczalno[ jakiego[ zachowania nie oznacza, |e zachowanie to przestaje by modyfikowalne, dlatego |e odziedziczalno[ nie wyja[nia 100% tej cechy, % nawet wysoka odziedziczalno[ nie oznacza, |e cecha (zachowanie), do ktrego si odnosi, bdzie obecne w momencie urodzenia lub w okresie niemowlctwa. Niektre zachowania (cechy) mog si ujawnia dopiero w pzniejszym okresie |ycia jednostki. ZMIANY ODZIEDZICZALNOZCI NA PRZESTRZENI {YCIA CZAOWIEKA: Hipoteza cigBo[ci i zmiany  czynniki genetyczne mog odpowiada za staBo[ zachowania, ale rwnie| za jego zmienno[. WSPACZYNNIKI ODZIEDZICZALNOZCI W UJCIU HISTORYCZNYM: % wzr Falconera: h = 2(r  r ) - zawy|a udziaB czynnikw genetycznych w zmienno[ci MZ DZ zachowania. 1 - h  oszacowanie wpBywu [rodowiska. % wzr Holzingera: H = (r  r ) : (1 - r ) MZ DZ DZ % obie formuBy sBu| oszacowaniu odziedziczalno[ci w szerokim rozumieniu. WSPACZESNE METODY SZACOWANIA UDZIAAU CZYNNIKW GENETYCZNYCH I ZRODOWISKOWYCH W ZMIENNOZCI ZACHOWANIA: % analiza dopasowania modeli (model-fitting), szacowanie symultaniczne  pozwala okre[li udziaB czynnika addytywnego, nieaddytywnego, [rodowiska specyficznego i wsplnego [rodowiska % rwnania strukturalne  rwnania, ktre opisuj , jaki jest spodziewany udziaB poszczeglnych czynnikw w grupach np. bliznit MZ i DZ MZ DZ A=1 0,5 D=1 0,25 C=1 1 E=0 0 % Modele [cie|kowe (paht-models), % skBadniki modeli: A  addytywny czynnik genetyczny D  nieaddytywny czynnik genetyczny C  czynnik wsplnego [rodowiska E  czynnik specyficznego [rodowiska plus bBd pomiaru % przykBady modeli: ACE, ADE, DE ,E. ACE  model zakBadajcy wpByw addytywny i 2 czynniki [rodowiskowe. Dopasowanie polega na sprawdzeniu, czy to, czego oczekujemy pokrywa si z tym, co badamy, z wynikami badaD. Najlepiej dopasowany model to ten, ktrego skBadniki wyja[niaj 100% danego zachowania, albo pozostaje cz[ niewyja[niona. Im ona mniejsza, tym bardziej dopasowany model. WykBad 10 04.12.2008 r. SCHEMAT ZCIE{KOWY DLA METODY BLIyNIT (model nie do koDca przerysowany!) Warto[ci A,D i C s dla MZ takie same. SCHEMAT ZCIE{KOWY DLA STUDIW RODZINNYCH (korelacja) Rodzice tworz wsplne [rodowisko dzieci, ale s jeszcze inne czynniki wpBywajce na nie. Geny, ktre matka przekazuje dzieciom, mog r|ni si od tych, ktre ona miaBa jako dziecko  w jej genotypie na przestrzeni lat mogBy nastpowa zmiany (tak samo u ojca). Zrodowisko mo|e powodowa mutacje w genach, uszkadza je (np. przez promieniowanie)  przykBad kobiet, ktre rodziBy dzieci bez koDczyn ze wzgldu na przyjmowanie leku przeciwblowego. SCHEMAT ZCIE{KOWY DLA RODZINY ADOPCYJNEJ: Nieformalne prawo genetyki zachowania sformuBowane przez Turkheimera (2000): % wszystko jest odziedziczalne (wszystkie cechy mog by dziedziczone, da si to udowodni, % jednak niektre zachowania, postawy s uwarunkowane przez [rodowisko  bBdne zaBo|enie tego prawa. Mzg  najsilniej genetycznie uwarunkowana cz[ organizmu czBowieka; a je[li mzg za wszystko odpowiada, to za wszystkim w mniejszym lub wikszym stopniu odpowiadaj geny. Ale niektre postawy s (pono) uwarunkowane tylko [rodowiskowo. UDZIAA SKAADNIKW GENETYCZNYCH I ZRODOWISKOWYCH W ZMIENNOZCI WYNIKW W PODSKALACH FES (% WYJAZNIONEJ WARIANCJI) (FES  FAMILY ENVIRONMENT SCALE): Podskala FES A D C E Wiz rodzinna 59 41 Wyra|anie uczu 44 56 Konfliktowo[ 58 42 Niezale|no[ 47 53 Orientacja na sukces 41 59 Orientacja intelektualna 55 45 Orientacja na aktywno[ 51 39 Moralno[ i religijno[ 75 25 Organizacja systemu 46 54 Mimika twarzy mo|e by genetycznie uwarunkowana? Niewidomi od urodzenia reaguj podobnie jak ich widzcy krewni (lekko nacigana teoria). GAWNE OBSZARY BADAC GENETYKI ZACHOWANIA: % osobowo[ (szczeglnie temperament), % postawy (na razie nie wykryto okre[lonych zwizkw z genami  orientacja seksualna te| nie jest uwarunkowana genetycznie, brak dowodw), % zdolno[ci poznawcze i inteligencja (kontrowersje wokB badaD), % zaburzenia zachowania (psychopatologia), % zdrowie, stres, czynniki ryzyka (np. ryzyko uzale|nienia od alkoholu, patologicznego hazardu itp.). BADANIA OSOBOWOZCI (W TYM TEMPERAMENTU): S oparte na badaniach bliznit i studiach rodzinnych (obie metody tradycyjne). Polsko  Niemiecki Program Badania Bliznit (PNPBB, 1991-1994)  najwikszy taki projekt w Europie Zrodkowo  Wschodniej. Projekt wynikaB z: Postulat 7. Regulacyjnej Teorii Temperamentu:  (...) temperament w swojej pierwotnej formie jest wynikiem ewolucji biologicznej, std czynnik genetyczny, jak i zale|ne od niego mechanizmy fizjologiczne i biochemiczne odgrywaj istotn rol we wspBdeterminowaniu r|nic indywidualnych w temperamencie (Strelau, s. 250). O temperamencie mo|na mwi zarwno w przypadku ludzi, jak i zwierzt. Charakterystyka programu: % pierwszy i najwikszy w Europie Zrodkowo  Wschodniej program badawczy ukierunkowany na poszukiwanie genetycznego i [rodowiskowego uwarunkowania RI w zakresie 27 cech temperamentu (w tym postulowanych przez RTT) kierowany przez Jana Strelaua i Aloisa Angleitnera, % do diagnozy temperamentu obok tradycyjnej metody samoopisowej u|yto te| metody szacowania, % ka|dy blizniak w parzy byB opisywany przez 2 niezale|nych obserwatorw (dla ka|dego blizniaka 2 czynniki: samoocena i szacowanie (obserwacja), ktre byBy potem u[redniane. Uczestnicy badaD  prbka polska: % 545 par bliznit tej samej pBci wychowywanych razem, w tym 317 par bliznit MZ i 229 par bliznit DZ (! efekt czerwonych [ledzi!) w wieku od 17 do 64 lat ([rednia wieku:M=34,63 zr|nicowanie wieku, odchylenie standardowe:SD=10,76), % u Niemcw metoda korespondencyjna, u nas ankieterzy zostawiali kwestionariusze osobi[cie; domofon byB przeskod, % u Niemcw jakie[ 2500 par. Szacowania uzyskano od 2014 osb: 1282 kobiet oraz 716 m|czyzn (16 osb  brak danych o pBci) o [redniej wieku M=36,40 (SD=13,56). Brak danych o wieku w odniesieniu do 13 osb. WykBad 11 11.12.2008 r. UZREDNIONY WKAAD CZYNNIKW GENETYCZNYCH I ZRODOWISKOWYCH DO ZMIENNOZCI BADANYCH CECH TEMPERAMENTU - % WYJAZNIONEJ WARIANCJI. DANE SAMOOPISOWE. FC2-KT (bada 6 cech temperamentalnych: |wawo[, aktywno[ itp.) Geny:44% Zrodowisko:96% PTS (bada cechy ukBadu nerwowego w zachowaniu (pobudzenie, szybko[ reakcji) Geny:29% Zrodowisko wsplne: 7% Zrodowisko specyficzne:64% EAS-D (wersja dla dzieci, skBonno[ do reagowania strachem, zBo[ci; aktywno[, towarzysko[) Geny:35% Zrodowisko specyficzne:65% EPQ-R: (kwestionariusz badajcy ekstrawersj, neurotyzm i psychotyczno[) Geny:39% Zrodowisko specyficzne:61% Wsplne [rodowisko te| gra jak[ rol, ale tak maB (0-5%), |e jego udziaB sprowadza si do zera. Te same wyniki dla wsplnego [rodowiska otrzymuje si we wszystkich populacjach. Czynnik wsplnego [rodowiska r|nicuje inteligencj, ale nie osobowo[. Osobowo[  sposb wychowywania dzieci bardzo podobny w populacji, dlatego taki brak r|nic, natomiast dla rozwoju inteligencji wa|ne s np. bodzce materialne (ilo[ zabawej w dzieciDstwie), a te r|ni si w populacji. DANE DLA CECH TEMPERAMENTALNYCH WYNIKAJCE Z SZACOWANIA: FC2-KT: geny  32% [rodowisko specyficzne  68% PTS: geny  18% [rodowisko specyficzne - 78% [rodowisko wsplne - 4% EAS-D: geny  30% [rodowisko specyficzne  70% EPQ-R: geny  40% [rodowisko specyficzne  60% Wniosek: temperament jest odziedziczalny, ale najwa|niejszym czynnikiem r|nicujcym jest specyficzne [rodowisko, a udziaB wsplnego [rodowiska jest bliski lub rwny zeru. Z powodu bBdu pomiaru (ktry doBcza si do specyficznego [rodowiska) wynik jest nieco przeszacowany, ale nie ma w 100% rzetelnych testw. UDZIAA CZYNNIKW GENETYCZNYCH (G) I ZRODOWISKOWYCH (C i E) W ZMIENNOZCI CECH TEMPERAMENTU MIERZONYCH KWESTIONARIUSZEM FC2-KT W GRUPIE DOROSAYCH: Cecha G C E {wawo[ 47 53 Perseweratywno[ 40 60 Wra|liwo[ sensoryczna 40 60 Reaktywno[ emocjonalna 50 50 WytrzymaBo[ 42 58 Aktywno[ 47 53 Model wyja[niajcy 100% zmienno[ci cech. Wikszy udziaB [rodowiska dla osb dorosBych. UDZIAA CZYNNIKW GEENTYCZNYCH I ZRODOWISKOWYCH W ZMIENNOZCI CECH TEMPERAMENTU U DZIECI W WIEKU OD 6 DO 11 LAT: Cecha A (czynnik addytywny) C E {wawo[ 39 61 Perseweratywno[ 83 17 Wra|liwo[ sensoryczna 80 20 Reaktywno[ emocjonalna 55 45 WytrzymaBo[ 16 84 Aktywno[ 45 55 U dzieci udziaB czynnikw genetycznych jest wikszy ni| udziaB czynnikw [rodowiskowych  odwrcone proporcje w porwnaniu z dorosBymi (bo dzieci nie maj tylu do[wiadczeD). Im ludzie s starsi, tym wikszy udziaB [rodowiska w zmienno[ci cech temperamentu, a maleje udziaB czynnikw genetycznych (w inteligencji jest dokBadnie odwrotnie)  rozwj osobowo[ci zwizany z uczeniem si, geny stanowi tylko podstaw. UDZIAA SKAADNIKW GENETYCZNYCH (G) I ZRODOWISKOWYCH (C i E) W ZMIENNOZCI TRZECH SUPERCZYNNIKW PEN (% WYJAZNIONEJ WARIANCJI)  PORWNANIE DANYCH POLSKICH I AUSTRALIJSKICH: Czynnik G C E EKSTRAWERSJA Prba polska 36 64 Prba australijska 49 51 NEUROTYCZNOZ Prba polska 41 59 Prba australijska 45 55 PSYCHOTYCZNOZ Prba polska 41 59 Prba australijska 35 65 WpByw [rodowiska wsplnego jest taki sam  czyli rwny 0. Je|eli [rodowisko ma wikszy wpByw na rozwj danej cechy, to wpByw czynnikw genetycznych maleje ! hipoteza proporcjonalno[ci. Je|eli istniej sprzyjajce warunki do rozwoju danej cechy, to udziaB czynnikw genetycznych jest wikszy ( geny maj wiksze mo|liwo[ci dziaBania  ekspresja genw). Poziom zr|nicowania genw w populacji wpBywa na rozkBad czynnikw genetycznych i [rodowiskowych w populacji. W Polsce ludzie s bardziej skupieni, wic to raczej [rodowisko ksztaBtuje ekstrawersj i neurotyczno[. UDZIAA CZYNNIKW GENETYCZNYCH I ZRODOWISKOWYCH W ZMIENNOZCI INTELIGENCJI I TEMPERAMENTU (OSOBOWOZCI): Czynniki genetyczne Wsplne [rodowisko Specyficzne [rodowisko Inteligencja 50% 25% 25% Temperament 40% 0% 60% BADANIA TOWARZYSZCE PNPBB (STUDIA RODZINNE): CHARAKTERYSTYKA PODSTAWOWA OSB BADANYCH: % dzieci: 66 par MZ i 100 par DZ tej samej pBci w wieku od 7 do 12 (M=8,96 , SD=?) % mBodzie|: 120 par MZ i 76 par DZ tej samej pBci w wieku od 16 do 20 lat (M=17,80) % doro[li: 317 par MZ i 226 DZ tej samej pBci, % Wszystkie bliznita byBy wychowywane razem. WSPACZYNNIK KORELACJI (r PEARSONA) CECH TEMPERAMENTU POMIDZY RODZICAMI BLIyNIT MZ, DZ ORAZ ZWYKAEGO RODZECSTWA (ZR): % podobieDstwo pomidzy dziemi a rodzicami jest niezwykle maBe w zakresie cech temperamentu, % dziaBaj czynniki nieaddytywne i [rodowisko specyficzne. CECHY RODZICE MZ RODZICE DZ RODZICE ZR FC2-KT {wawo[ 0,15 Perserweratywno[ 0,15 Wra|liwo[ 0,05 sensoryczna Reaktywno[ 0,14 emocjonalna WytrzymaBo[ 0,13 Aktywno[ -0,04 EAS-D Niezadowolenie 0,02 Strach -0,03 ZBo[ 0,00 Aktywno[ 0,07 Towarzysko[ -0,01 WSPACZYNNIK KORELACJI DLA PAR MZ, DZ ORAZ ZWYKAEGO RODZECSTWA: Ruchliwo[: MZ  0,41 DZ  0,00 ! znaczca r|nica! ZBo[: MZ  0,17 DZ  0,01 podstawa dla interpretacji w kategoriach emergenezy. Emergeneza  skrajny wpByw nieaddytywny (w wyniku interakcji pomidzy genami cz[ z nich mo|e zosta wyBczona; w zwizku z tym powstaj r|nie pomidzy spokrewnionymi ludzmi). Np. korelacja midzy DZ jest mniejsza ni| , a dla MZ mniejsza ni| 1). MEDIANA (WARTOZ ZRODKOWA) KORELACJI CECH TEMPERAMENTU W PARACH MZ, DZ I ZR: Pary MZ: 0,43 Pary DZ i ZR: 0,20 ! maj [rednio poBow wsplnych genw, wic ich korelacje powinny by podobne. WSPACZYNNIKI KORELACJI CECH TEMPERAMENTU POMIDZY RODZICAMI A DZIEMI STARSZYMI I MAODSZYMI W PARACH ZWYKAEGO RODZECSTWA: % stosunkowo niskie wyniki, ok. 0,20, % mediana: ojciec  starsze dziecko: 0,11 ojciec  mBodsze dziecko: 0,19 matka  starsze dziecko: 0,13 matka  mBodsze dziecko: 0,14 % wiek dziecka mo|e mie znaczenie dla jego podobieDstwa do ojca, ale nie do matki (ojcowie nie s przygotowanie na mBodsze dziecko, posiadanie pierwszego dziecka?), % dzieci przejmuj postawy typowe dla rodzicw tej samej pBci (niepotwierdzone). WSPACZYNNIK ODZIEDZOCZALNOZCI CECH TEMPERAMENTU EAS MIERZONYCH U BLIyNIT 3-10 LAT (% WYJAZNIONEJ ZMIENNOZCI)  PRZYKAAD EFEKTU KONTRASTU (NISKA KORELACJA W STOSUNKU DO MZ LUB UDZIAA TYLKO NIEADDYTYWNEGO CZYNNIKA): Cecha A D C E Emocjonalno[ 24 76 Aktywno[ 55 45 Towarzysko[ 68 32 Nie[miaBo[ 67 33 Matki opisywaBy swoje dzieci tak, jakby byBy zupeBnie pozbawione r|nic. WyBczny udziaB czynnikw genetycznych nieaddytywnych w zmienno[ci cech EA sugeruje mo|liwe bBdy w szacowaniu (efekt kontrastu). WykBad 12 18.12.2008 r. WSPACZYNNIKI KORELACJI r PEARSONA CECH OSOBOWOZCI NEO-FF MAODZIE{Y I ICH RODZICW: Im bardziej towarzyski jest ojciec, tym mniej nie[miaBe jest dziecko. W emocjonalno[ci dziecko podobne jest do matki. W ugodowo[ci  do ojca. W sumienno[ci, neurotyczno[ci i ekstrawersji  do matki. W otwarto[ci na do[wiadczenie  do ojca i matki. W reaktywno[ci emocjonalnej, perserwatywno[ci, |wawo[ci  do matki (wiksze korelacje cech). W wytrzymaBo[ci i aktywno[ci  wystpuje pewna tendencja do podobieDstwa dzieci do ojcw (wiksza korelacja ni| z matkami), ale wspBczynniki s niewielkie. Cechy te s uwarunkowane genetycznie. DNA A OSOBOWOZ  BADANIA POLSKIE: Strategie badawcze: % cecha --> polimorfizm genetyczny % polimorfizm genetyczny --> cecha BADANIA MOLEKULARNE CECH MIERZONYCH FC2-KT. UCZESTNICY: % 778 m|czyzn w wieku od 18 do 27 lat (M=21,03 ; SD=2,23), % grupy skrajne ze wzgldu na reaktywno[ emocjonaln, % grupy skrajne ze wzgldu na aktywno[. Aktywno[ jest powizana tylko z genem transportera serotoniny (ma 2 polimorfizmy):  krtszy polimorfizm  wysoki poziom aktywno[ci,  dBu|szy  nisko poziom aktywno[ci. Gen receptora dopaminy typu 4 (DRD4) zwizany z kodowaniem biaBek odpowiedzialnych za napeBnianie synapsy dopamin: % zwizany z poszukiwaniem nowo[ci % zwizany z poszukiwaniem doznaD % zwizany z uzale|nieniami, depresja % zwizany z ekstrawersj i suwerenno[ci, % zwizany z ekspozycj (podatno[ci) na marihuan, opiaty, kokain, [rodki pobudzajce i uspokajajce, % zwizany z paleniem tytoniu. Zwizek polimorfizmu w genie DRD4 z r|nicami w zakresie reaktywno[ci emocjonalnej: % 2,3,4,5 powtrzeD  krtszy polimorfizm  wysoki poziom reaktywno[ci, silniejsze reakcje emocjonalne, % 7,8 powtrzeD  dBu|szy polimorfizm  nisko poziom reaktywno[ci. % Reaktywno[ emocjonalna powizana jest z dopamin. Badania molekularne cech mierzonych FC2-KT. Uczestniczki: % 200 studentek w wieku 18-29 lat. % 3 cechy  wytrzymaBo[, aktywno[ i neurotyczno[ s zwizane z serotonin (r|ni si w zale|no[ci od dBugo[ci alleli). BADANIA POSTAW: Postawy wobec spraw spoBecznych (przekonania o innych, stosunek do innych,zachowanie wobec innych): Postawy okazuj si mie odziedziczalno[ zbli|on do cech osobowo[ci. Postawy o najwy|szym stopniu odziedziczalno[ci: % stosunek do kary [mierci, segregacji rasowej, upodobanie do muzyki jazzowej, poparcie dla wBadzy krlewskiej. Postawy o najni|szym poziomie odziedziczalno[ci: % wobec rozwodw, kary chBosty, obowizkowego zapinania pasw bezpieczeDstwa w samochodzie, koedukacji szkolnej. Postawy o wysokim poziomie odziedziczalno[ci (na poziomie 0,50 i wicej): % postawy wobec czytania ksi|ek, aborcji, na |yczenie, organizowanych gier sportowych, je|d|enia na rolkach, kary [mierci za morderstwo. Postawy polityczne i religijne: % prawicowy autorytaryzm (0,50) % postawy religijne (0,26) % religijno[ wewntrzna (0,43) % religijno[ zewntrzna  na pokaz (0,39) % religijno[ mBodzie|y: chBopcy (0,22) dziewczta (0,11). Badania postaw w populacji polskiej: Uczestnicy: % 242 pary blizniakw w wieku od 18 do 25 lat (MZ i DZ) % 358 osb z rodzin z 1 dzieckiem. Konserwatyzm  liberalizm obyczajowy: MZ  0,66 DZ  0,50 Gospodarka wolnorynkowa  interwencjonizm paDstwowy: MZ  0,60 DZ  0,50 UdziaB czynnikw genetycznych i [rodowiskowych w zmienno[ci postaw spoBeczno  politycznych: Postawy wobec gospodarki s uwarunkowane tylko [rodowiskowo, a wobec obyczajw  i genetycznie, i [rodowiskowo. PodobieDstwo rodzinne postaw spoBeczno  politycznych: Nastpuje transmisja postaw w rodzinie (podobieDstwo te| midzy rodzicami). PBe dzieci nie ma tutaj znaczenia. Postawy rodzicw tBumacz 26% odpowiedzi postaw u dzieci dot. postaw obyczajowych. Postawy rodzicw tBumacz 35% odpowiedzi postaw u dzieci dot. postaw ekonomicznych (stosunku do gospodarki). ^^ tBumaczy si to wpBywem inteligencji lub cech osobowo[ci. Zwolennikami interwencjonizmu s osoby bardziej neurotyczne, ugodowe i sumienne. Wielka Pitka nie ma znaczenia dla konserwatyzmu. GENETYCZNE I ZRODOWISKOWE UWARUNKOWANIA FUNDAMENTALIZMU RELIGIJNEGO, LKU I OCENY NATURY ZWIATA W POPULACJI POLSKIEJ: Fundamentalizm religijny  wyrazne uwarunkowanie genetyczne (38%), wysoki udziaB wsplnego [rodowiska (46%), mniejszy specyficznego (16%). Lk: uwarunkowany genetycznie (60%) i przez specyficzne [rodowisko (40%). Natura [wiata (?) - geny 60%, [rodowisko specyficzne 40%. Postawy religijne s tak|e uwarunkowane genetycznie. WykBad 13 08.01.2008 r. BADANIA ZDOLNOZCI POZNAWCZYCH I INTELIGENCJI: Badania o najdBu|szej tradycji badawczej. Du|o prac na ten temat. WywoBuj one du|e emocje i kontrowersje. Wybitna inteligencja budzi szczeglne zainteresowanie, np. Albert Einstein (1879  1955). Zrednie korelacje w parach bliznit MZ i DZ w zakresie specyficznych zdolno[ci poznawczych: Zdolno[ Bliznita MZ Bliznita DZ Rozumienie sBw 0,78 0,59 PBynno[ sBowa 0,67 0,52 Rozumowanie 0,74 0,5 Wyobraznia przestrzenna 0,64 0,41 Szybko[ spostrzegania 0,7 0,47 Pami 0,52 0,36 Korelacje wynikw w Testach Osigni Szkolnych w parach amerykaDskich bliznit MZ i DZ w wieku od 6 do 12 lat: Testy Bliznita MZ Bliznita DZ Czytania 0,94 0,79 Jzykowy 0,87 0,71 Matematyczny 0,91 0,81 Wniosek: podobieDstwo midzy blizniakami MZ jest wiksze ni| midzy blizniakami DZ (jeszcze jaki[ wykres i wniosek: zdolno[ci s raczej silniej odziedziczone ni| inteligencja). WPAYW CZYNNIKW GENETYCZNYCH I WSPLNEGO ZRODOWISKA NA ZMIAN I CIGAOZ W ZAKRESIE CZYNNIKA g U DZIECI: % metoda  wiek do wieku - ocenia si dane cechu w wieku np.: 2 lat, a potem za jaki[ czas u tych samych badanych. Metoda ta pokazuje, |e odziedziczalno[ si zmienia i wzrasta. % porwnania poziomu odziedziczalno[ci u ludzi w r|nym wieku  u dzieci, u mBodzie|y itd. WkBad czynnikw genetycznych i [rodowiskowych w wariancj czynnika g w r|nych grupach wiekowych: PODEJZCIE ROZWOJOWE DO ZMIAN ODZIEDZICZALNOZCI INTELIGENCJI: G Nowe geny Nowe geny wiek niemowlcy wczesne dzieciDstwo [rednie dzieciDstwo C Zmienia si wpByw genetyczny. CzBowiek rodzi si z pewnym obci|eniem genetycznym, ale w trakcie |ycia przyBczaj si nowe geny, ktre powoduj wzrost odziedziczalno[ci. Nowe geny wBczaj si w trakcie |ycia  jest to tylko hipoteza bardzo trudna do weryfikacji. POZIOM ODZIEDZICZALNOZCI ILORAZU INTELIGENCJI NA PRZESTRZENI {YCIA LUDZI. (wykres) Im wy|szy wiek, tym wy|szy poziom odziedziczalno[ci. U ludzi starych odziedziczalno[ jest wiksza ni| u mBodych. Odziedziczalno[ inteligencji ro[nie, za[ osobowo[ci maleje wraz z wiekiem. Wskaznik g  wskaznik inteligencji, zdolno[ci oglnych. g  inteligencja pBynna  zdeterminowana biologicznymi wBa[ciwo[ciami mzgu f g  inteligencja skrystalizowana  ksztaBtuje si w wyniku interakcji biologicznego c wyposa|enia czBowieka z wpBywami [rodowiska. g charakteryzuje si wy|sz odziedziczalno[ci. c UZREDNIONE WSPACZYNNIKI KORELACJI ILORAZW INTELIGENCJI CZAONKW RODZIN BIOLOGICZNYCH I ADOPCYJNYCH ORAZ BLIyNIT: % rodziny biologiczne mieszkajce razem (50% wsplnych genw)  maj wsplne geny i [rodowisko: Rodzice  dzieci: 0,42 RodzeDstwo: 0,47 Dzieci podlegaj w wikszym stopniu wpBywowi wsplnego [rodowiska. % Dzieci adoptowane osobno (50% wsplnych genw) Rodzice biologiczni - dziecko adoptowane: 0,24 RodzeDstwo adoptowane osobno: 0,24 % rodzina adopcyjna (brak wsplnych genw) Rodzice adopcyjni  dziecko adoptowane: 0,19 RodzeDstwo adopcyjne: 0,32 % bliznita MZ adoptowane osobno: 0,72  0,78 PodobieDstwo jest ogromne mimo |e rodzeDstwo nie ma wsplnego [rodowiska. % Bliznita wychowywane razem Bliznita MZ: 0,86 Bliznita DZ: 0,60 Bliznita DZ i tak s do siebie bardziej podobne ni| zwykBe rodzeDstwo. Jest to wina specyficznego [rodowiska. Bliznita DZ podlegaj wpBywowi specyficznego [rodowiska przez ten sam czas, bo s w tym samym wieku. ZABURZENIA ZACHOWANIA (PSYCHOPATOLOGIA): Badania z psychopatologii maj za zadanie okre[li udziaB czynnikw genetycznych w powstawaniu zaburzeD oraz wykazanie r|nic i podobieDstw pomidzy r|nymi jednostkami chorobowymi. Najcz[ciej w kontek[cie wpByww genetycznych s badane: zaburzenia nastroju, depresja, schizofrenia, zachowania antyspoBeczne oraz uzale|nienia, szczeglnie do substancji psychoaktywnych. Hipotezy dot. wpBywu genetycznego: zakBada si, ze rozkBad genw powizanych z zaburzeniami mo|e by rozkBadem ilo[ciowym zbli|onym do rozkBady normalnego. Zaburzenie powstaje, gdy pojawia si wicej alleli zaburzonych. Ryzyko powstania Wikszej Depresji oraz Zaburzenia Dwubiegunowego w relacji do stopnia pokrewieDstwa genetycznego: % Wiksza Depresja: Wsplne geny Ryzyko Ryzyko w populacji 0% 3% Rodzice, rodzeDstwo zwykBe 50% 9% Bliznita DZ 50% 11% Bliznita MZ 100% 40% % Zaburzenia Dwubiegunowe: Wsplne geny Ryzyko Ryzyko w populacji 0% 1% Rodzice, rodzeDstwo zwykBe 50% 8% Bliznita DZ 50% 40% Bliznita MZ 100% 72% WykBad 14 15.01.2008 r. Model wpBywu czynnika genetycznego i [rodowiskowego na lk i depresj: W przypadku lku i depresji podobne elementy [rodowisk wsplnych, jak rwnie| podobne do[wiadczenia ludzi przyczyniaj si do depresji i lku. Depresja i lk s ze sob powizane, maj podobne czynniki genetyczne i [rodowiskowe. W powstaniu depresji i lku odgrywaj wa|n rol zarwno czynniki wewntrzrodzinne, jak i osobiste do[wiadczenia. Poziom ryzyka zachorowania na schizofreni w relacji pokrewieDstwa genetycznego: StopieD podobieDstwa Wsplne geny Poziom ryzyka Osoby niespokrewnione genetycznie 0% 1% (ryzyko populacyjne) Dziadkowie, ciotki, wujkowie 25% 4% Rodzice, rodzeDstwo biologiczne 50% 9% Bliznita DZ 50% 17% Bliznita MZ 100% 48% (wykres) podobieDstwo w parach MZ jest wiksze ni| w DZ  wiksza odziedziczalno[ zaburzeD w przypadku MZ ni| DZ, szczeglnie w parach bliznit MZ  m|czyzn. Zaburzenia afektywne = zaburzenia maniakalno  depresyjne = zaburzenia dwubiegunowe AntyspoBeczne zaburzenia osobowo[ci (ASP): WpByw genw i [rodowiska na agresywne i nieagresywne zachowanie antyspoBeczne (wykres). UdziaB czynnikw genetycznych jest wikszy, gdy wBcza si agresja. WpByw genw i [rodowiska na zwizek pomidzy agresywnym a nieagresywnym zachowaniem antyspoBecznym (wykres): 50% korelacji tBumaczy wpByw genetyczny  wsplna cz[ jest du|a; du|e znaczenie ma te| wpByw [rodowiska wsplnego (40%), ale tylko 10% to wpBywy specyficznego [rodowiska. BADANIA STRESU: % stres ostry i pourazowy UdziaB czynnikw genetycznych i [rodowiskowych w zmienno[ci wskaznikw ostrego stresu: Wskaznik h c (wsplne [rodowisko) e (specyficzne [rodowisko) Adrenalina 0,33 0,36 0,31 Dopamina 0,09 0,91 Kortyzol 0,30 0,12 0,58 Noadrenalina 0,53 0,47 Serotonina 0,66 0,34 R|nica stanu lku 0,14 0,86 ( po minus  przed pobraniem krwi) STAI (ISCL)  kwestionariusz do badania stanu lku WSPACZYNNIKI KORELACJI WSKAyNIKW OSTREGO STRESU POMIDZY RODZICAMI A DZIEMI: % lk przed pobraniem krwi: matka  crka 0,30* matka  syn 0,56* ojciec  crka 0,28 ojciec  syn -0,04 % lk po pobraniu krwi: matka  crka 0,31* matka  syn 0,55* ojciec  crka 0,14 ojciec  syn 0,03 % w zakresie wskaznikw biochemicznych brak jednoznacznych zale|no[ci. WSPACZYNNIKI KORELCJI WSKAyNIKW STRESU POURAZOWEGO PTSD POMIDZY RODZICAMI A DZIEMI: % w 3 m-ce po powodzi (GdaDsk, 2001) PTSD matki  PTSD ojca 0,35* PTSD matki  PTSD dziecka 0,24* PTSD ojca  PTSD dziecka 0,45* PTSD  nawracajce stany lkowe, trauma po jakim[ wydarzeniu. % W 3 lata po powodzi (Racibrz, 1997) PTSD matki  PTSD ojca 0,65* PTSD matki  PTSD dziecka 0,49* PTSD ojca  PTSD dziecka 0,55* Indukowanie objaww stresu -  zara|anie si objawami stresu; istotna rola ojca  dzieci przejmuj objawy stresu od ojca  reakcje emocjonalne ojca mog by wyznacznikiem powagi sytuacji. BADANIA CZYNNIKW RYZYKA: Wykres: w chorobie Parkinsona nie ma wpByww genetycznych w parach blizniaczych (ale jest gen choroby Parkinsona, wic by mo|e jest to wina prby, ktra byBa zbyt maBa). Choruje wicej bliznit DZ ni| MZ. W przypadku innych zaburzeD (np. nowotwr piersi, nadci[nienie, wrzody |oBdka itp.) wida wyraznie wpByw genetyczny, bo choruje wicej bliznit MZ, ktre maj 100% wsplnych genw, ni| DZ, ktre maj 50% wsplnych genw. GENETYCZNE I ZRODOWISKOWE UWARUNKOWANIA POZIOMU CIZNIENIA KRWI (% WYJAZNIONEJ WARIANCJI I KORELACJE POMIDZY BLIyNITAMI; SCK  SKURCZOWE CIZNIENIE KRWI, RCK  ROZKURCZOWE CIZNIENIE KRWI. A C E rMZ rDZ Dzienne SCK 79 21 0,78 0,28 Dzienne RCK 74 26 0,76 0,34 Nocne SCK 41 5 54 0,42 0,29 Nocne RCK 37 5 58 0,47 0,18 A  czynniki addytywnego C  wsplne [rodowisko E  specyficzne [rodowisko Zmienno[ ci[nienia krwi jest spowodowana czynnikiem genetycznym. (wykres dotyczcy uwarunkowania poziomu lipidw we krwi). MOLEKULARNE PODSTAWY CZYNNIKW RYZYKA CHORB UKAADU KR{ENIA: Czynnik ryzyka Chromosom Podatno[ na nadci[nienie 15,17 Hiperlimidenia 1,11 Receptor LDL 19 Obni|enie cholesterolu 13 Genetycznie uwarunkowane podatno[ci na choroby wieku dziecicego: % choroby infekcyjne Choroby wieku dziecicego: % koklusz (krztusiec) * % odra * % ospa wietrzna * % r|yczka * % [winka** * zaka|enie drog kropelkow; ** zaka|enie drog kropelkow i kontaktow W chorobach wieku dziecicego wpByw genetyczny tBumaczy ok. 5% zachorowalno[ci, a ok. 95% to wpBywy [rodowiskowe.

Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Biologiczne podstawy zachowania sie człowieka
E book O Zachowaniu Sie Przy Stole Netpress Digital
19 brzemie bialego czlowieka pdf
Shelly Laurenston Pride 05 Bestia Zachowuje się Źle Rozdział 29
Wyklad 09 Podstawy Genetyki AI
Bestia zachowuje się źle rozdział 5
Bestia zachowuje sie źle Shelly Laurenston Rozdział 23
Bestia zachowuje sie źle shelly Laurenston Rozdział 22
28 BPZ Wykład Genetyka zachowania
Bestia zachowuje się źle rozdział 1
Bestia zachowuje się źle Rozdział 7
16 Wroblewski B Analiza zachowania sie?chow o konstrukcji drewnianej w pozarze
genetyka zachowania
Jak zachować się gdy idzie o upragnioną rzecz

więcej podobnych podstron