3818437782

GENETYKA WYKŁAD 2

Podstawowe terminy genetyczne:

GEN

definicja wg. Mendla — podstawowa jednostka dziedziczenia odpowiedzialna za daną cechę organizmu

definicja wg. Johansena [1909 r.] - jednostka materiału genetycznego zlokalizowana w chromosomie

definicja biochemiczna [wg. Tatum -1941 r.] - gen to odcinek DNA o określonej sekwencji nukleotydów, który koduje pierwszorzędową strukturę białka

czyli: 1 gen..........1 enzym

to się jednak nie potwierdziło; niektóre enzymy mają więcej niż 1 gen* przez który są kodowane [jak np. hemoglobina - składa się z 4 podjednostek - polipeptydów dwóch rodzajów (2a i 2J3)]

więc lepszą definicją byłoby

1 gen...........1 łańcuch polipeptydowi

definicja wg. Sharp‘a i Robertsa [naukowcy którzy odkryli istnienie genów mozaikowych] - przed odkryciem przez nich genów mozaikowych [posiadających introny i egzony] uważano, że: „gen to ciągły (zwarty) odcinek DNA, który koduje poiipeptyd". Ale wg. Sharpa i Robertsa: Roberta DNA obecne są introny [sekwencje niekodujące*] oraz egzony [sekwencje kodujące]. Taki podzielony [mozaikowy] gen może mieć nawet 100.000 -150.000 nukleotydow.

"Wiele lat później okazało się, że introny mogą jednak kodować pewne białka [o czym mowa w skrypcie nr II] definicja genetyczna - gen jako cistron - to pojęcie funkcjonalne genu wyprowadzone w oparciu o test komplementacji cis-trans [test ten pozwala określić, czy dwie mutacje zaszły w tej samej jednostce funkcjonalnej oraz pozwala ustalić granice [długość] cistronu. W teście komplementacji stosuje się porównanie heterozygot, w którym badane mutacje są na tym samym chromosomie [=pozycja cis] lub na różnych [=pozycja trans]

TEST KOMPLEMENTACJI CIS-TRANS

Test ten wykonuje się na układach o 2 mutacjach recesywnych. Jeśli obydwie mutacje występują na tym samym cistronie, to otrzymamy fenotyp dziki [N]. Konfiguracja trans daje mutanta.

Jest to test na alleliczność - jeśli są na tym samym cistronie, geny są alleliczne

Rekombinacja - zachodzi na poziomie DNA Ważne, żeby nie mylić komplementacji z rekombinacją! Komplementacja to zmienianie |lub nie] w wyniku mutacji.

Wyjątek od reguły: może dochodzić do wewnątrzcitstronowej komplementacji - kiedy jedna mutacja naprawia drugą mutację [kiedy mutacja druga zmienia konformację białka i np. dany enzym powraca do aktywności; możliwe jest to w przypadku enzymów złożonych z kilku łańcuchów peptydowych]

[tu test komplementacji cis-trans, kropka w kropkę jak test z ćw. Nr 2]

możliwe wyznaczanie granic cistronu dzięki ukierunkowanej, punktowej metagenezie

1