8970952769

DOSSIER MOEDER EN KIND

Nieuwe niet-invasieve prenatale test is veilig en betrouwbaar

Sinds eind 201 3 is er in Belgie een nieuwe test in gebruik voor het opsporen van de chromosoomafwijking trisomie 21 bij een foetus. De gynaecologen en het laboratorium van het Jessa Ziekenhuis werken voor deze test samen met de UZ Leuven. Gynaecoloog dr. Erie Jankelevitch geeft tekst en uitłeg bij deze nieuwe test.

WatisNIPT?

"NIPT is een Niet-lnvasieve Prenatale Test om de foetus te screenen op de chromosoomafwijking trisomie 21 (Down syndroom). De test wordt uitgevoerd op het bloed van de zwangere dat DNA van de foetus bevat. Ook het geslacht van de foetus kunnen we hiermee bepalen."

Wat zijn de indicaties?

"NIPT kan uitgevoerd worden in elke zwangerschap zonder specifieke indicatie, eventueel op eenvoudige vraag van de patiente. We gebruiken de test vooral ais vervanging van de vruchtwaterpunctie (amniocentese) of vlokkentest (CVS) in zwangerschappen met een verhoogd risico op Down syndroom. Ook bij hogere leeftijd van de moeder stel-len we deze test voor. Ais er foetale afwij-kingen op de echografie te zien zijn, voeren we geen NIPT uit omdat we dan ook willen testen op andere chromosoomafwijkingen. In dat geval opteren we voor een punctie."

dr. Erie Jankeleuitch, gynaecoloog

Hoe yeiligisde test?

"NIPT is een heel veilige test zonder risico voor de foetus, terwijl bij een vruchtwaterpunc-tie of vlokkentest wel een risico van 1 op 300 op complicaties bestaat. Voor NIPT is enkel een kleine hoeveelheid bloed van de zwangere vrouw nodig. Dit kan afgenomen worden vanaf zwangerschapsweek 10."

Hoe betrouwbaar is de test?

"De betrouwbaarheid van de NIPT-resultaten is heel hoog. De kans dat de baby bij een negatief resultaat toch een trisomie 21-afwijking heeft be-draagt 3 op 1.000 (vals negatief). Heel soms geeft de test een vals positief resultaat terwijl de baby toch normale chromosomen heeft. Dat is in minder dan 1 op 100 testen het geval. Verder kan het gebeuren dat er in het bloed dat we van de moeder hebben afgenomen te weinig foetaal DNA zit waar-door de test niet kan uitgevoerd worden. Indien het gewicht van de moeder meer dan 80 kg bedraagt, is dat risico zelfs groot."

Hoe yerloopt de test?

"De patiente meldt zich met een aanvraagbrief van de gynaecoloog 's morgens vóór 9 uur in het laboratorium van het Jessa Ziekenhuis voor een bloedafname. Dat tijdstip is be-langrijk omdat de bewaartermijn beperkt is en de test tijdig in het laboratorium van UZ leuven moet kunnen uitgevoerd worden. De patiente hoeft hien/oor niet nuchter te zijn. Een week later ontvangt ze de uitslag van de test rechtstreeks vanuit leuven."

6 Hoe gebeurt de verdere opvolging bij een positieve test⁷

"Wanneer het resultaat van de NIPT afwijkend is voor trisomie 21, moet er een vruchtwaterpunctie of vlokkentest gebeuren."

Blijft de nekplooimeting nog nuttig?

"Op dit ogenblik is de nekplooimeting nog steeds het voor-keursonderzoek, gezien deze goedkoop en redelijk betrouwbaar is (80 a 85% betrouwbaarheid). Indien de nekplooimeting een afwijking vertoont, stellen we de patiente voor om een NIPT te doen of meteen een punctie. De NIPT brengt minder risico mee, maar is iets minder betrouwbaar en duurder."

Hoeveel kost een NIPT?

"De test kost 460 euro. Het zie-kenfonds komt niet tussen in de kosten."

I8 JESSAUNGA