5826503891

Mukowiscydoza

Najczęstsza choroba autosomalna recesywna w populacjach Europy północnej

•    -1/2000 urodzeń Mutacje utraty funkcji genu CFTR

•    70% delecja jednego aminokwasu, zaburzenia transportu białka do błony

•    15% - mutacje częste (kilkanaście)

•    15% - mutacje rzadkie