3179027431

45 XX (XY), 21, 21, + t(21q; 21q)

Nosiciele (albo inaczej osoby z utajonym zespoleni Downa) na pierw szy rzut oka nie wykazują objawów choroby, ponieważ ramiona dkugie chromosomu 21. pozostają w ich kariotypie w liczbie dwóch. Znacznie czyściej przekazują jednak zespóA Downa swojemu potomstwu; stąd wśród nosicielek obserwuje się wyższy procent poronień, wynikający z samoistnego usuwania zygot i p\odów z aberracją. Ponadto mężczyżni-nosiciele są niep\odni na skutek zaburzeń spermatogenezy.

Cechy wyróżniające chorych z zespołem Downa to charakterystyczne zmiany budowy ciała i niedorozwój umysłowy. Ponadto występuje wśród nich wysoka śmiertelność i zaburzenia płodności (kobiety na ogół są zdolne do zajścia w ciążę, mężczyźni jednak są niepłodni).

2.    Zespół Edwardsa.

Zespół pojawia się z częstością 1:3 tys. żywo urodzonych dzieci, przy czym ryzyko wystąpienia aberracji rośnie wraz z wiekiem matki. W rozwoju prenatalnym blisko 80% płodów z tą wadą ulega samoistnemu poronieniu. Płody płci męskiej ulegają poronieniu częściej niż żeńskiej, stąd wśród noworodków z zespołem Edwardsa więcej jest dziewczynek.

Przyczyną zespołu Edwardsa jest trisomia chromosomu 18. Aberracja powstaje w wyniku nondysjunkcji podczas I lub II podziału mejotycznego u jednego z rodziców. Kariotyp osobnika obciążonego tym zespołem przedstawia się: 47, XX, + 18 lub 47, XY, + 18. Czasami mamy do czynienia z mozaikowatością 46, XX (XY) / 47, XX (XY), + 18. Dodatkowy chromosom 18. jest zazwyczaj przeniesiony na jeden z chromosomów grupy D lub C.

Chorych cierpiących na zespół Edwardsa charakteryzuje głębokie upośledzenie umysłowe Ponadto znacznie częściej występują wśród nich wady serca, nerek i innych narządów. Około 30% spośród nich umiera już w pierwszym miesiącu życia, zaledwie 10% przeżywa pierwszy rok.

3.    Zespół Patau.

Przyczyną tego zespołu jest trisomia chromosomu 13. Kariotyp osobnika obciążonego tą aberracją przedstawia się: 47, XX, + 13 lub 47, XY, + 13. W niektórych przypadkach zespołu Patau występuje translokacja (niezrównoważona) nadliczbowego chromosomu 13. na inny autosom, najczęściej z grupy C lub E. W około 5% przypadków mamy do czynienia z mozaikowatością46, XX (XY) / 47, XX (XY), + 13.

Trisomia chromosomów 13. spowodowana jest nondysjunkcją I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców. Dosyć często, bo w ok. 20% przypadków jedno z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej.

Częstość zespołu wynosi od 1:5 tys. do 1:15 tys. żywych urodzeń, przy czym stwierdzono zależność między jego występowaniem a wiekiem matki. Śmiertelność wśród dzieci nim obciążonych jest bardzo wysoka — ok. 70% noworodków umiera w pierwszym półroczu życia.

4.    Zespół „cri du chat” („kociego krzyku”).

16

Pobrano z: www.med-news.pl