III
1.CO TO JEST GRUPA SPRZĘŻEŃ jest to grupa genów zlokalizowanych w tym samym chromosomie. Jednymi z metod służących do określania lokalizacji genów na chromosomach są metody oparte na analizie aneuploidów ; są one wykorzystywane u pszenicy która ze wzg. Na to że jest amfiloploidem (2n = 6x)= 42 wykazuje dysomiczny typ dziedziczenia.
2.Populacja mendlowska, populacja genetyczna - model opisujący populację biologiczną. Są to osobniki należące do jednego gatunku, zamieszkujące określony teren. Populacja genetyczna musi być duża, osobniki do niej należące muszą rozmnażać się płciowo i zachodzi w niej panmiksja, czyli losowe krzyżowanie się osobników i losowe łączenie się gamet. Jeśli populacja taka jest liczebnie dostatecznie duża to osobniki homo i heterozygotyczne w stosunku do alleli badanych genów będą występować w kolejnych pokoleniach pokoleniach tych samych proporcjach, określonych jedynie częstością występowania danych alleli w populacjach.
Pyt 4
ZJAWISKO PSEUDO DOMINACJI: jest to utrata chromosomu przenoszącego allel dominujący u organizmu heterozygotycznego , umożliwia pojawienie się cechy recesywnej.
DOMINACJA PEŁNA - w genetyce jest to dominacja uwidaczniająca się już w heterozygotach, jeśli jeden z fenotypów dwóch różnych alleli danego genu, całkowicie maskuje fenotyp drugiego allelu.
Pyt 5.
DLACZEGO INWERSJE WPŁYWAJA NIEKORZYSTNIE NA POTOMSTWO. Na skutek inwersji części chromosomu ulega odwróceniu o 180 st. I zmienia się biegunowość tego fragmentu . Inwersje perycentryczne obejmują swoim zasięgiem centromer, inwersje paracentryczne dotyczą jedynie ramion bez centromer. Chromosom z inwersją może koniugować z normalnym chromosomem podczas mejozy u heterozygot o ile utworzy on pętle inwersyjną. Mejotyczna rekombinacja w obrębie pętli inwersyjnej prowadzi do duplikacji jednego końca każdej z chromatyd i delecji jej dwóch przeciwległych końców. W wyniku rekombinacji tworzą się nie żywotna gamety i nie dochodzi do powstania potomstwa. Konsekwencją inwersji jest, zatem supresja rekombinacji między odwróconym i normalnym fragmentem chromosomu. Gatunki, które charakteryzuje duży polimorfizm inwersyjny mają mechanizmy zapobiegające niepłodności inwersje perycentryczne obejmuje centromer Co-o w pętli inwersyjnej łączy końce chromatyd każdego chromosomu, powoduje duplikacje jednego końca i delacje drugiego. Wszystkie chromatyny maja tu pojedynczy centromer wiec mogą w całości normalnie segregować w mejozie i przechodzić do gamet. Są one w obu płci niezbilansowane i będą tworzyły zygoty niezdolne do życia.
Pyt.6
Ne znalazłem nic na temat niejednoznaczności kodu gamet. Najwyraźniej coś takiego nie istnieje. Było natomiast o niejednoznaczności kodu genetycznego. Dziękuje!!!
Kod genetyczny stanowi zasadę zapisu informacji genetycznej zawartej w DNA a u niektórych wirusów w RNA. Informacja ta jest przepisywana w procesie zwanym transkrypcją. Transkrypcja polega na przepisaniu informacji na mRNA a następnie translacji, czyli przetłumaczeniu na sekwencję aminokwasów w białku. Kod genetyczny jest trójkowy tzn., że trzy kolejne nukleotydy zwane, kodonami lub trypletami w nici DNA wyznaczają określony aminokwas w białku. Cztery różne rodzaje zasad azotowych występujące w DNA mogą utworzyć, 64 różne kodony (43 =64), z których 61 odpowiada poszczególnym aminokwasom a 3 z nich są kodonami nonsensownymi, czyli terminacyjnymi kończącymi translację. To, że w skład białka w czasie jego syntezy wchodzi 20 aminokwasów znaczy, że kod genetyczny jest niejednoznaczny, czyli jeden aminokwas może być wyznaczany przez więcej niż jeden kodon.
Mówiac o niejednoznacznosci nalezy zwrocic uwage na pewne zagadnienia:
Przeksztalcajac informacje zawarta w lancuch polipeptydowym do postaci lancucha nukleotydowego - uzyskuje sie kilka rozwiazan. W te strone kod jest niejednoznaczny.
Przy odtwarzaniu ukladu aminokwasow w polipeptydzie z kolejno ulozonych nukleotydow otrzyma sie tylko jedno rozwiazanie. W te strone kod jest jednoznaczny.
Lub NIEJEDNOZNACZNOŚĆ KODU GENETYCZNEGO: kod genetyczny =sposób zapisu budowy łańcucha polipeptydowego (czyli kolejności aminokwasów ) w budowie DNA . Jedną z cech kodu jest niejednoznaczność czyli wieloznaczność . Oznacza to że kilka różnych trójek nukleotydów może oznaczać ten sam aminokwas np. Pro jest wyznaczane przez CCU, ale też CCC ,CCA, CCG. Inne cechy kodu genetycznego : -trójkowy -trzy kolejne nukleotydy oznaczają jeden aminokwas ;-bez przecinkowy -między kolejnymi trójkami niema żadnych przerw; -nie zachodzący -ten sam nukleotyd nie jest składnikiem sąsiadujących trójek;- uniwersalny- występuje u wszystkich organizmów;- zdeterminowany= równa się jednoznaczny - jedna 3 oznacza jeden aminokwas
Pyt.7
Operon - zespół genów strukturalnych stanowiących szyfr dla syntezy określonych białek,
regulowany przez wspólny system regulacyjny.
składa się z: - genów strukturalnych oraz genów niekodujących białek (promotor +
operator)
Geny struktury leżą w sąsiedztwie genu operatora (przyłączającego represor)
i kontrolowane są przez geny regulatorowe nie mające możliwości kodowania białek
(represor i aktywator).
Teoria operonu została sformułowana przez francuskich uczonych - F. Jacoba
i J. Monoda, którzy przedstawili model operonu laktozowego.
Operator - jeden z genów wchodzący w skład operonu, odcinek DNA rozpoznawany przez
białko represorowe, sąsiadujący z genami należącymi do danego operonu
(geny struktury).
Gdy operator jest wolny (nie zablokowany przez represor) geny struktury
syntezują właściwe sobie mRNA, natomiast jeśli operator jest zablokowany,
geny struktury stają się nieczynne. W razie braku operatora represor nie może
hamować syntezy specyficznego mRNA i określony enzym jest wytwarzany
nieprzerwanie. Możliwe jest, że operator zawiera pewien szyfr kierujący
działaniem polimerazy DNA, rozpoczynający transkrypcję DNA od specyficznego
punktu danego końca operonu.
Represor - białko kodowane przez gen regulatorowy, hamujące ekspresję informacji genetycznej
z operonu. Represory blokują syntezę specyficznych białek łącząc się
ze ściśle określonym miejscem DNA (operator), uniemożliwiając jego transkrypcję
na mRNA.
Represory mogą istnieć w postaci aktywnej, albo nieaktywnej zależnie od tego
czy są połączone czy też nie ze specyficznymi cząsteczkami - induktorami
lub korepresorami. Połączenie z induktorem (np. laktoza) powoduje inaktywację
(unieczynnienie) represora, pozwalając na syntezę odpowiedniego enzymu.
Łączenie się korepresora (np. aminokwas) przyczynia się do zwiększenia liczby
aktywnych cząsteczek represora, blokując syntezę enzymu.
Represory łączą się ze specyficznymi dla nich induktorami lub korepresorami
za pomocą słabych wiązań - głównie wodorowych.
Terminator - odcinek genu, na którym kończy się transkrypcja operonu.
(wchodzi w skład operonu)
Atenuator - sekwencja genów położona między promotorem i genami strukturalnymi.
Zestaw III pytanie 5-7
Co to jest i jakie ma znaczenie fuzja protoplastów?
Kultury In- vitro protoplastów czyli komórek macierzystych roślin pozwalaja na sterowanie rozwojem rośliny, umożliwiają one także tworzenie fuzji protoplastów róznych gatunków roślin dzięki czemu powstają mieszańce somatyczne. Wyizolowane protoplasty łączy się za pomocą pola elektromagnetycznego lub substancji chemicznej. W wyniku fuzji powstają kompleksy hybrydowe zawierające materiał obu gatunków. Hybrydowe protoplasty rozwijają się w rośliny będące mieszańcami somatycznymi posiadającymi cechy charakterystyczne dla obu gatunków. W ten sposób jeżeli jeden gatunek jest odporny na choroby grzybowe i wirusowe, tolerancyjny na niskie temp. oraz odporny na nicienie, a drugi nie( pomidor uprawny) to w mieszańcu będą geny gwarantujące występowanie tych właściwości. Mieszańce także są płodne i dzięki temu właściwości te mogą być przenoszone do odmian uprawnych przez ich krzyżowanie.
Na czym polega niejednoznaczność kodu gamet?
:kod genetyczny =sposób zapisu budowy łańcucha polipeptydowego (czyli kolejności aminokwasów ) w budowie DNA . Jedną z cech kodu jest niejednoznaczność czyli wieloznaczność . Oznacza to że kilka różnych trójek nukleotydów może oznaczać ten sam aminokwas np. Pro jest wyznaczane przez CCU, ale też CCC ,CCA, CCG. Inne cechy kodu genetycznego : -trójkowy -trzy kolejne nukleotydy oznaczają jeden aminokwas ;-bez przecinkowy -między kolejnymi trójkami niema żadnych przerw; -nie zachodzący -ten sam nukleotyd nie jest składnikiem sąsiadujących trójek;- uniwersalny- występuje u wszystkich
Teoria operonu Geny kodujące enzymy jednego szlaku metabolicznego często zorganizowane są w operony. Operon jest zespołem położonych koło siebie genów struktury posiadających własny region regulatorowy( promotor i operator). W skład operonu wchodzi także położony dalej gen regulatorowy. Przykładem regulacji za pomocą operonu jest operon laktozowy i tryptyfanowy. Oba te operony należą do systemu kontroli negatywnej i ich regulacja jest przykładem na zasadzie sprzężenia zwrotnego ujemnego.
W operonie laktozowym przy braku laktozy(induktor) następuje produkcja przez gen represora aktywnego białka represorowego, który łączy się z operatorem i tym samym blokuje polimerazie mRNA(produkowana przez promotor) transkrypcje genów struktury. Podczas gdy w komórce znajduje się laktoza, łączy się ona z aktywnym represorem i powoduje jego dezaktywacje.(Laktoza spełnia wiec funkcje depresora.)Dezaktywowany represor nie jest zdolny to wiązania się z operatorem dlatego możliwe jest zachodzenie transkrypcji.
Natomiast w operonie tryptyfanowym, gen represora produkuje białko-represor nieaktywny, więc możliwa jest transkrypcja, bo operator nie jest „obpłaszczony” przez represor. Dopiero gdy wyprodukowane zostanie za dużo tryptofanu, działa on jako korepresor i łączy się z represorem aktywując go, a co za tym idzie - następuje zablokowanie operatora a tym samym transkrtypcja genów struktury.
sekwencja DNA w operonie:
Promotor-operator-gen I- gen II - gen III i gdzieś dalej gen regulatorowy.
Zestaw IV
1. co to są i jak powstają allele.
Są to warianty jednego genu warunkującego przeciwstawność danej cechy. Występują naprzeciw siebie w chromosomach homologicznych i wykluczaja się wzjamenie w składzie genetycznym gamet(np. barwa kwiatu ) Oznacza się je symbolem literowym, np. A a , B b , C c ,
Addytywne współdziałanie genów wielokrotnych.???----nie wiem dokładnie o co chodzi....
Często zdarza się, żę cechy fenotypowe warunkowane są współdziałaniem dwóch lub więcej genów nieallelicznych. Cechy warunkowane współdziałaniem kilku genów mają najczęsciej wiele wyrażeń fenotypowych, a stosunki rozczepien cech w potomstwie są różnorodne, odmienne od klasycznego stosunku 9:3:3:1. Wystąpienie cechy warunkowanej współdziałaniem genó zależne jest od typu alleli w jego genotypie oraz wzajemnego odziaływania alleli różnych loci. W zależnośći od wzajemnego oddziaływania współdziałanie genów dzieli się na : działanie samodzielne, współdziałanie komplementarne, współdziałanie kompromisowe, współdziałanie kompensacyjne i współziałanie epistatyczne.
(Epistaza jest formą współdziałania genów, polegająca na oddziaływaniu jednego genu na fenotypowe przejawianie się innego genu lub genów nie allelicznych w taki sposób, że fenotyp jest uwarunkowany tylko przez pierwszy gen.
Zjawisko to umożliwia powstanie zupełnie nowych kombinacji.)
płec heterogametyczna i które płcie tworzą heterogamety w róznych typach płci?
Oragnizmy heterogametyczne wytwarzają dwa typy gamet X i Y lub X i O
U ssaków, muszki owocowej, roślin dwupiennych XY determinuje płec męską.
U ptakóm motyli, gadów, płazów i ryb oznacza płeć żeńską , czyli na odwrót.
Konsekwencje mutacji sensownej- zminy sensu
Zmiana jednej zasady w trojce kodującej może zmienić ją w inną trójkę sensowną. Przykładowo-podstawienie drugiej zasady w trojce AUC kodującej izoleucyne, przez G daje trójkę seryny- AGC. Jeśli taka zmiana zaszła w częsci łańcucha o mniejszym znaczeniu, to może wpłynąć nieznacznie na funkcje tego białka. Czasem jednak skutki są znacznie poważniejsze i mogą powstać choroby, np. anemia sierpowata.
W ten sposób powstaja też nowe białka, co ma znaczenie w ewolucji organizmów.
Co to jest i jakie ma znaczenie fuzja protoplastów?
Kultury In- vitro protoplastów czyli komórek macierzystych roślin pozwalaja na sterowanie rozwojem rośliny, umożliwiają one także tworzenie fuzji protoplastów róznych gatunków roślin dzięki czemu powstają mieszańce somatyczne. Wyizolowane protoplasty łączy się za pomocą pola elektromagnetycznego lub substancji chemicznej. W wyniku fuzji powstają kompleksy hybrydowe zawierające materiał obu gatunków. Hybrydowe protoplasty rozwijają się w rośliny będące mieszańcami somatycznymi posiadającymi cechy charakterystyczne dla obu gatunków. W ten sposób jeżeli jeden gatunek jest odporny na choroby grzybowe i wirusowe, tolerancyjny na niskie temp. oraz odporny na nicienie, a drugi nie( pomidor uprawny) to w mieszańcu będą geny gwarantujące występowanie tych właściwości. Mieszańce także są płodne i dzięki temu właściwości te mogą być przenoszone do odmian uprawnych przez ich krzyżowanie.
Na czym polega niejednoznaczność kodu gamet?
:kod genetyczny =sposób zapisu budowy łańcucha polipeptydowego (czyli kolejności aminokwasów ) w budowie DNA . Jedną z cech kodu jest niejednoznaczność czyli wieloznaczność . Oznacza to że kilka różnych trójek nukleotydów może oznaczać ten sam aminokwas np. Pro jest wyznaczane przez CCU, ale też CCC ,CCA, CCG. Inne cechy kodu genetycznego : -trójkowy -trzy kolejne nukleotydy oznaczają jeden aminokwas ;-bez przecinkowy -między kolejnymi trójkami niema żadnych przerw; -nie zachodzący -ten sam nukleotyd nie jest składnikiem sąsiadujących trójek;- uniwersalny- występuje u wszystkich
Teoria operonu
Geny kodujące enzymy jednego szlaku metabolicznego często zorganizowane są w operony. Operon jest zespołem położonych koło siebie genów struktury posiadających własny region regulatorowy( promotor i operator). W skład operonu wchodzi także położony dalej gen regulatorowy. Przykładem regulacji za pomocą operonu jest operon laktozowy i tryptyfanowy. Oba te operony należą do systemu kontroli negatywnej i ich regulacja jest przykładem na zasadzie sprzężenia zwrotnego ujemnego.
W operonie laktozowym przy braku laktozy(induktor) następuje produkcja przez gen represora aktywnego białka represorowego, który łączy się z operatorem i tym samym blokuje polimerazie mRNA(produkowana przez promotor) transkrypcje genów struktury. Podczas gdy w komórce znajduje się laktoza, łączy się ona z aktywnym represorem i powoduje jego dezaktywacje.(Laktoza spełnia wiec funkcje depresora.)Dezaktywowany represor nie jest zdolny to wiązania się z operatorem dlatego możliwe jest zachodzenie transkrypcji.
Natomiast w operonie tryptyfanowym, gen represora produkuje białko-represor nieaktywny, więc możliwa jest transkrypcja, bo operator nie jest „obpłaszczony” przez represor. Dopiero gdy wyprodukowane zostanie za dużo tryptofanu, działa on jako korepresor i łączy się z represorem aktywując go, a co za tym idzie - następuje zablokowanie operatora a tym samym transkrtypcja genów struktury.
sekwencja DNA w operonie:
Promotor-operator-gen I- gen II - gen III i gdzieś dalej gen regulatorowy.
Zestaw IV
5. ważne gospodarczo allopoliploidy
Allopoliploidami naturalnymi, wytworzonymi przez przyrodę, są ważne gospodarczo rośliny, takie jak rzepak i pszenica. Sztucznie wytworzonym przez człowieka allopoliploidem jest pszenżyto. Rzepak powstał w wyniku połączenia genomów kapusty i rzepy (jest tetraploidem 2n=4). Pszenica zwyczajna w wyniku krzyżowań międzygatunkowych najpierw pomiędzy pszenicą płaskurką a kozieńcem a następnie pomiędzy pszenicą samopszą a pszenicą płaskurką lub kozieńcem (jest heksapolidem 2n=6). Pszenżyto powstało poprzez skrzyżowanie pszenicy z żytem (jest oktaploidem 2n=8)
6. Prawo Hardy - Weinberga
Częstość występowania różnych genotypów w populacji pozostaje niezmieniona z pokolenia na pokolenie i zależy tylko od częstości występowania alleli w populacji. Tak więc osobniki kojarzą się całkowicie losowo nie występują mutacje populacja jest duża (kilkaset osobników)
7. Rola genu w regulacji i jego funkcje (nie jestem pewna odpowiedzi :/ )
Gen jest to określona sekwencja nukleotydów wzdłuż cząsteczki DNA, która stanowi jednostkę funkcjonalną dziedziczności.
Regulacja genetyczna polega na redukcji czasowej i ilościowej procesu biosyntezy białek katalitycznych. Obejmuje ona zarówno regulację aktywności enzymów już wytworzonych jak też regulację syntezy nowych enzymów.
- regulacja aktywności enzymów konstytutywnych które występują stale w komórce, możliwa dzięki efektowi allosterycznemu
- regulacja syntezy enzymów katalitycznych(może mieć miejsce podczas transkrypcji i translacji)
- regulacja transkrypcji (może polegać na hamowaniu lub indukowaniu syntezy enzymu przez hamowanie lub stymulowanie tworzenia mRNA na matrycy DNA)
- regulacja syntezy enzymów za pomocą systemu rep resor - operator.
- regulacja rozkładu laktozy w komórkach bakterii (operon laktozowy)
8. Jakie geny należą do jednej grupy sprzężeń?
Sprzężenie genów polega na łącznym przekazywaniu potomstwu wielu genów, a tym samym cech warunkowanych przez te geny. Leżące na jednym chromosomie geny podczas tworzenia gamet przechodzą łącznie do komórek potomnych i dalej do organizmów potomnych. Leżące na jednym chromosomie, a tym samym dziedziczące się łącznie geny tworzą tzw. grupę sprzężeń.
Zagadnienia V
KODOMINACJA W genetyce kodominacja, współdominowanie - ujawnianie się w heterozygotach cech kodowanych zarówno przez ojcowski, jak i matczyny allel danego genu. Kodominacja polega na tym, że dwa allele tego samego genu nie oddziałują na siebie, ale działają zupełnie niezależnie od siebie. Allele te nie wykazują więc ani dominacji, ani efektu pośredniego. Przykładem kodominacji jest działanie alleli IAIB które dają grupę krwi AB. Oba allele działają od siebie niezależnie wytwarzając białka odpowiedzialne za właściwości grupowe krwi.
EPISTAZA: Epistaza polega na wzajemnej nadrzędności i podrzędności genów nieallelicznych.gen wykazujący nadrzędność w stosunku do genów z innej pary alleli to gen epistatyczny. Zaś para alleli wykazująca podrzędnośc do genu z innej pary alleli nazywana jest genem hipostatycznym. W obecności genu epistatyczniego nie występuje efekt fenotypowy henu hipostatycznego, a ujawnia się tylko efekt fenotypowy genu epistatycznego. Gen epistatyczny albo hamuje działanie aleli hipostatycznych albo jego działanie przesłania efekt działania alleli hipostatycznych. Epistaza Dominująca: Allel dominujący jednego genu, zwanego epistatycznym, dominuje nad allelami dominującymi drogiego genu, hipostatycznego. Dopiero kiedy organizm będzie homozygotą recesywną genu epistatycznego, może ujawnić się dominujące działanie gonu hipostatycznego. Przykład: dziedziczenie kształtu kłasa pszenicy płaskurki. Cecha warunkowana przez współdziałanie dwóch genów Li M, gdzie L jest epistatyczny. W pokoleniu F2 rozszczepienie cech będzie w stosunki 9:3:4
L_M_ i L_m_ kłos luźny
llM_ kłos maczugowaty
llmm kłos zbity
Epistaza recesywna: dominacja allelu recesywnego genu epistatycznego nad allelem dominującym genu hipostatycznego. Przykładem jest dziedziczenie u cebuli barwy łuski. Wystąpienie homozygoty recesywnej cc nie pozwala na wytworzenie barwy łuski. Dopiero allel dominujący C warunkuje ujawnienie się barwy łuski. Barwę łuski zaś określa gen z grupy R- dominujący ujawnia barwę czerwoną a homozygota recesywna, żółtą. Jednak wystąpienie homozygoty recesywnej pod względem genu c nie pozwoli na ujawnienie zabarwienia nawet gdy allel R będzie w dominującej formie.
ccR_ i ccrr łuski białe
C_R_ łuski czerwone
C_rr łuski żółte
MORGAN/JEDNOSTKA MAPOWA Jednostka Mapowa inaczej zwana Morganem od nazwiska wielkiego amerykańskiego genetyka, jest jednostką odległości pomiędzy genami. To odległość między dwoma genami leżącymi na tym samym chromosomie. 1 Morgan to odległość przy której międzi dwoma genami zachodzi 1% crossie-over. Częstość zachodzenia zjawiska crossing-over mierzy się procentową liczbą rekombinantów w potomstwie. Jednostka mapowa wykorzystywana sjest przy mapowaniu
PORÓWNANIE GENÓW AUTOSOMALNYCH Z SPRZĘŻONYMI Z PŁCIĄ
Geny autosomalne ułożone są w chromosomach w pary. Jeden pochodzi od matki, drugi od ojca. Każdy gen z danej pary nazywany jest allelem. Jeżeli dwa allele danej cechy, za którą odpowiedzialny jest gen, są identyczne, to osobnik jest homozygotyczny. Jeżeli są różne - heterozygotyczny. Każda cecha, czy też inaczej mówiąc produkt danego genu, jest wynikiem działania dwóch alleli, które pochodzą z różnych chromosomów. Geny te mogą być dominujące lub recesywne. Przykładowo brązowy kolor oczu jest cechą dominującą u ludzi, a kolor niebieski recesywną. Jeśli ojciec ma brązowe oczy, a matka niebieskie, to dziecko urodzi się z brązowym kolorem oczu. Są one dziedziczone zgodnie z prawami Mendla.
Geny sprzężone z płcią znajdują się w chromosomach płci, a warunkowane przez nie cechy są związane, sprzężona z płcią. Są to geny leżące na tym samym chromosomie są sprzężone i
nie mogą segregować niezależnie od siebie. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią różni się od dziedziczenia cech autosomalnych. Rozszczepienie cech w potomstwie zależy od tego, czy nosicielem danej cechy jest matka czy ojciec. Czyli dana cecha nie dziedziczy się niezależnie a jest związana z genem płci, co jest odstemstwem od typowego dziedziczenia mendlowskiego, gdzie cechy dziedziczyły się niezależnie od siebie. Należy jednak pamiętać, że cechy związane są tylko z chromosomem X, gdyż chromosom Y jest uważany za psuty i nie niesie istotnych cech związanych z sobą. Przykładem tego dziedziczenia jest dziedziczenie barwy oczu u muszki owocowej.
CO TO JEST GENETYKA:
Genetyka -nauka o zjawisku dziedziczności
.życie powstaje tylko z życia
.organizm potomny jest podobny do macierzystego
.cechy muszą istnieć w postaci zalążków -genów
Znaczenie genetyki
.rewolucja w medycynie
.rewolucja w biotechnologii
Autosomy to wszystkie chromosomy kariotypu, z wyjątkiem allosomów, czyli chromosomów płciowych. U organizmów diploidalnych autosomy występują w parach (chromosomy homologiczne), u poliploidalnych jest ich odpowiednio więcej.
U różnych organizmów liczba autosomów jest różna, np. u ludzi występują 22 pary autosomów ponumerowane od największego do najmniejszego.
Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący to taki, w którym mutacja dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym (to znaczy: jeden allel zmutowany, drugi nie), jak i homozygotycznym (oba allele zmutowane).
POLIPLOIDY-organizmy zawierające więcej niż jeden zestaw chromosomów.
Poliploidy dzielimy pod względem liczby genomow na aneuploidy i euploidy.
Aneuploidy - to takie poliploidy, u których liczba chromosomow w jadrze nie jest calkowita wielokrotnością liczby genomowej (czyli organizmy o braku lub zwielokrotnieniu liczby chromosomow jednej lub kilku par). w tej klasie wyróżniamy
- nullisomiki - brak jednej pary chomosomow; typ gamet n-1
- monosomiki - brak jednego chromosomu dowolnej pary (2n-1); typy gamet n i n-1
- podwojne monosomiki - brak jednego chromosomu dwoch roznych par (2n - 1 - 1)
- trisomiki - dodatkowy chromosom dowolnej pary (2n +1); typy gamet n i n+1
- podwojne trisomiki - dodatkowe chromosomy dwoch roznych par (2n+1+1)
- tetrasomiki - dodatkowe pary chromosomow homologicznych do dowolnej pary chromosomow genomu (2n+2); typ gamet n+1
Nullsomiki i monosomiki maja zmiejszona info. genetyczna co często daje efekt letalny. Wyst rzadko. Brak jednego,a tym bardziej dwoch chromosomow powoduje powazne zaburzenia fizjologiczne co prowadza do śmierci organizmu. Np. muszko owocowe: roznia się fenotypowo od dzikich osobnikow, maja zmiejszaona płodność lub sa sterylne i charakteryzuja się wysoka śmiertalnoscia. U człowieka- monosomia chromosomu X - zespol TURNERA. Trisomia to zwiekszenie liczby chromosomow. U człowieka - trisomia chromosomu 21 - zespol DOWNA, chromosomu 12 - zespol PATAU, chromosomu X u mezczyzn - zespol KLINEFELTERA i chromosomu Y u mężczyzn - 2AXYY. Osobniki te roznia sia fenotypowo, spada płodność, wzrasta śmiertelność.
Eupoliploidy - organizmy o zwielokrotnieniu całego genomy. Mogą powstawac poprzez zwielokrotnienie liczby chromosomow (poliploidyzacja), polączenia się gamet niezredukowanych, zwielokrotnienia liczby charomosomow u mieszańców międzygatunkowych. Wyróżniamy:
A). autopoliploidy - zwielokrotnienie liczby tych samych genomow, maja wiecej niż dwa takie same genomy. Powstaja przez zwielokrotnienie liczby chromosomow w kom potomnych podczas mitozy lub w mejozie prowadzacej do wytworzenia gamet o niezredukowanej liczbie chromosomow,tu wyst nieprawidlowa cytokineza. Poliploidy o nieparzystej liczbie genomow tworza się w wyniku krzyzowania organizmow o roznej liczbie genomow i sa czesciowo lub całkowicie nieplodne. Np. rośliny tetraploidalne (4n) i diploidalne (2n) tworza triploidalne (3n). Poliploidy o parzystej liczbie genomow maja prawidłowy przebieg mejozy i duza płodność. W zależności od liczby alleli dom. i reces. Wyrozniamy:
> nullipleksy - homozygota recesywna - aaaa; typ gamet aa
> simpleksy - jeden allel dom, trzy recesywne - Aaaa; typy gamet Aa i aa, w stosunku 1:1
> dupleksy - dwa allele dom i dwa recesywne - AAaa; typy gamet AA, Aa i aa, w stosunku 1:4:1
> tripleksy - trzy allele dom i jeden recesywny - AAAa: typy gamet AA i Aa, w stosunku 1:1
> kwadrupleksy - homozygota dominujaca - AAAA; typ gamet AA
B). allopoliploidy - organizmy powstale przez polaczenie roznych genomow (= krzyzowanie międzygatunkowe); mieszance te sa bezpłodne,gdyz nie posiadaja w jadrze chromosomow homologicznych. Przez poliploidyzacje (podwojenie liczby chromosomow) można zaradzic bezpłodności. Np. rzepak = kapusta + rzepa (tetraploidem 2n=4); pszenica = pszenica plaskurska + kozieniec, a nastepnie pszenica samopsza + pszenica plaskurka i kozieniec (heksaploidem 2n=6); a sztucznie wytworzone przez człowieka to pszenżyto= pszenica +zyto (oktaploidem 2n=8).
OPERON TRYPTOFANOWY - koduje enzymy potrzebne do syntezy aminokwasu - tryptofanu. Sklada się także z operatora, promotora i kilku genow struktury. Aminokwas ten jest stale potrzebny i normalnie geny operonu tryptofanowego sa wlaczone (ulegaja transkrypcji, ponieważ bialko represora tego operonu jest nieaktywne i nie blokuje polimerazie mozliosci przeprowadzenia transkrypcji). Dopiero gdy stezenie tryptofanu w kom wzrasta, jego czasteczki lacza się z nieaktywnym represorem. Niestepuje wówczas modyfikacja represora i staje się on aktywny (tryptofan = korepresor). Aktywny represor blokuje operator i nastepuje „wylaczenia” genow operonu tryptofanowego. Stan taki utrzymuje się tak dlugo,az stezenie tryptofanu się zmniejszy.
SYSTEM „SOS” W KOMORCE
System SOS = naprawa SOS. Jest to mechanizm indukcyjny stanowiący odp komorki na trwale uszkodzenie DNA, zagrażające jej zyciu, stad nazwa SOS. System naprawy SOS jest niedoskonaly, pozostawia bledy,a wiec ma dzialanie mutagenne.
System dziala wtedy gdy uszkodzeniu ulegna obie nicie DNA. Enzymy naprawcze losowo uzupełniają braki w matrycy,ale i tak jest duze prawdopodobieństwo mutacji. Np. zmiana sensu jest lepsza niż pozostawienie uszkodzenia.
1. Jak można przekonać się czy cecha warunkowana jest genami jądrowymi czy cytoplazmatycznymi?
2. Co to są mutacje nieme?
3. Różnica miedzy dziedziczeniem ilościowym a jakościowym SKRYPT 55
4. Regulacja i funkcje genów u procaryota i eucaryota
5. Co to są mutacje genomowe? 119
6. Co to są „WEKTORY” i ich rola w transformacjach SKRYPT 122
7. Zjawiska transgresji „+” i „-” SKRYPT 66
8. Czym różni się dziedziczenie cech sprzężonych z płcią od autosomalnego? SKRYPT 72
9. Co to są i jak się dziedziczą geny monarchiczne? SKRYPT 51
III
Co to jest grupa sprzężeń? SKRYPT 62
Definicja populacji mendlowskiej i jej znaczenie dla gamet populacji SKRYPT 107
Zjawisko psedominacji / psedodominacji
Dlaczego inwersje wpływają niekorzystnie na potomstwo? SKRYPT 82
Co to jest i jakie ma znaczenie fuzja protoplastów? SKRYPT 123
Na czym polega niejednoznaczność kodu gamet?
Teoria, operonu
IV
Co to są i jak powstają allele? SKRYP 28
Addytywne współdziałanie genów wielokrotnych SKRYPT 49
Płeć heterozygotyczna, które płcie tworzą heterogamety w różnych typach płci
Konsekwencje mutacji sensownej
Ważne gospodarczo alloploidy SKRYPT 121
Prawo Hardy'EGO - WEINBERGA SKRYPT 107
Rola genu w regulacji i jego funkcje
8.Jakie geny należą do jednej grupy sprzężeń? SKRYPT 63
V
Co to jest kodominacja?
Co to jest epistaza, podaj przykład? SKRYPT 50, NET
Co to jest jednostka mapowa (morgan?
Kultura PYLNIKOWA SKRYPT 117
Odróżnić geny autosomalne od sprzężonych z płcią
Poliploidy SKRYPT 119, NET
Operon tryptofanowy
System SOS w komórce SKRYPT 79
VI
Kto jest ojcem genetyki i dlaczego?
Co to są cechy mono- i poligeniczne?
Co to jest sprzężenie genów? SKRYPT 62
Sprzężenie genów z płcią i ich zastosowanie
Co to jest regulon?
Co to są totodiazy/FOTOLIAZY?
Sposoby transformacji w komórce roślinnej SKRYPT 123
Mutacje genowe SKRYPT 77