WYKŁAD 3 21.10.2004

Gen - podstawowa jednostka genetyczna, która w interakcji z czynnikami środowiskowymi (lub bez - cecha jakościowa), determinuje występowanie danej cechy. Geny leżą w chromosomach. Jest ich około 20 - 25 tyś. Ale są rozłożone nierównomiernie rozłożone np. 17 - 19 chromosom zawiera bardzo dużo genów, a 18 jest prawie pusty.

Każdy osobnik jest unikatowy o właściwym tylko sobie genotypie. 23 pary chromosomów, 2 do potęgi 23 = 8 388 608 kombinacji, czyli około 8 milionów kombinacji dla komórki jajowej. 8 * 8 = 64 *10 do potęgi 12 (8 mln kombinacji dla komórki jajowej i 8 mln dla plemnika).

64 *10 do 12 to więcej niż mieszkańcy całej ziemia

Locus - miejsce zajmowane przez gen w chromosomie.

Allel - alternatywna forma genu w danym locus.

Chromosomy człowieka (z wyjątkiem X i Y) występują w parach (są homologiczne) a więc każda osoba ma, 2 allele w każdym locus.

1 2 3

A A A a a a

1. homozygota dominująca

2. heterozygota

3. homozygota recesywna

Dziedziczność - przekazywanie informacji genetycznej z pokolenia na pokolenie. Pozwala ona utrzymywać swoiste cechy gatunkowe, tłumaczy podobieństwo rodziców do dzieci itd.

Prawa dziedziczności wynikają bezpośrednio z zachowania się chromosomów podczas mejozy, mejozy i zapłodnienia.

Odkrył je G. Mendel (1866):

• I prawo mówi o czystości gamet

• II prawo mówi o niezależnej segregacji genów

Wzorce dziedziczenia:

• Dz. autosomalne dominujące

• Dz. autosomalne recesywne

Geny leżą na chromosomach autosomalnych - to wszystkie chromosomy bez chromosomów bez chromosomów płciowych (X i Y)

ZADANIE

Rodzice to homozygoty: mama recesywna (aa), a tata homozygota dominująca (AA). Jakie będą ich dzieci?

Rodzice P: AA aa

Gamety: A*a

Pokolenie F1: Aa

Gamety Aa Aa

Pokolenie F2:

Gamety	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

3:1, że dziecko będzie miało np. ciemna barwę oczu

¼; ½; ¼;

W dziedziczeniu autosomalnym dominującym wystarczy obecność jednego allelu (A) aby ujawniła się dana cecha w fenotypie. Przekazywanie allele dominujących jest ze strony ojca i matki każda osoba może przekazać go każdej i zawsze ta cecha się ujawnia.

Dziedziczenie autosomalne recesywne - hak uwarunkowana cecha ujawnia się tylko u homozygot, konieczna jest, zatem obecność dwóch odpowiednich alleli. Jeden allele musi pochodzić od ojca, a jeden od matki, to nosiciele allele recesywnych.

Genotyp	Proporcje genotypów w potomstwie
	AA	Aa	aa
AA*AA	1	0	0
AA*Aa	½	½	0
Aa*Aa	¼	½	¼
AA*aa	0	1	0
Aa*aa	0	½	½
aa*aa	0	0	1

Allele wielokrotne - w populacji może występować więcej alleli jednego genu, przykład krwi w układzie kodominacji (A:B).

Grupy krwi:

Fenotyp	Genotyp
A	I^AI^A lub I^Ai
B	I^BI^B lub I^Bi
AB	I^AI^B
0	Ii

ZADANIE

Rodzice to heterozygoty recesywne o grupach krwi A i B. Jaka grupę będzie miało dziecko?

k\m	I^B	i
I^A	I^AI^B	I^Ai
i	I^Bi	ii

¼: ¼: ¼: ¼

Dziecko będązie mogło mieć jeden z 4 rodzajów krwi:

A - I^Ai; B - I^Bi; B - I^AI^B; O - ii

Dziedziczenie sprzężone - geny dziedziczą się nie zależnie, jeżeli leżą na różnych chromosomach albo na tym samym, ale bardzo daleko do siebie. Geny, które leżą w bliskim sąsiedztwie dziedziczą się w sposób sprzężony.

- płeć żeńska - Prawa dziedziczenia takie same jak w dziedziczeniu autosomalnym.

- płeć męska - Wystarczy jeden allele dla ujawnienia się cechy recesywnej.

X^A X^a X^a Y

X^A X^a X^a X^a X^A Y X^a Y

Dziedziczenie wielogenowe - Zwiększenie liczby genów zwiększa liczbę fenotypów, a za tym zwiększa się liczne kombinacji. Większość cech jest uwarunkowana poligenicznie (na daną cechę, aby dana cecha się ujawniła to wpływa wiele genów położonych na różnych chromosomach i te geny działają w sposób addytywny - ich działanie się kumuluje). Im większa liczba genów tym więcej jest kombinacji.

Rodzice P: AaBb AaBb

Gamety: AB; Ab; Ba; ab AB; Ab; Ba; ab

Potomstwo: AABB - fenotypowo murzn

AaBB; AABb ciemni

AaBb; AAbb; aaBB; mulaci

Aabb; aaBb; jasny

Aabb fenotypowo biały bez żadnych domieszek

Dziedziczenie wieloczynnikowe - cechy uwarunkowane wieloma genami (poligeniczne) o wpływie addytywnym i czynnikami środowiska

W populacji ludzkiej najwięcej osobników jest o średnim wzroście (około 170 cm.), a najmniej skrajnych fenotypowo (najwyższych i najniższych). Wysokość determinowana jest przez wiele genów dziedziczy się ja zgodnie z rozkładem normatywnym.

1

---