Poradnictwo genetyczne

Anna Latos-Bieleńska
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu

Co obejmuje genetyka kliniczna ?

1. Ustalanie rozpoznania w przypadku chorób o podejrzewanej etiologii genetycznej
2. Identyfikacja genetycznych predyspozycji do częstych chorób wieku dorosłego
3. Identyfikacja osób zagrożonych wystąpieniem nowotworów dziedzicznych
4. Współpraca z lekarzami innych specjalności w zakresie opieki medycznej nad chorymi

na choroby genetyczne i ich rodzinami

5. Określanie sposobu dziedziczenia choroby i ryzyka urodzenia dziecka z chorobą

genetyczną, wadą wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną niepełnosprawnością fizyczną
lub intelektualną (poradnictwo genetyczne)

Genetyka kliniczna bazuje na ambulatoryjnej opiece medycznej ze względu na ogromną
różnorodność chorób genetycznych.
Najczęściej są to „ogólne” poradnie genetyczne.
Mogą być też „specjalistyczne” poradnie genetyczne, np. onkologiczne, okulistyczne,
neurologiczne, dermatologiczne i inne.
Rzadko obserwuje się specjalistyczne ośrodki całościowej opieki ambulatoryjnej dla chorych z
wybranymi chorobami genetycznymi, np. z zespołem Downa

Poradnictwo genetyczne – uwagi ogólne

• Poradnictwo genetyczne jest częścią genetyki klinicznej
• Genetyka kliniczna jest wyodrębnioną specjalizacją lekarską
• W poradnictwie genetycznym obowiązują ściśle określone zasady postępowania,

dotyczące badań genetycznych i sposobu udzielania porady genetycznej

Przykład:
Pytania rodziców po urodzeniu się dziecka z wadą rozwojową (chorobą genetyczną):

• Dlaczego właśnie nam urodziło się dziecko chore?
• Czy sytuacja ta może się powtórzyć w kolejnych ciążach?
• Czy można wystąpieniu tej patologii u dziecka przeciwdziałać?

Proces poradnictwa genetycznego ma dopomóc w:

• ogarnięciu podstawowych faktów medycznych dotyczących choroby (szczegółowe

omówienie objawów choroby, wad wrodzonych)

• zrozumieniu genetycznych i niegenetycznych aspektów choroby oraz ryzyka jej

powtórzenia się w rodzinie

• zrozumieniu dostępnych opcji dotyczących planowania rodziny (zaplanowanie ciąży,

ew. diagnostyka prenatalna; rezygnacja z planów prokreacyjnych, adopcja; skorzystanie
z zapłodnienia nasieniem anonimowego dawcy i in.)

• wyborze sposobu działania, najodpowiedniejszego dla danego pacjenta (z

uwzględnieniem rodzaju choroby genetycznej, wysokości ryzyka genetycznego,

możliwości diagnostyki prenatalnej, możliwości terapii i rehabilitacji, sytuacji rodzinnej
i doświadczeń życiowych osób zasięgających porady, światopoglądu)

• stworzeniu optymalnego nastawienia rodziny względem osoby chorej i ryzyka

powtórzenia się choroby w rodzinie

Rola poradnictwa genetycznego

• pierwotna profilaktyka ciężkich chorób genetycznych – identyfikacja rodzin wysokiego

ryzyka genetycznego

• kreowanie podstaw sprzyjających prokreacji - po wykluczeniu genetycznych przyczyn

obserwowanej patologii, eliminacja obaw przed urodzeniem dziecka chorego

UWAGA: poradnictwo genetyczne nie służy eugenice!

Brak prawidłowego poradnictwa genetycznego - skutki

• Ciężko chore potomstwo (nierzadko więcej niż jedno dziecko z chorobą genetycznie

uwarunkowaną);

• Niepotrzebna rezygnacja z planów prokreacyjnych z powodu nieuzasadnionej obawy

przed urodzeniem dziecka chorego;

• Nasilenie problemów psychologicznych w rodzinie (poczucie winy,

małowartościowości, szukanie „kozła ofiarnego”)

• Zbyt późne rozpoznanie choroby lub brak indywidualnych działań profilaktycznych

Kto może udzielać porady genetycznej?
Prawo do udzielania porad genetycznych mają lekarze genetycy kliniczni. W wybranych
przypadkach porad genetycznych mogą udzielać także lekarze niegenetycy, pod warunkiem, że
porada genetyczna odpowiada aktualnemu stanowi wiedzy w danej dziedzinie i jest oparta na
właściwym rozpoznaniu. Niewłaściwe udzielenie porady genetycznej jest poważnym błędem w
sztuce, mogącym tragicznie zaważyć na całym życiu pacjenta i jego rodziny !
UWAGA – w Stanach Zjednoczonych porady genetycznej udziela „poradnik genetyczny”. Jest
to odrębny zawód, zwykle poradnikami genetycznymi nie są lekarze, ale wyszkolone w tej
dziedzinie pielęgniarki i położne. Lekarz genetyk kliniczny ustala rozpoznanie i wydaje
zalecenia, także dotyczące poradnictwa genetycznego.

Dlaczego nie tylko lekarz, ale także pielęgniarka i położna powinny dobrze znać zasady
poradnictwa genetycznego?

• Jako pierwsze mogą zwrócić uwagę na patologię (np. u noworodka podczas wizyt

patronażowych)

• Po poradzie genetycznej udzielonej w poradni genetycznej rodzina ryzyka może zwracać

się do pielęgniarki i położnej o dodatkowe wyjaśnienia

• Mogą identyfikować rodzinę ryzyka genetycznego w trakcie wywiadu zbieranego z

ciężarną

Wskazania do skierowania do poradni genetycznej
1. Osoby z rozpoznaniem lub podejrzeniem chorób genetycznie uwarunkowanych

UWAGA: Zorientowanie się, że dana choroba ma podłoże genetyczne, jest często trudne.
Przyjmuje się zasadę, że każda choroba o niejasnej etiologii powinna być traktowana jako
choroba potencjalnie genetyczna
2. Wady rozwojowe izolowane oraz zespoły wad rozwojowych
Wśród wad rozwojowych o poznanej etiologii, aż 85 % jest spowodowanych przez czynniki
genetyczne, dlatego w każdym przypadku urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi, rodzinę
należy objąć poradnictwem genetycznym. Konsultacja genetyczna jest także wskazana w
przypadku stwierdzenia wady rozwojowej u płodu.
3. Niepełnosprawność intelektualna
Do poradni genetycznej należy zawsze skierować rodzinę już po pierwszym przypadku
urodzenia dziecka z niepełnosprawnością intelektualną, nawet jeśli przebieg ciąży i okoliczności
porodu mogą wskazywać na egzogenne uwarunkowanie niepełnosprawności intelektualnej
4. Niepowodzenia rozrodu
(przy braku ciąży, po 2 poronieniach samoistnych, po 1 martwym porodzie są wskazania do
badania kariotypu u obojga małżonków)
Niepłodni mężczyźni (oprócz badania kariotypu także badania molekularne, najczęściej w
kierunku mutacji w genie CFTR oraz w regionie AZF chromosomu Y)
Pary małżeńskie przygotowywane do wspomaganego rozrodu (konsultacja genetyczna, badania
kariotypu, w.wym. badania molekularne)
5. Ekspozycja na mutageny i teratogeny
Powinno się dążyć do identyfikacji i eliminacji mutagenów oraz teratogenów. Istotna jest
również umiejętność oceny, czy obserwowana patologię spowodował czynnik genetyczny czy
teratogen
6. Małżeństwa krewniacze
W kulturze europejskiej 1/1000 zawieranych małżeństw to małżeństwo między krewnymi. U
takiej pary wskazana jest wnikliwa analiza rozrodu zmierzająca do wykrycia ew. zagrożenia
wystąpieniem chorób autosomalnych recesywnych u potomstwa.

Wskazaniem do konsultacji genetycznej jest także wiek ciężarnej powyżej 35 r.ż. Ciężarne
powyżej 35 roku życia mają podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa lub inną
aberracją liczby chromosomów. Powinny one zostać o wysokości tego ryzyka poinformowane,
jak również zapoznane z możliwościami skorzystania z diagnostyki prenatalnej. W praktyce
lekarz ginekolog-położnik informuje o tym ciężarną i kieruje na badania.

Kilka ważnych uwag ogólnych dotyczących udzielania porady genetycznej

• Nie istnieje „ogólna” predyspozycja wad rozwojowych lub chorób genetycznych w

danej rodzinie. Ryzyko genetyczne dotyczy zawsze określonej choroby, w tym
określonej wady rozwojowej czy zespołu wad

• Warunkiem niezbędnym do udzielenia prawidłowej porady genetycznej jest właściwe i

precyzyjne rozpoznanie przyczynowe – dopiero ono pozwoli określić ew. ryzyko
genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

• Genetyka jest nauką niezwykle precyzyjną – wobec istnienia tysięcy różnych chorób

genetycznie uwarunkowanych, podstawą rozpoznania nie może być wyłącznie własne
doświadczenie kliniczne ani intuicja lekarza, ale zbiorowa wiedza wszystkich
genetyków klinicznych, zawarta w światowym piśmiennictwie

Etapy diagnostyki i porady genetycznej:

1. Wstępna ocena problemu
Ważne jest zorientowanie się, jakie są oczekiwania osób zasięgających porady genetycznej
(określenie przyczyny niepowodzeń rozrodu, rozpoznanie przyczynowe, określenie czy istnieje
podwyższone ryzyko urodzenia uszkodzonego dziecka , określenie możliwości terapii,
wyleczenie choroby genetycznej, rehabilitacja?)
2. Ocena fenotypu, ocena sytuacji klinicznej
- ocena fenotypu pacjenta ( w przypadku np. dziecka z wadami rozwojowymi)

• ocena fenotypu rodziców, rodzeństwa (szukanie minimalnych objawów)
• zapoznanie się z dotychczasowymi problemami występującymi u dziecka oraz z

wynikami dotychczas przeprowadzonych badań

• w przypadku urodzenia dziecka chorego dokładny wywiad dotyczący przebiegu ciąży,

ekspozycji na ew. czynniki mutagenne przed ciążą oraz ew. czynniki teratogenne w
czasie ciąży oraz wywiad dotyczący przebiegu porodu

3. Wywiad rodzinny, analiza rodowodu
Jest to szczególnie ważny etap, specyficzny dla diagnostyki chorób genetycznie
uwarunkowanych. Należy dołożyć starań, aby uzyskane przez lekarza informacje były
kompletne i wiarygodne. Wykreślenia rodowodu nie może być zastąpione zwykłym wywiadem,
czy w rodzinie wystąpiły już podobne choroby lub niepowodzenia rozrodu.
4. Podjęcie decyzji o rodzaju wykonanych badań diagnostycznych
Lekarz genetyk korzysta z badań biochemicznych, obrazowych, EMG i innych, podobnie jak
lekarze innych specjalności. Specyfiką diagnostyki genetycznej jest badanie materiału
genetycznego. Stwierdzenie choroby genetycznie uwarunkowanej nie oznacza automatycznie, że
są wskazania do określenia kariotypu (!). Kariotyp określamy, kiedy podejrzewamy aberrację
chromosomową. Diagnostyka genetyczna chorób uwarunkowanych jednogenowo i wielogenowo
wykorzystuje techniki biologii molekularnej.
5. Rozpoznanie przyczynowe
Ma ono zasadnicze znaczenie dla właściwego poradnictwa genetycznego. Poza sytuacjami
typowymi (często występujące wady rozwojowe) oraz takimi, w których podstawą rozpoznania
są jednoznaczne wyniki badań (np. wykrycie aberracji chromosomowej w badaniu kariotypu), w
większości pozostałych przypadków jedynie lekarz genetyk kliniczny dysponuje odpowiednią
wiedzą i doświadczeniem, by trafnie ustalić rozpoznanie przyczynowe
6. Określenia ryzyka genetycznego - niezbędne warunki:

• prawidłowe rozpoznanie przyczynowe
• wnioski wynikające z analizy rodowodu
• skonfrontowanie tego z aktualnym stanem wiedzy dotyczącym danej choroby

genetycznie uwarunkowanej (bieżące piśmiennictwo fachowe)

7. Porada genetyczna
Zgodnie z obowiązującymi zasadami dotyczącymi poradnictwa genetycznego
8. Ocena efektów porady genetycznej
Udzielanie porady genetycznej nie kończy kontaktu z rodziną ryzyka. Podjęcie przez rodzinę
ostatecznej decyzji wymaga czasu i rodzina ryzyka proszona jest o poinformowanie o tej decyzji
lekarza, który porady genetycznej udzielił. W przypadku zaplanowania ciąży lub skorzystania z

diagnostyki prenatalnej, lekarz udzielający porady genetycznej powinien być poinformowany o
ich wyniku

Etapy diagnostyki i porady genetycznej - uwagi
Jeśli w danym przypadku nie stwierdza się udziału czynników genetycznych w etiologii choroby
czy niepowodzeń rozrodu, należy poinformować pacjenta, że w jego przypadku „ryzyko
genetyczne nie jest podwyższone” i że występuje „normalne ryzyko populacyjne”, a nie że
„nie ma żadnego ryzyka”
Istnieją takie sytuacje, że rozpoznanie przyczynowe w ogóle nie jest możliwe, ponieważ zbyt
mało dotąd jest wiadomo o danej chorobie czy zespole wad, nawet jeśli doświadczony lekarz
genetyk ma do dyspozycji nie tylko obszerną bieżącą literaturę fachową, ale także dostęp do
wszelkich możliwych badań i konsultacji, w tym za granicą
UWAGA: lepiej pozostawić sprawę rozpoznania otwartą niż „na siłę” rozpoznawać
określony zespół.

Dwa modele poradnictwa genetycznego
Model 1 – typowa poradnia specjalistyczna
Model 2 – celowe odrzucenie atrybutów lekarza
Optymalny model - zachowanie atrybutów lekarza (ważne!), ale ocieplenie wizerunku poprzez
wystrój gabinetu lekarskiego i całej poradni genetycznej.

Co jest ważne w poradnictwie genetycznym?

1. Wybór właściwego momentu do udzielenia porady genetycznej (indywidualnie, w

zależności od okoliczności)

2. Atmosfera, w jakiej porada genetyczna jest udzielana (poradnictwo genetyczne wymaga

cierpliwości i taktu; rozmowa nigdy nie powinna być przeprowadzana w pośpiechu;
rozmowa w gabinecie, z obojgiem partnerów/rodziców jednocześnie)

3. Należy zawsze upewnić się, że rodzina ryzyka zrozumiała treść porady genetycznej i

określenie wysokości ryzyka genetycznego

4. Przedstawia się rodzinie ryzyka genetycznego aktualny stan wiedzy na temat danej

choroby i istniejące możliwości postąpienia w danej sytuacji, natomiast nie wolno
doradzać ani sugerować, jaka decyzję dotyczącą prokreacji lub skorzystania z
diagnostyki prenatalnej rodzina ryzyka ma podjąć. Może to rodzić nieporozumienia –
pacjent oczekuje, że lekarz genetyk powie mu, co ma zrobić (zaplanować ciążę?
Zmienić plany prokreacyjne?)

5. Należy liczyć się z tym, że jednorazowa informacja może nie wystarczyć i być gotowym

do dodatkowych rozmów z rodziną ryzyka

6. Zawsze należy akceptować decyzję podjętą przez rodzinę ryzyka, nawet wówczas, jeśli

uważamy, że należałoby podjąć inną decyzję

7. W przypadku stwierdzenia nosicielstwa patologicznego genu czy translokacji

zrównoważonej ważne jest, aby poinformować o tym rodzinę ryzyka w sposób, który nie
wywoła poczucia winy i małowartościowości u nosiciela

8. Istotne jest wydanie rodzinie ryzyka karty informacyjnej zawierającej dane o wysokości

ryzyka genetycznego, bowiem doświadczenie uczy, że rodzina ryzyka z czasem
mimowolnie zniekształca treść porady

Szczególne zagadnienia:

• Sprawa badań genetycznych, jeśli nie ma skutecznej terapii i rehabilitacji – czy są mimo

to są ważne dla pacjenta?

• Sprawa badań genetycznych w patologii i pozornie małym znaczeniu (oligodaktylia,

brachydaktylia)

• Poufność badań genetycznych
• Zgoda na badania genetyczne

Więcej informacji na temat poradnictwa genetycznego i adresy poradni genetycznych:

www.genetyka-ginekolog.pl

1