GENETYKA (prelekcja 3)

RODZAJE PŁCI:

→ płeć fenotypowa;
→ płeć genetyczna (uwarunkowana obecnością chromosomów płciowych);
→ płeć chromatynowa;
→ płeć hormonalna;
→ płeć fizjologiczna;
→ płeć prawna;
→ płeć psychiczna (świadomość własnej płci + świadomość seksualna);

TYPY DETERMINACJI PŁCI:

→

Lygeus (Homo sapiens, mucha owocowa)

→

Protenor (pluskwiaki, nicienie)

→

Abrakas (ryby, płazy, gady, ptaki)

→

Fumea (motyle z rodziny Fumea)

muszka owocowa (Drosophilla melanogaster):

)

(

)

(

autosomów

garniturów

liczba

A

X

w

chromosomó

liczba

X

Bridgesa

wskaźska

=

→

diploidalna ♀  X/A = 2/2 = 1

→

diploidalny ♂  X/A = ½ = 0,5

→

interseks  X/A = 0,5 ~ 1

→

super ♀  X/A > 1

→

super ♂  X/A < 0,5

CHROMATYNOWA PŁEĆ CZŁOWIEKA:

X – dłuższy, subtelomeryczny, 5% całkowitego DNA genomowego, zbudowany z 18·10

8

par zasad;

Y – maly, akrocentryczny, 1% całkowitego DNA genomowego, zbudowany z 6·10

6

par zasad;

PŁEĆ CHROMATYNOWA ♀:

→

ciałko Barra – w jądrze komórkowym nabłonka jamy ustanej;

→ pałeczka dobosza – w jądrze granulocytu obojętnochłonnego;

PŁEĆ CHROMATYNOWA ♂:

→ ciałko Y – w jądrze limfocytu, plemnikach, jasno fluoryzująca plamka, dystalne części krótkich

ramion chromosomu Y;

badanie ciałka Y:
→ określenie płci;
→ diagnostyka aberracji liczbowych chromosomów płciowych;

NONDYSJUNKCJA:
* zespoły chorobowe:

1. Turnera X
2. Klinefeltera XXY, XXXY, XXXXY

3. super kobiety XXX, XXXX

* efekty nondysjunkcji – bardzo widoczne u ♀;
* choroby recesywne:

a) hemofilia

♀ - zdrowe nosicielki
♂ - zdrowi

b) daltonizm

c) dystrofia mięśniowa Duchenne’a

ALLELE SPRZĘŻONE HOLANDRYCZNIE:

→

różnicowanie i rozwój pierwotny gonady u zarodka genetycznego ♂;

→

biosynteza tzw. czynników determinujących rozwój jądra;