61

Barbara Winczura

Uniwersytet Wrocławski

Zaburzenia ze spektrum autystycznego.

Różnicowanie diagnostyczne

Wprowadzenie

Od czasu, kiedy po raz pierwszy w 1943 roku L. Kanner opisał grupę dzie-

ci i wprowadził termin „autyzm wczesnodziecięcy” (early infantile autism), wielu

badaczy podejmowało próby precyzyjnego określenia jego znaczenia oraz usta-

lenia, jakie to objawy osiowe składają się na ten syndrom. Użycie przez Kanne-

ra określenia wczesnodziecięcy odzwierciedlał jego silne przekonanie, że opisany

przez niego stan jest obecny już od urodzenia lub też objawia się krótko po nim.

Natomiast, sam termin autyzm (z greckiego: autos – sam) został prze autora za-

pożyczony od E. Bluera, który stworzył to wyrażenie w 1911 roku dla określenia

jednego z centralnych objawów schizofrenii, polegającego na zamykaniu się we

własnym świecie, nie odpowiadaniu na  bodźce płynące z  zewnątrz, jednocze-

śnie jako skutek lub składowa rozszczepienia schizofrenicznego

1

. Choć geniusz

Kannera polegał na tym, że dostrzegł wśród dzieci ze schizofrenią, psychozami

i niedorozwojem umysłowym takie, które nie mieściły się w żadnej z tych grup

diagnostycznych, wyróżnił je, określił jako zespół, nadał mu nazwę i ustalił kryte-

ria rozpoznania, to wykorzystanie terminu autyzm przez autora nasuwało skoja-

rzenia właśnie ze schizofrenią, prowadząc do uznawania nowo opisanego zespołu

za jedną z jej form, bądź w lżejszych przypadkach, za jedną z form psychopatii

schizoidalnej. Konsekwencją było mieszanie informacji na temat dwóch różnych

zaburzeń, czego skutki są zresztą mniej lub bardziej widoczne w wielu później-

szych opracowaniach

2

.

Ponadto, oprócz takiego rozumienia nowo określonego zaburzenia, sam ter-

min autyzm pojawiał się w różnych ujęciach, co oznaczało dylematy terminolo-

giczne. I tak w ujęciu M. Mahler autyzm istnieje jako faza rozwoju normalnego,

1

L. Korzeniowski, S.S. Pużyński, (red.), Encyklopedyczny słownik psychiatrii, PZWL, Warszawa 1986;

Leksykon Psychiatrii, 1993; H. Jaklewicz, Autyzm dziecięcy, [w:] A. Popielarska, M. Popielarska (red.),

Psychiatria wieku rozwojowego, Wyd. Lek. PZWL, Warszwa 2000; D.D. Smith, Pegagogika specjal-

na, podrecznik akademicki, cześć 1, A. Firkowska-Mankiewicz, G. Szumski (red. nauk.), Wyd. APS,

PWN, Warszawa 2008.

2

E. Pisula, Autyzm - fakty, wątpliwości, opinie, wyd. WSPS, Warszawa 1993; H. Jaklewicz, Autyzm

wczesnodziecięcy - diagnoza, przebieg, leczenie, GWP, Gdańsk 1993.

Barbara Winczura

62

tj. pierwsze stadium rozwoju psychicznego. Autyzm występuje także w  teorii

Piageta jako pierwotna faza rozwoju, cechująca się niezrównoważeniem asymila-

cji i akomodacji. Pojawiają się też w użyciu rozliczne wyrażenia przymiotnikowe

jak: autystyczna relacja, autystyczne obrony (mechanizmy obronne), autystyczne

zachowanie się itd.

3

Kolejna nasuwająca się wątpliwość to, czy autyzm należy

traktować jako jednostkę nozologiczną, czy jako zespół behawioralny. Z jednej

strony można powiedzieć, że jako jednostkę nozologiczną, gdyż jako taka wystę-

puje w podręcznikach psychiatrii i różnych liczących się klasyfikacjach. Można

także przyjąć, że nie jest to jednostka nozologiczna, ponieważ nie ma do dnia

dzisiejszego ustalonego kodu etiologicznego. Wobec trwającej dyskusji na  ten

temat, bezpieczniej jest autyzm traktować jako zespół behawioralny. Co oczywi-

ście rodzi kolejne pytanie: jakie objawy są kluczowe dla autyzmu i ile ich musi

wystąpić, aby można go było rozpoznać? Jak wiadomo, Kanner wyróżnił dwa

tzw. objawy osiowe: silna autystyczna izolacja od otoczenia ludzkiego i lękowo-

przymusowa potrzeba zachowania identyczności świata przedmiotów

4

. M. Creak

wprowadziła do literatury dziewięć kryteriów psychozy dziecięcej, utożsamianej

przez nią z autyzmem wczesnodziecięcym

5

; F. R. Volkmar wyróżnił natomiast

czternaście, a  Barthelem aż  dwadzieścia symptomów zaburzeń autystycznych

6

.

Wielu jeszcze autorów podaje niejednorodne listy objawów, w konsekwencji po-

zostawiając szeroko otwarty problem, które z tych objawów są patognomiczne

(osiowe) dla autyzmu. Trudność polega na tym, że poszczególne symptomy wy-

stępują także w innych zespołach psychopatologicznych, a pełny ich zestaw jest

bardzo rzadko spotykany

7

.

Po latach badań i obserwacji nad autyzmem obalono także przekonanie, że za-

burzenie to występuje wyłącznie w dzieciństwie. W rzeczywistości, choć autyzm

jest widoczny już od wczesnego dzieciństwa, to nie jest zaburzeniem jedynie wie-

ku dziecięcego. Dlatego określenia „autyzm wczesnodziecięcy”, „autyzm dziecięcy”

wyszły z  użycia, gdyż sugerowały jakiś sztywny kontrast w  stosunku do  „doro-

słego autyzmu”, a tym samym wprowadzały w błąd, że z autyzmu można wyro-

snąć. Na autyzm należy patrzeć z szerszej perspektywy czasowej, gdyż zaburzenie

to dotyka całości rozwoju umysłowego człowieka, a jego objawy mogą zmieniać się

wraz z wiekiem. Niektóre cechy uwidaczniają się później, inne z czasem zanikają.

3

B. Winczura, Diagnozowanie i klasyfikacja autyzmu – współczesne ujecia i dylematy, [w:] J. Semków

(red.), Absolwenci pedagiogiki Uniwersytetu Wrocławskiego w teori nauk społecznych i praktyce edukacyj-

nej, X FORUM PEDAGOGGÓW, Wrocław 1999, 18-19.10.1997, „Prace Pedagogiczne” CXXX,

235-247.

4

M. Kościelska, Merytoryczne problemy diagnozy autyzmu związane z wieloznacznością tego pojęcia

(wystąpienie na  polsko-francuskim seminarium dotyczącym autyzmu wczesnodziecięcego), „Impuls -

Kwartalnik Informacyjny Krakowskiego Oddziału Krajowego Towarzystwa Autyzmu” 1995, nr 5.

5

Cyt. za: H. Olechnowicz, Wczesny autyzm dziecięcy - symptomologia, diagnostyka, etiologia i terapia,

[w:] Czownicka E. (red.), Psychologiczne problemy wczesnego autyzmu dziecięcego, WSPS, Warszawa

1983.

6

Cyt. za: J. Kruk-Lasocka, Autyzm a Oligofrenia, „Szkoła Specjalna” 1994, nr 4, 195-200.

7

B. Winczura, op.cit.; eadem, Dziecko z autyzmem, [w:] B. Cytowska, B. Winczura, A. Stawarski

(red.), Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju, OW Impuls, Kraków 2008.

Zaburzenia ze spektrum autystycznego. Różnicowanie diagnostyczne

63

Niezaprzeczalnie jest to zaburzenie rozwoju i jego objawy zmieniają się z upływem

czasu

8

.

Klasyfikacja i diagnozowanie autyzmu

Jednym z  najbardziej szczegółowych i  powszechnie wykorzystywanych źró-

deł klasyfikacji zaburzeń psychicznych, w  tym i  autyzmu, opracowanych przez

Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne (American Psychiatric Association) jest

Podręcznik Diagnozy i Statystyki Zaburzeń Rozwoju Psychicznego (Diagnostic

and Statistic Manual of Mental Disorders – DSM-IV, 1994). Zaburzenia Auty-

styczne (Autistic Disorder) zaliczane są do Rozległych Zaburzeń Rozwojowych

(PDD) i  umieszczone są  pod numerem 299.0 jako osobna kategoria zaburzeń

w grupie pozostałych zaburzeń rozwojowych. Miało to na celu oddzielenie auty-

zmu od upośledzenia umysłowego, rozwojowych zaburzeń języka, innych specy-

ficznych trudności w nauce, od schizofrenii oraz schizoidalnych zaburzeń osobo-

wości. W opisie przyjmuje się perspektywę rozwojową, uwzględniającą przejawy

patologicznego zachowania się osób autystycznych w obrębie każdego z trzech

głównych obszarów: kontaktów społecznych, komunikacji werbalnej i pozawer-

balnej oraz aktywności i zainteresowań, występujących w zależności od wieku ży-

cia i poziomu rozwoju

9

.

Kryteria diagnostyczne do rozpoznawania autyzmu w świetle DSM-IV:
A. Jakościowe zaburzenia we wzajemnych interakcjach społecznych:

a) znaczne zaburzenia w  zachowaniach niewerbalnych (kontakcie wzrokowym,

mimice, postawie ciała i gestach, ważnych w kontaktach społecznych);

b) nieumiejętność odpowiedniego dla danego poziomu rozwoju nawiązywania

kontaktu z rówieśnikami;

c) brak spontanicznego dążenia do udziału w zabawie, brak zainteresowań i chęci

współdziałania z innymi ludźmi;

d) brak świadomości fizycznej obecności lub uczuć innych ludzi.

B. Jakościowe zaburzenia w werbalnej i pozawerbalnej komunikacji:

a) opóźniony lub całkowity brak rozwoju mowy (przy braku prób i kompensacji

przez alternatywne sposoby komunikacji-mimika, gesty);

b) brak umiejętności inicjowania i kontynuowania rozmowy u osób z doskonale

rozwiniętą mową;

c) mowa używana w sposób stereotypowy, powtarzający się, często język charakte-

rystyczny tylko dla danej osoby;

d) brak różnorodnych, odpowiednich dla danego poziomu rozwoju, spontanicz-

nych zabaw grupowych i zabaw naśladujących różne czynności.

C. Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe modele zachowania, zainteresowań

i aktywności:

8

U. Frith, Autyzm. Wyjaśnienie tajemnicy, GWP, Gdańsk 2008.

9

Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition DSM – IV, American Psychia-

tric Association,Washington 1994.

Barbara Winczura

64

a) powtarzanie zachowań według jednego lub więcej stereotypowych i ograniczo-

nych wzorów, nieprawidłowych w swej sile lub w zakresie;

b) najwyraźniej sztywne trzymanie się niefunkcjonalnych procedur lub rytu-

ałów;

c) stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe (np. trzepotanie lub ma-

chanie rękami albo palcami, ewentualnie ruchy całego ciała);

d) uporczywe zainteresowanie niektórymi przedmiotami.

Według powyższych kryteriów o  zaburzeniach autystycznych u  dziecka można

mówić wtedy, gdy występuje co najmniej sześć jakościowo opisanych objawów, spośród

trzech grup symptomów, w tym przynajmniej po dwa objawy z grupy A, jeden z B

i jeden z C przy czym każda z grup obejmuje cztery objawy.

Jak wynika z definicji autyzmu przyjętej przez DSM-IV

10

w większości przy-

padków (około 75%) istnieje związek diagnozy autyzmu z upośledzeniem umysło-

wym, najczęściej w stopniu umiarkowanym

11

. Pozostała część populacji autystycznej

ma przynajmniej przeciętny poziom inteligencji

12

. W ich zachowaniu może wystą-

pić dodatkowo wiele charakterystycznych objawów, między innymi: impulsywność,

nadpobudliwość, słaba koncentracja uwagi, elementy zachowań agresywnych lub

autoagresywnych, napady złego humoru, osobliwe reakcje na bodźce sensoryczne,

okresowe nieprawidłowości w jedzeniu lub w spaniu. Mogą pojawiać się także nie-

prawidłowości nastroju lub uczuć, brak strachu w  odpowiedzi na  realne niebez-

pieczeństwo lub nadmierna bojaźliwość na  obiekty nieszkodliwe

13

. W  DSM-IV

podkreśla się, że  zaburzenia te  powstają w  okresie niemowlęctwa lub wczesnego

dzieciństwa przed trzecim rokiem życia, co zdaniem L. Wing

14

wydaje się nie za-

wsze być zgodne z  praktyką kliniczną, gdyż trudno dokładnie ustalić, w  którym

momencie zaczęły występować określone zakłócenia rozwoju. Ponadto na razie nie

znamy biologicznych wskaźników, które mogłyby służyć jako kryterium diagno-

styczne autyzmu niezależnie od wieku. Podejrzenie autyzmu, jeżeli pojawia się bar-

dzo wcześnie, może okazać się „fałszywym alarmem, gdyż niektóre dzieci rozwijają

się wolniej, bez żadnych niepożądanych konsekwencji rozwojowych w dłuższej per-

spektywie”

15

.

Według DSM-IV Autyzm lub inaczej Zaburzenie Autystyczne (autistic disorder)

oraz inne zaburzenia ze spektrum autystycznego zaliczane są do Rozległych Zaburzeń

Rozwojowych (PDD). Poniższy schemat 1 ilustruje jakie jest miejsce Autyzmu wśród

innych nieprawidłowości rozwojowych - PDD, a także relacje z innymi zaburzeniami,

z którymi najczęściej jest łączony, a nawet mylony

16

.

10

Ibidem.

11

II 35-50.

12

D.D. Smith, op.cit.

13

M. Bogdanowicz, A. Budzińska, Autyzm w świetle DSM-IV, „Biuletyn Stowarzyszenia Pomocy

Osobom Autystycznym w Gdańsku” 1996, 1.

14

Cyt. za: E. Pisula, op.cit.

15

U. Frith, op.cit., s. 34.

16

B.  Siegel, The world of the autistic chil. Understanding and Treating Autistic Spectrum Disorders,

Oxford University Press, New York–Oxford 1996, s. 10.

Zaburzenia ze spektrum autystycznego. Różnicowanie diagnostyczne

65

Schemat 1. Spektrum zaburzeń autystycznych. Rozległe Zaburzenia Rozwojowe (PDD)

17

.

PERVASIVE DEVELOPMENTAL DISORDER

ROZLEGŁE ZABURZENIA ROZWOJOWE

AUTYZM

AUTISTIC DISORDER (AUTISM)

NIEAUTYSTYCZNE ROZLEGŁE ZABURZENIA ROZWOJOWE

NON-AUTISTIC PDDS

ZESPÓŁ ASPERGERA

ASPERGER’S SYNDROME

NIEOKREŚLONE , INACZEJ ROZLEGŁE ZABURZENIA ROZWOJOWE

PERVASIVE DEVELOPMENTAL DISORDER, NOS

ZESPÓŁ KRUCHEGO CHROMOSOMU X

FRAGILE X SYNDROME

ZESPÓŁ RETTA

RETT’S SYNDROME

DZIECIĘCE ZABURZENIE DEZINTEGRACYJNE

CHILDHOOD DISINTEGRATIVE DISORDER

Określenie Rozległe Zaburzenia Rozwojowe (PDD) najbardziej dokładnie od-

powiada łącznie Autyzmowi oraz grupie Nieautystycznych Rozległych Zaburzeń

Rozwojowych - PDDS; jak: Zespół Aspergera; Nieokreślone, Rozległe Zaburzenia

Rozwojowe (PDD-NOS), Zespół Kruchego Chromosomu X; Dziecięce Zaburze-

nia Dezintegracyjne (Zespół Hellera) oraz Zespół Retta. Wszystkie te  zaburze-

nia łączą wspólne cechy behawioralne, charakteryzujące się problemami w zakresie

komunikowania się, umiejętności społecznych oraz wzorców zachowań i  zainte-

resowań. Kluczowym słowem łączącym owe niepełnosprawności jest określenie

spektrum (spektrum zaburzeń autystycznych – autistic spectrum disorder - ASD),

zakładające podobne cechy charakterystyczne, lecz dużą rozbieżność ujawnionych

umiejętności

18

.

W ciągu ostatnich lat wielu diagnostów posługuje się również Międzynarodową

Statystyczną Klasyfikacją Chorób i Problemów Zdrowotnych (International Statistical

Classification of Diseases and Health Related Problems - ICD-10) Światowej Or-

17

Cyt. za: B. Siegel, op.cit, s. 10.

18

D.D. Smith, op.cit.

Barbara Winczura

66

ganizacji Zdrowia – WHO

19

, gdzie Autyzm Dziecięcy występuje łącznie z Psychozą

Dezintegracyjną i Schizofrenią Dziecięcą w podrozdziale poświęconym Psychozom

Okresu Dziecięcego. W odróżnieniu od innych rozdziałów tej klasyfikacji, rozdział

poświęcony zaburzeniom psychicznym i zaburzeniom zachowania zawiera opisy kli-

niczne, które pozwalają na  zapoznanie się z  najczęściej występującymi, charaktery-

stycznymi dla danej choroby symptomami oraz wskazówki do diagnozy różnicowej.

W obecnej edycji ICD-10 autyzm jest definiowany przez następujące kryteria:

a) nieprawidłowy lub zaburzony rozwój przed trzecim rokiem życia,

b) jakościowe zaburzenia kontaktów społecznych,

c) jakościowe zaburzenia procesu komunikacji,

d) ograniczony, powtarzający się i stereotypowy wzór zachowań i zainteresowań,

e) brak istnienia symptomów innych głębokich zaburzeń oraz specyficznych chorób.

Ta klasyfikacja została opracowana w dwóch wersjach: oddzielnie dla celów kli-

nicznych i dla celów badawczych. Wersja badawcza jest podobna do wersji klinicznej

z tą różnicą, że zawiera dodatkowo listy jasnych i precyzyjnych kryteriów diagnostycz-

nych i algorytmów przydatnych w działalności naukowej. Ponadto, w ICD-10

20

w ob-

rębie klasy Całościowe Zaburzenia Rozwojowe oddzielne miejsca zajmują: Autyzm,

Autyzm Atypowy, Zespół Retta, Inne Dziecięce Zaburzenia Dezintegracyjne oraz

Zespół Aspergera.

Różnice pomiędzy DSM-IV i ICD-10 dotyczą jedynie nielicznych rozbieżności

w stosowanych sformułowaniach, a wynikają zapewne ze stosowania odmiennego spo-

sobu opisu

21

. Głównymi celami obu klasyfikacji jest praca nad ujednoliceniem diagno-

zy, ułatwienie komunikacji między klinicystami i teoretykami oraz dokonanie opraco-

wań statystycznych dotyczących rozpowszechnienia zjawiska

22

.

Spektrum zaburzeń autystycznych. Dylematy diagnostyczne

W  praktyce klinicznej część badaczy woli używać terminu Spektrum Zaburzeń

Autystycznych (ASD), niż Rozległe Zaburzenia Rozwojowe (PDD). Pojęcie PDD

obejmuje całą gamę zaburzeń różniących się niektórymi cechami, podczas gdy ASD

oznacza spektrum powiązanych zaburzeń różniących się jedynie intensywnością obja-

wów. Do tej pory nie ma jednak wystarczających danych klinicznych, aby jednoznacz-

nie zdecydować, które z tych dwóch pojęć jest bardziej adekwatne, co zarazem jest

częstym powodem zamieszania wśród terapeutów, jak i rodziców. Niektórzy trzymają

się terminu PDD jako czegoś zdecydowanie odmiennego niż autyzm. Niekiedy, ro-

dzice mówią: „u mojego dziecka zdiagnozowano PDD, nie autyzm”. Oczywiście jest

to po części zrozumiałe, ale nie obiektywnie poprawne. Użycie nazwy PDD ma zde-

19

Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób (International Classification of Diseases - ICD-10), Światowa

Organizacja Zdrowia – (WHO), Genewa 1992.

20

Ibidem.

21

B. Winczura, Dziecko z autyzmem, [w:] B. Cytowska, B. Winczura, A. Stawarski (red.), Dzieci chore,

niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju, OW Impuls, Kraków 2008.

22

H. Jaklewicz, Autyzm dziecięcy, [w:] A. Popielarska, M. Popielarska (red.), Psychiatria wieku rozwo-

jowego, Wyd. Lek. PZWL, Warszwa 2000.

Zaburzenia ze spektrum autystycznego. Różnicowanie diagnostyczne

67

cydowanie szerszy zakres, autyzm natomiast jest najbardziej specyficznym rodzajem

PDD. Ponadto, odpowiednie władze nie uznają PDD za diagnozę pozwalającą dzie-

ciom uzyskać dostęp do należnych im usług medycznych. To problem wielu krajów,

gdzie środki przeznaczone na terapię autyzmu zależą od oficjalnego jego orzeczenia.

Po za tym, w latach osiemdziesiątych nie istniały wyraźne dowody na to, że poszcze-

gólne podtypy PDD różnią się od  autyzmu, pod względem jakichś istotnych cech

klinicznych. Przystąpiono wtedy do  rozszerzenia kryteriów diagnozy autyzmu, tak

aby objęły one większą liczbę dzieci oraz zdecydowano o zaliczeniu wszystkich dzieci

z grupy PDD, ale nie z autyzmem do kategorii Nieokreślone, Rozległe Zaburzenia

Rozwojowe (PDD-NOS) albo PDD niespecyficzne

23

.

Początkowo kategoria PDD-NOS była propozycją dla małej grupy dzieci, gdyż

większość dzieci z grupy PDD podchodziła pod autyzm. W rezultacie, okazało się

odwrotnie. Autyzm został zdiagnozowany u  dużej liczby dzieci, ale jeszcze więcej

otrzymało diagnozę PDD-NOS. Dzieci z rozpoznaniem PDD-NOS jako grupa wy-

kazują tendencje do posiadania mniejszego stopnia upośledzenia poznawczego, a tym

samym lepszych wyników na różnych polach niż dzieci z autyzmem również trakto-

wane jako grupa, chociaż istnieją także dzieci autystyczne bez opóźnienia umysłowe-

go i dzieci z PDD-NOS z ciężkim opóźnieniem umysłowym. Rozpatrując general-

nie PDD-NOS jako mniej poważną lub mniej objawową formę autyzmu przyjmuje

się ideę, że obie te formy znajdują się na pewnym kontinuum objawów, które należy

rozpatrywać wielowymiarowo. Element PDD w diagnozie oznacza deficyty podobne

do autyzmu, zespołu Aspergera, dziecięcych zaburzeń dezintegracyjnych, zespołu Ret-

ta, a element NOS odnosi się do innych określonych zaburzeń albo zespołów

24

. Dia-

gnoza - autyzm bądź PDD-NOS – jest po prostu skrótowym przekazaniem informacji

na temat trudności rozwojowych związanych z autyzmem, w tym prawdopodobniej

ich liczby i ciężkości. Niektórzy badacze ponadto, stosują rozpoznanie PDD-NOS ro-

boczo, kiedy dziecko jest tak małe, że wiele kryteriów diagnostycznych wydaje się być

zbyt trudnych w użyciu. Na skutek takich dylematów klinicyści często porzucają cząst-

kę NOS i zaczynają używać jedynie PDD, odróżniając rozległe zaburzenia rozwojowe

od autyzmu. Dlatego właśnie niektórzy terapeuci i rodzice zaczęli mówić o PDD jako

diagnozie dziecka

25

. Aby rozstrzygnąć czy dziecko ma autyzm, czy inną postać PDD

należy zbadać trzy ważne zagadnienia. Po pierwsze, należy zrozumieć jakie rodzaje

zachowania są, a jakie nie są częścią zespołu autyzmu. Po drugie należy, poza formą

zachowania, zrozumieć jego funkcję - dlaczego dziecko robi to, co robi. Po trzecie na-

leży zrozumieć formalne standardy diagnostyczne używane przy stawianiu diagnozy

26

.

Wraz z ukazaniem się DSM-IV pojawiły się dokładne opisy wchodzące w skład

PDD. Z nich wszystkich najlepiej poznany jest zespół Aspergera

27

. Diagnoza – zespół

23

Szatmari, 2007.

24

P.M. Rodier, Początki Autyzmu, Czyżby przyczyna tej tajemniczej choroby tkwiła w genach odpowie-

dzialnych za rozwój mózgu?, „Świat Nauki” maj 2000; D.D. Smith, op.cit.

25

Szatmari, 2007.

26

B. Siegel, op.cit.

27

U. Frith (red.), Autyzm i zespół Aspergera, Wyd. Lek. PZWL, Warszawa 2005; Attwood T., Zespół

Aspergera, Wprowadzenie, Zysk i S-Ka, Poznań 2006; A. Rynkiewicz, Zespół Aspergera. Inny mózg.

Inny umysł, Harmonia, Gdańsk 2009.

Barbara Winczura

68

Aspergera – okazała się niezmiernie użyteczna w praktyce klinicznej, gdyż pomogła

identyfikować przypadki, które były łagodną postacią autyzmu. Ludzie z tym zespołem

różnią się od osób z autyzmem, a jednocześnie pod pewnymi względami są do nich po-

dobni. Różnica obecnie uznawana za najistotniejszą dla definicji tego zaburzenia jest

taka, że osoby z zespołem Aspergera w dzieciństwie nie wykazują opóźnienia w przy-

swajaniu języka i w aspekcie rozwoju intelektualnego. Zdiagnozowanie zespołu Asper-

gera jest zazwyczaj możliwe znacznie później niż autyzmu, tzn. w późnym dzieciń-

stwie, w okresie dorastania, a nawet w wieku dorosłym. Oznacza to, że we wczesnym

rozwoju zaburzenie to jest łagodniejsze i może być niezauważalne. Autyzm natomiast,

stanowiłby jego dotkliwszą formę, wykrywalną we wcześniejszym wieku

28

. Jeżeli chodzi

o dzieci z zespołem dezintegracyjnym (CDD), to stanowią one zdecydowanie rzadką

grupę spektrum zaburzeń autystycznych (ASD). Najbardziej wyróżniającą cechą tego

zespołu jest to, że dzieci rozwijają się prawidłowo do około 4-5 roku życia, a potem

następuje regres rozwojowy i ujawnienie się zachowań autystycznych, dokładnie takich

jak w autyzmie, jednak ich osiągnięcia w dalszym życiu są o wiele gorsze

29

. Zespół Retta

z kolei, to specyficzne zaburzenie rozpowszechnione wśród dziewczynek. Oznaki tego

zespołu pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, kiedy to rozwój wydaje się prawidło-

wy i nagle pojawia się regres rozwojowy, jak: utrata mowy, nieskoordynowane ruchy

rąk, brak kontroli nad mięśniami, powolne powiększanie się głowy i przede wszystkim

deficyt umiejętności komunikacyjnych i społecznych. Dzieci z tym zespołem znacznie

częściej niż dzieci z autyzmem mają niepełnosprawność intelektualną. Zespół Retta

jest czasem błędnie diagnozowany jako autyzm, choć

30

posiada odmienne, charaktery-

styczne cechy. Wręcz różni się tak bardzo od autyzmu, że zdaniem wielu klinicystów

nie powinien być uważany za podkategorię PDD, tym bardziej, iż powodowany jest

przez mutację genetyczną, co jest nietypowe dla innych jednostek PDD

31

. Najwię-

cej dylematów diagnostycznych dotyczy różnicowania autyzmu typowego (z pełnym

spektrum zaburzeń) i autyzmu atypowego (określanego często cechami autyzmu lub

z pogranicza autyzmu). Pomimo, że dzieci z autyzmem atypowym różnią się od dzieci

z autyzmem mniejszą liczbą objawów charakterystycznych dla autyzmu, późniejszym

ujawnieniem się choroby, nietypową symptomatyką, z  symptomami podprogowymi

to jednak, jak wskazują wyniki badań mogą wystąpić trudności w konsekwentnym dia-

gnozowaniu tej kategorii

32

. Autyzm atypowy może obejmować zróżnicowaną grupę

dzieci, gdzie u części obserwujemy poważne zaburzenia rozwoju i określone symp-

tomy autyzmu, u innych zaś występują niewielkie opóźnienia rozwojowe i czynności

kompulsywne, z których potem najczęściej wyrastają. Kryteria diagnostyczne są nadal

zbyt niejasne, co oznacza, że różnice między PDD-NOS, autyzmem atypowym oraz

autyzmem typowym są zbyt subtelne

33

.

28

U. Frith, Autyzm. Wyjaśnienie tajemnicy, GWP, Gdańsk 2008.

29

D.D. Smith, op.cit.

30

H. Jaklewicz, Autyzm dziecięcy, [w:] A. Popielarska, M. Popielarska (red.), Psychiatria wieku rozwo-

jowego, Wyd. Lek. PZWL, Warszwa 2000.

31

Szatmari, op.cit.; D.D. Smith, op.cit.

32

I. Obuchowska, Autyzm: refleksje i problemy, [w:] W. Dykcik (red.), Autyzm, kontrowersje i wyzwa-

nia, Eruditus, Poznań 1994.

33

Szatmari, op.cit.

Zaburzenia ze spektrum autystycznego. Różnicowanie diagnostyczne

69

Wśród klinicystów panuje pogląd, że autyzm jest zjawiskiem na tyle zróżnicowa-

nym, że nie da się go trafnie, jednoznacznie zdefiniować. Pewność diagnostyczna do-

tyczy jedynie przypadków typowych. Dylematy pojawiają się w zespołach łączonych,

kiedy to u dzieci cechy autystyczne są przysłonięte jakimiś dodatkowymi problemami,

np. poważnym deficytem uwagi czy nadaktywnością psychoruchową oraz w przypad-

kach granicznych. Jeżeli dziecko charakteryzuje niski poziom zdolności, może być

trudno stwierdzić czy ograniczenia w komunikowaniu się z innymi odpowiadają jego

wiekowi umysłowemu, czy też są większe niż w innych jego umiejętnościach. Równie

trudne do zdiagnozowania są dzieci wysoko funkcjonujące umysłowo, które mogły się

wiele nauczyć o kontaktach społecznych i dzięki temu pomyślnie przejść testy w pra-

cowniach diagnostycznych, a jednak napotykać trudność w życiu codziennym. Z tego

powodu, u tego samego dziecka, w jednym ośrodku zostanie rozpoznany autyzm, na-

tomiast w innym zostanie zdiagnozowane inne zaburzenie. Niekiedy to nawet dwie,

wzajemnie wykluczające się diagnozy

34

.

W miarę rozwoju badań nad zaburzeniami ze spektrum autystycznego (ASD) ba-

dacze próbują ujednolicić poglądy na temat samych zaburzeń, ich objawów i głębo-

kości. Sugerują, że odmiany autyzmu mogą powstawać „w poprzek” kategorii diagno-

stycznych i bazować na poziomie funkcjonowania intelektualnego, wieku pojawienia

się oraz liczbie lub ostrości objawów. Jeszcze inni twierdzą, że właściwym wymiarem

w ramach których należy tworzyć podgrupy, jest poziom samej aktywności dziecka

(pasywne lub aktywne). Inni natomiast twierdzą, że  badania nad uwarunkowania-

mi genetycznymi ASD powinny stanowić podstawę nowych podziałów analitycz-

nych. Współcześnie twa spór co do kryteriów wyróżniania podgrup ASD, a nawet

co do tego, czy w ogóle zasadne jest tworzenie takich kategorii

35

. Niezależnie jednak

od przyjętych kryteriów diagnostycznych należy pamiętać, że od postawionej dziecku

diagnozy zależy przecież dalszy jego los.

Bibliografia

1. Attwood T., Zespół Aspergera, Wprowadzenie, Zysk i S-Ka, Poznań 2006.

2. Bogdanowicz M., Budzińska A., Autyzm w świetle DSM-IV, „Biuletyn Stowarzy-

szenia Pomocy Osobom Autystycznym w Gdańsku” 1996, 1.

3. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition DSM – IV,

American Psychiatric Association,Washington 1994.

4. Frith U. (red.), Autyzm i zespół Aspergera, Wyd. Lek. PZWL, Warszawa 2005.

5. Frith U., Autyzm. Wyjaśnienie tajemnicy, GWP, Gdańsk 2008.

6. Jaklewicz H., Autyzm wczesnodziecięcy - diagnoza, przebieg, leczenie, GWP, Gdańsk

1993.

7. Jaklewicz H., Autyzm dziecięcy, [w:] A. Popielarska, M. Popielarska (red.), Psychia-

tria wieku rozwojowego, Wyd. Lek. PZWL, Warszwa 2000.

34

Frith U., Autyzm. Wyjaśnienie tajemnicy, GWP, Gdańsk 2008.

35

Tanguay, Robertson, Derrick, Rogers cyt. za:

Smith D.D., Pegagogika specjalna, podrecznik

akademicki, cześć 1, A. Firkowska-Mankiewicz, G. Szumski (red. nauk.), Wyd. APS, PWN, Warsza-

wa 2008.