GENETYKA MOLEKULARNA  

 

Struktura przestrzenna i znaczenie DNA 

DNA  - kwas deoksyrybonukleinowy jest „bankiem” i nośnikiem informacji genetycznej,  

ponieważ przechowuje informację genetyczną i bierze udział w przekazywaniu cech z pokolenia na 

pokolenie.  

Cząsteczka DNA składa się z owiniętych wokół siebie łańcuchów polinukleotydowych 

tworzących podwójną helisę. Nici względem siebie ułożone są antyrównoległe - tzn., że naprzeciw 

końca 5` jednej nici znajduje się koniec 3`drugiego łańcucha polinukleotydowego. Zasady azotowe 

nukleotydów znajdują się wewnątrz spirali  a deoksyrybozy i grupy fosforanowe na zewnątrz. 

 

Schemat podwójnej helisy DNA 

Struktura chemiczna DNA  

 

 

 
Zasady azotowe cechuje zdolność do łączenia się w pary, zgodnie z regułą komplementarności zasad: 

adenina łączy się z tyminą (w RNA z uracylem) a cytozyna z guaniną. 

Rodzaje wiązań chemicznych występujących w cząsteczce DNA: 
 

•

 

wodorowe – występuje pomiędzy zasadami azotowymi nukleotydów komplementarnych 
nici. (pomiędzy A – T jest wiązanie podwójne, a pomiędzy C – G jest wiązanie potrójne). 

•

 

N – glikozydowe – występuje pomiędzy zasadą azotową a deoksyrybozą  

•

 

fosfodiestrowe – łączy poprzez grupę fosforanową sąsiednie nukleozydy tej samej nici. 

 
 

 

 
Struktura i funkcje RNA – kwasu rybonukleinowego 
 

 

 

RNA posiada strukturę jednoniciową z wyjątkiem krótkich fragmentów tRNA, które mają odcinki 
dwuniciowe (w przestrzeni swoim kształtem przypominają liść koniczyny).  
 
Rodzaje RNA: 

•

 

mRNA – matrycowy (informacyjny) – jest matrycą w czasie biosyntezy białka. Powstaje w 
procesie transkrypcji. 

•

 

tRNA – transportujący – transportuje aminokwasy na rybosomy  

 

•

 

rRNA – rybosomalny – buduje rybosomy, na których odbywa się translacja 

 
 

 

 
Porównanie DNA i RNA 

 

Cecha  

DNA 

RNA 

Liczba nici 

2 

1 

Struktura przestrzenna 
cząsteczki 

podwójna helisa 

pojedyncza nić różnie ułożona 

Budowa nukleotydu: 

•

 

cukier 

•

 

zasady azotowe 
 
 
 

•

 

reszta kwasu 
fosforowego (V) 

 
deoksyryboza 
adenina 
guanina 
cytozyna 
tymina 
 
obecna 

 
ryboza 
adenina 
guanina 
cytozyna 
uracyl 
 
obecna 

Występowanie  

jądro komórkowe, 
mitochondria, 

cytoplazma, rybosomy, jądro 
komórkowe, mitochondria 

Funkcje  

bank i nośnik informacji 
genetycznej 

umożliwia ekspresję 
(ujawnienie się) informacji 
genetycznej 

 
 

 

 
Replikacja DNA 
 
Replikacja jest enzymatycznym procesem kopiowania (powielania, biosyntezy) DNA, który to proces 
odbywa  się  w  sposób  semikonserwatywny  (półzachowawczy)  –  tzn.,  że  każda  nowo  powstała 
cząsteczka  DNA  zawiera  jedną  nić  wyjściową  (starą,  czyli  macierzystej  cząsteczki)  i  jedną  nowo 
dosyntetyzowaną. 
Enzymy uczestniczące w replikacji DNA: 

•

 

helikaza replikacyjna – rozkręcają nici DNA w obie strony  

•

 

polimeraza DNA – dobudowuje nowe nukleotydy 

•

 

ligaza – „zszywa” nowo dobudowane nukleotydy 

 

Replikacja  rozpoczyna  się  w  miejscu  inicjacji  replikacji.  Po  rozpoznaniu  tego  miejsca,  (przez 

polimerazę  DNA),  dochodzi  do  rozkręcenia  helisy  i  przecięcia  wiązań  wodorowych  pomiędzy 
zasadami  azotowymi.  Powstają  tzw.  widełki  replikacyjne,  w  których  polimeraza  DNA  dobudowuje 
nowe nukleotydy zgodnie z regułą komplementarności. Na nici 5`- 3` replikacja przebiega w sposób 
ciągły,  natomiast  na  nici  3`-  5`zawiązują  się  startery  (RNA),  pomiędzy  którymi  dobudowują  się  tzw. 
fragmenty  Okazaki  (odcinki  DNA).  Po  pewnym  czasie  startery  są  wycinane  a  w  ich  miejsce 
dobudowane brakujące nukleotydy. Powstaje nowa cząsteczka DNA, zbudowana z jednej nici starej i 
jednej nowo dosyntetyzowanej, która ulega skręceniu, tworząc helisę. 
 
 

 

 

Model budowy i działania widełek replikacyjnych 

 

 

 

Właściwości kodu genetycznego 
 
Kod genetyczny jest to sposób zapisu kolejności aminokwasów budujących białko za pomocą 
kolejności nukleotydów w DNA (sposób, według którego można przetłumaczyć informację 
genetyczną z języka nukleotydów na język aminokwasów) 
Cechy kodu genetycznego: 

•

 

trójkowy – to znaczy, że trzy sąsiadujące ze sobą nukleotydy (kodon), określają jeden 
aminokwas 

•

 

bezprzecinkowy – oznacza, że pomiędzy kodonami nie ma żadnych znaków przestankowych 
ani wolnych nukleotydów 

•

 

niezachodzący –oznacza, że  kolejne trójki nukleotydów tworzą kolejne kodony, czyli jeden 
kodon nie zachodzi na sąsiedni (sąsiednie kodony nie mają wspólnych nukleotydów). 

•

 

zdegenerowany (wieloznaczny) – oznacza, że dany aminokwas może być określony przez 
kilka różnych kodonów 

•

 

jednoznaczny –oznacza, że jeden dany kodon wyznacza tylko jeden aminokwas 

•

 

uniwersalny – to znaczy, że kod genetyczny jest taki sam u wszystkich organizmów żywych. 
Jest dowodem na jedność świata ożywionego i wspólne pochodzenie organizmów. 

 
 

 

 
Tabela kodu genetycznego 
 
 
 

 

 
 

 

 

Ekspresja informacji genetycznej 

 
 

 W procesie ekspresji informacji wyróżniamy dwa etapy 

•

 

transkrypcję – czyli syntezę RNA na matrycy DNA. Proces ten przebiega na terenie jądra 
komórkowego. 

•

 

Translację – czyli przetłumaczenia informacji genetycznej z języka nukleotydów na język 
aminokwasów. 

Przepływ informacji w typowej komórce eukariotycznej:  odbywa się według schematu: 
 

 

 
 

 

Przebieg transkrypcji 

Transkrypcja  to proces syntezy mRNA na matrycy DNA przy udziale polimerazy RNA, czyli 
przepisywanie informacji genetycznej  zawartej w DNA na kolejność nukleotydów w mRNA. 

Transkrypcji podlega odcinek DNA od promotora do terminatora, który jest nazywany jednostką 
transkrypcji. Nowa cząsteczka RNA powstaje w kierunku 5' → 3', czyli na matrycy odczytywanej w 
kierunku 3' → 5' 

Inicjacja transkrypcji polega na związaniu polimerazy RNA z promotorem. Polimeraza RNA przesuwa 
się wzdłuż cząsteczki DNA, rozplatając ją, a następnie wbudowując nukleotydy zgodnie z regułą 

komplementarności. Etap elongacji kończy się, gdy polimeraza RNA dotrze do terminatora, czyli 
miejsca terminacji transkrypcji . 

W wyniku transkrypcji powstaje pierwotny transkrypt – pre-mRNA, który musi zostać poddany 
obróbce potranskrypcyjnej, aby go wykorzystać do translacji.  

 

Obróbka potranskrypcyjna  

Obróbka potranskrypcyjna polega na:  

•

 

dołączeniu czapeczki guanylowej na końcu 5' – mRNA 

•

 

dołączeniu ogonka poliA na końcu 3' - mRNA.  

•

 

splicingu, czyli usuwaniu intronów (sekwencji niekodujących w DNA) 

•

 

powstaniu dojrzałej cząsteczki mRNA (zbudowanej z egzonów, czyli obszarów DNA 
kodujących określoną informację na temat białka. 

 

 

Organizacja genu nieciągłego, jego transkrypcja oraz obróbka potranskrypcyjna 

 

 

 

 

Schemat organizacji genu nieciągłego, jego transkrypcja oraz obróbka potranskrypcyjna 

 
 

 

 

Przebieg translacji 

 

Translacja polega na przetłumaczeniu informacji genetycznej z języka nukleotydów (zawartego 
pierwotnie w kodzie genetycznym DNA) na język aminokwasów. Translacja na jednej cząsteczce 

mRNA może być prowadzona równocześnie  przez wiele rybosomów. Taki kompleks mRNA 
związanego z wieloma rybosomami nazywa się polirybosomem lub polisomem. 

Translacja składa się z trzech faz: 

•

 

inicjacji 

•

 

elongacji 

•

 

terminacji 

Przed właściwym procesem translacji dochodzi do aktywacji aminokwasów. Proces ten polega na 
przyłączeniu odpowiedniego aminokwasu do końca 3' tRNA w wyniku czego powstaje aminoacylo-
tRNA  

 

Inicjacja 

Rozpoczyna się od momentu przyłączenia małej a następnie dużej podjednostki rybosomu  do końca 
5' mRNA. W rybosomie występują dwa miejsca: miejsce peptydowe (P) i miejsce akceptorowe (A). 
Pierwszy aminoacylo-tRNA ustawia się w miejscu P; jest nim zwykle aminoacylo-tRNA z 
aminokwasem metioniną.  

 

 

Elongacja 

Rozpoczyna  się,  gdy  w  wolne  miejsce  A  na  rybosomie  wsunie  się  odpowiedni  aminoacylo-tRNA. 
Proces  translacji  zachodzi  na  zasadzie  komplementarności  kodonu

 

mRNA  z  antykodonem 

umieszczonym  na  tRNA.  Aminoacylo-  tRNA  zajmuje  w  rybosomie  miejsca  A  i  P.  Pomiędzy  grupą 
aminową  i  karboksylową  aminokwasów  tworzą  się  wiązania  peptydowe.  Po  połaczeniu  się 
aminokwasów, tRNA szybko zwalnia miejsce P i wraca do cytoplazmy, z kolei aminoacylo-tRNA ulega 
przesunięciu z miejsca A na miejsce P. mRNA przesuwa się o kolejny kodon. Dzięki temu w miejsce A 
nasuwa się kolejna trójka kodująca mRNA i proces elongacji się powtarza, aż do momentu napotkania 
kodonu stop. 

 

 

Terminacja 

 

Odbywa się, gdy w miejsce A rybosomu nasunie się trójka nonsensowna (nie kodujaca aminokwasu): 
UAA, UAG lub UGA. Łańcuch polipeptydowy zostaje uwolniony do cytoplazmy, rybosom rozpada się 
na podjednostki a tRNA zostaje oddzielone od m RNA.  

 

 

ĆWICZENIA 

 

ZADANIE NR 1.( 1 pkt. ) 

Poniżej podano cechy kodu genetycznego (1-3) wraz z ich opisami (a – d): 

1.

 

trójkowy 

2.

 

jednoznaczny 

3.

 

bezprzecinkowy 

a)

 

oznacza, że pomiędzy kodonami nie ma żadnych znaków przestankowych ani wolnych 
nukleotydów 

b)

 

oznacza, że trzy sąsiadujące ze sobą nukleotydy (kodon), określają jeden aminokwas 

c)

 

oznacza, że jeden kodon wyznacza tylko jeden aminokwas 

d)

 

oznacza, że kod genetyczny jest taki sam u wszystkich organizmów żywych 
 

Zaznacz wśród odpowiedzi A – D szereg prawidłowo przyporządkowanych opisów (a-d) do 
cech kodu genetycznego (1-3 ). 

 

A.

 

1 - b;     2 - c;    3 - a 

B.

 

1 - d;    2 – b;    3 – c 

C.

 

1 -  b;    2 – c;    3 – a 

D.

 

1-  a;     2 – b;    3 - c 

 
 
ZADANIE NR 2.( 1 pkt. ) 

Poniższy schemat przedstawia przepływ informacji w typowej komórce eukariotycznej. 

 

Zaznacz szereg z poprawnymi nazwami procesów ekspresji informacji genetycznej oznaczone na 
schematycznym rysunku cyframi 1 - 3 

A.

 

1 -  replikacja; 2 – transkrypcja; 3 – translacja 

B.

 

1 - transformacja; 2 – transkrypcja; 3 – translacja 

C.

 

1 -  translacja; 2 – transkrypcja; 3 – transformacja 

D.

 

1 -  replikacja; 2 – translacja; 3 – transformacja 

 

 
ZADANIE NR 3.( 1pkt. ) 

Kod genetyczny  to sposób zapisu kolejności aminokwasów budujących białko za pomocą kolejności 

nukleotydów w DNA. Trójka nukleotydów CCU określa prolinę (Pro), trójka UCU – serynę (Ser), UUU – 

fenyloalaninę ( Phe) a GCU - alanina (Ala). 

Zaznacz wśród odpowiedzi A – D prawidłową sekwencję aminokwasów w łańcuchu białkowym, 
który jest syntetyzowany na nici DNA o sekwencji ….CGAAAAAGAGGA… . 

A.

 

- Ala – Phe – Ser – Pro –  

B.

 

- Ala – Pro – Ser – Phe –  

C.

 

- Ser – Phe – Ala – Pro –  

D.

 

- Ser – Pro – Ala – Phe –  

 
ZADANIE NR 4.( 1 pkt. )

 

Uporządkuj przedstawione poniżej informacje, dobierając cyfry od 1 do 5 w takiej kolejności, aby 
utworzyć właściwy opis procesu replikacji DNA. 
 
 

Charakterystyka replikacji DNA 

Numer 

etapu 

Powstanie widełek replikacyjnych 

1 

Dobudowanie się fragmentów Okazaki 

2 

Rozkręcenie helisy i przecięcie wiązań wodorowych 

3 

Skręcenie komplementarnych nici w helisę 

4 

Zawiązanie się starterów na nici „starej” 

5 

 

A.

 

3;  1;  5;  2;  4; 

B.

 

1;  5;  2;  4;  3; 

C.

 

1;  5;  2;  3;  4; 

D.

 

3;  4;  2;  1;  5; 

 
ZADANIE NR 5. ( 1pkt. ) 

Uporządkuj przedstawione poniżej informacje, dobierając cyfry od 1 do 5 w takiej kolejności, aby 
utworzyć właściwy opis transkrypcji i obróbki posttranskrypcyjnej. 
 
 

Charakterystyka transkrypcji i obróbki posttranskrypcyjnej 

Numer 

etapu 

Przebieg elongacji polegający na wbudowaniu nukleotydów w RNA,  zgodnie z regułą 
komplementarności 

1 

Dołączenie czapeczki guanylowej na końcu 5' – mRNA 

2 

Polimeraza RNA łączy się z promotorem 

3 

Splicing, czyli usuwanie intronów

 

4 

Polimeraza RNA łączy się z  terminatorem,  czyli miejscem terminacji transkrypcji. 

5 

 

A.

 

3;  1;  5;  2;  4; 

B.

 

1;  5;  2;  4;  3; 

C.

 

1;  5;  2;  3;  4; 

D.

 

3;  4;  2;  1;  5; 

 
 
 
ZADANIE NR 6.( 1pkt. ) 

Rysunek przedstawia pewien bardzo ważny proces związany z podziałami komórkowymi . 
Przeanalizuj schematyczny rysunek i wykonaj polecenia. 

 

Zaznacz wśród odpowiedzi A – D szereg prawidłowo nazwanego elementu X oraz nazwij proces, 
który obrazuje powyższy rysunek. 

 

Odpowiedzi 

uczniów 

Element X 

Nazwa procesu 

A 

Starter 

Replikacja DNA 

B 

DNA 

Replikacja DNA 

C 

Starter  

Translacja  

D 

DNA  

Translacja 

 

 
ZADANIE NR 7.( 1 pkt. ) 

Poniżej podano tabelę kodu genetycznego 

 

Zaznacz wśród odpowiedzi A – D szereg prawidłowo przyporządkowanych sekwencji aminokwasów 
w łańcuchu polipeptydowym, syntetyzowanym według fragmentu mRNA, o następującej 
sekwencji: 
….UUUCCCAGUCGCCUUGUC… 
 

Odpowiedzi 
uczniów: 

Sekwencja aminokwasów w białku 

A.

 

 

Phen-Pro-Ser-Arg-Leu-Val 

B.

 

 

Leu-Pro-Ser-Arg-Leu-Val 

C.

 

 

Phen-Pro-Leu-Arg-Leu-Met 

D.

 

 

Leu-Arg-Ser-Arg-Pro-Val 

 

 

MODEL ODPOWIEDZI I SCHEMAT OCENIANIA 

 
ZADANIE I 
1 - b; 2 - c; 3 - a 
 

ZADANIE II 

1 -  replikacja; 2 – transkrypcja; 3 – translacja 
 

ZADANIE III 

Jeżeli łańcuch DNA posiada sekwencję nukleotydów ….CGAAAAAGAGGA…, to w procesie  

transkrypcji otrzymujemy mRNA  o następującej sekwencji nukleotydów ….GCUUUUUCUCCU. 

Korzystając z tabeli kodu genetycznego,  możemy w prosty sposób określić sekwencję aminokwasów 

w białku 

ZADANIE IV 

Etapy replikacji DNA odbywają się w następującej kolejności: 
 
 

Numer 

etapu 

Charakterystyka replikacji DNA

 

1 

Powstanie widełek replikacyjnych 

2 

Dobudowanie się fragmentów Okazaki 

3 

Rozkręcenie helisy i przecięcie wiązań wodorowych 

4 

Skręcenie komplementarnych nici w helisę 

5 

Zawiązanie się starterów na nici „starej” 

 

ZADANIE V 

Etapy transkrypcji i obróbki posttranskrypcyjnej DNA odbywają się w następującej kolejności: 
 
 

Numer 

etapu 

Charakterystyka replikacji DNA

 

1 

polimerazy RNA łączy się z promotorem 

2 

Przebieg  elongacji  polegający  na  wbudowaniu  nukleotydów  w  RNA,    zgodnie  z  regułą 
komplementarności 

3 

Polimeraza RNA łączy się z promotorem 

4 

Dołączenie czapeczki guanylowej na końcu 5' – mRNA 

5 

Splicing, czyli usuwanie intronów 

 

ZADANIE VI 

  X  – starter. Nazwa procesu - replikacja DNA. 
 
ZADANIE VII 
 
Odpowiedź poprawna: A