PLĄSAWICA HUNTINGTONA
PLĄSAWICA PRZEWLEKŁA POSTĘPUJĄCA
CHOREA HEREDITARIA, CHOREA CHRONICA PROGRESSIVA

1. R. Mazur i wsp. „Podstawy kliniczne neurologii“
2. A. Prusiński „Neurologia praktyczna“
3. W. Jakimowicz „Neurologia kliniczna“

EPIDEMIOLOGIA:

•

5 – 10/100 tys. w Europie i Stanach Zjednoczonych

ETIOLOGIA:

•

czynniki genetyczne :

-

choroba uwarunkowana genetycznie o dziedziczeniu AD z pełną penetracją genu

-

istnieje możliwosć spontanicznej mutacji

-

gen znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 4 (4p16.3)

-

błąd genetyczny polega na zwielokrotnieniu liczby powtórzeń trinukleotydu CAG powyżej 36 :

→

osoby zdrowe mają 11 – 34 replikacji

→

im większa liczba powtórzeń, tym wcześniejszy wiek zachorowania chorego

-

produktem genu jest białko hutingtonina

-

możliwa jest diagnostyka zarówno pre - , jak i postnatalna

PATOGENEZA:

OBRAZ KLINICZNY:

•

przebieg :

-

przebieg jest powolny i postępujący

-

choroba rozpoczyna się przeważnie w wieku 30 – 50 lat

-

w następnych pokoleniach może ujawniać się wcześniej

-

otępienie występuje na ogół najwcześniej, ale czasem pierwszym objawem są ruchy mimowolne

•

ruchy mimowolne (pląsawicze) :

-

szybkie, nieskoordynowane ruchy nie mające stałej i określonej postaci

-

niepokój ruchowy często obejmuje mieśnie całego ciała

-

najsilniej wyrażone ruchy mimowolne stwierdza się w mięśniach tułowia i mięśniach zarządzających ruchami
ksobnych odcinków kończyn

-

chód jest wybitnie upośledzony, ruchy mimowolne nasilają się podczas chodzenia

-

silny niepokój ruchowy obserwuje się w mięśniach twarzy

-

mimowolne ruchy języka i warg utrudniają artykulację i połykanie

-

ruchy mimowolne nakładają się na ruchy celowe i występują w spoczynku

-

są nasilane przez :

→

emocje

→

ruchy czynne

→

chodzenie

-

we śnie znikają

1

•

obniżenie napięcia mięśniowego :

•

zaburzenia psychiczne :

-

postępujący zespół otępienny :

→

początkowo obserwuje się

↓

inicjatywę, zawężenie kręgu zainteresowań, spowolnienie myślowe

→

powoli w ciagu kilku lat rozwija się ciężkie otępienie

-

inne zmiany psychiczne :

→

w późniejszym okresie

→

zmiany osobowości

→

apatia

→

pobudzenie

→

depresja

→

mania

→

urojenia

→

halucynacje

→

niekiedy psychoza

•

sztywność pozapiramidowa :

-

w koncowym okresie choroby

POSTACIE KLINICZNE :

•

postać młodzieńcza (Westphala) :

-

cięższa

-

od początku dominuje sztywnosć pozapiramidowa

-

mogą wystąpić napady padaczkowe

BADANIA DODATKOWE :

•

badania neuroobrazowe (CT, MRI) :

-

znacznego stopnia zanik jądra ogoniastego

-

wyraźne poszerzenie układu komorowego

-

zanik korowy

•

badania genetyczne :

-

analiza DNA :

→

wyrycie genu potwierdza rozpoznanie i może ujawniać nosicieli genu przed pojawieniem się
objawów klinicznych

ROZPOZNANIE:

•

RÓŻNICOWANIE:

•

LECZENIE:

•

nie istnieje leczenie przyczynowe

•

leczenie objawowe :

2

-

może jedynie

↓

objawy ruchowe, bez wpływu na postępujący zespół otępienny

-

neuroleptyki :

→

haloperidol

→

pimozyd

→

fenaktyl

→

rezerpina

→

triapryd

-

lewodopa, lub agoniści receptora dopaminergicznego :

→

w postaci młodzieńczej w której dominuje sztywność pozapiramidowa

POWIKŁANIA:

•

ROKOWANIE:

•

złe

•

chorzy umierają ok. 15 lat od początku choroby, a chorzy na postać młodzieńczą po ok. 10 latach

PROFILAKTYKA:

•

ludzim, których ojciec, lub matka choruje na pląsawicę należy odradzać posiadanie potomstwa, ponieważ chory, lub chora

na pląsawice przekazuje ją połowie potomstwa i ta choroba może przekazywać ją połowie swego potomstwa

PATRZ TEŻ:

•

pląsawice

3