GIEŁDA Z EGZAMINU I KOLOKWIÓW Z GENETYKI MEDYCZNEJ

Pytania z gotową odpowiedzią

1. O ile procent Tamoxifen zmniejsza ryzyko wystąpienia raka piersi? - 50%
2. Jakie jest prawdopodobieństwo, że rodzeństwo będzie miało takie samo HLA? - 25%?
3. Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u dziecka, gdy matka jest chora i spółkuje z kuzynek 1 stopnia?

- 1/8

4. Co to jest wiarygodność testu – może znaleźć zdrowych i chorych
5. Fałsz o łamliwym chromosomie X – na pewno nie odpowiedź, że nie powoduje upośledzenia
6. Jakie robi się badanie przesiewowe na mukowiscydozę? - CFTR
7. Objawy ataksji, m.in. dół w stopie – ataksja Fredrichsena
8. Zaburzenie przemiany cholesterolu – zespół Smitha-Lemiego-Opitza
9. Co to jest klonowanie? - diploidalne jądro z komórki somatycznej do komórki jajowej
10. Badania przesiewowe po urodzenia – galaktozemia, tarczyca, fenyoketonuria
11. Holoprosencefalia – 13. chromosom
12. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ojciec z BMD przekaże ją synom? - żadne
13. Polipowatość młodzieńcza, jakie geny? - SDM4 i Bmcośtam
14. Łamliwy chromosom X – akceleracja
15. Co najprawdopodobniej spowoduje mutację prowadzącą do nowotworzenia? - insercja
16. Jak nazywa się najgorsza wersja NF1? - Turcot
17. Co może powodować utratę genu supresorowego? - najdłuższa odpowiedź, zakończona „metylacją”
18. Jak się nazywa proces, w którym bakteria nabiera genu z wirusa? - transpozycja
19. Jaki gen powoduje raka tarczycy, piersi i prostaty? - CHECK2
20. Co świadczy o specyficzności PCR? - specyficzne sondy
21. Fałsz o dojrzewaniu immunoglobulin – rekombinacja germinalna
22. Cechy wieloczynnikowe – jakościowa to cukrzyca, a ilościowa o niekonkretnym fenotypie, np. wzrost
23. Jakie badanie jest najlepsze do określenia B-talasemii (albo mutacji w b-globinie)? - na pewno nie RFLP
24. Jednogenowe podłoże rozwoju nowotworu nie występuje w... - guzie Wilmsa
25. Metody pośredniego wykrywania mutacji – pozwalają na potwierdzenie lub wykluczenie mutacji w przypadkach, gdzie nie

można bezpośrednio wykryć zmian w genach

26. Do poradni genetycznej zgłasza się pacjent, u którego stwierdzono skrócenie długości kończyn przy prawidłowej długości

tułowia, lordozę odcinka lędźwiowego kręgosłupa, wydatne czoło i zapadniętą nasadę nosa. W badania RTG stwierdzono
zwężenie kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym kręgosłupa. Pacjent mierzy 130 cm i skarży się na częste bóle
kręgosłupa. Prawdopodobne rozpoznanie to … - achondroplazja

27. Wady cewy nerwowej – mogą zostać znalezione przypadkiem u zdrowych ludzi
28. Jakie nowotwory dziedziczne występują w młodym wieku? - piersi i jelita
29. Fenyloketonuria, 2 zdania fałszywe – wzrost fenyloalaniny, na chromosomie 17
30. Choroba Huntingtona dziecięca – tylko od ojca?
31. Pierwszy objaw retinoblastomy – przekrwienie i łzawienie
32. Fałsz o różnicy między NF1 a NF2 – są różnymi odmianami allelicznymi
33. Polipowatość rodzinna, zdanie fałszywe – spowodowana przez gen mutatorowy
34. Kiedy możemy podejrzewać z.Downa? - jak zmienia się AFP, hCG i uE3
35. Kobieta w ciąży, wcześniej wystąpiło poronienie, gdzie stwierdzono poliploidię, wadę serca itd. - proponowane badanie USG
36. Gdzie znajduje się promotor? - koniec 5'
37. Mutacja receptora LDL – hipercholesterolemia
38. Choroba Duchenna i Beckera, jak się dziedziczą? - recesywnie z chr. X
39. Dziewczyna 46,XY – mutacja jakiego genu i gdzie się znajduje? - AR w chromosomie X?
40. NF2, cecha charakterystyczna – obustronna shwannoma
41. Dziedziczenie autosomalne dominujące – niezależne od płci
42. Plejotropizm – w genach transkrypcyjnych
43. Poronienia samoistne, fałsz – występują w 15-20% przed 20 tygodniem
44. Poronienia samoistne, fałsz – największą przyczyną są zrównoważone aberracje chromosomowe
45. Do kiedy powstają wady dysraficzne? - do 28 dnia
46. Z jakich komórek nie można badać DNA? - erytrocytów
47. Fałsz o chorobie ziarniniakowej – jest to wtórny niedobór odporności
48. Zespół Peutz-Jeghersa, jaki gen? - STKN11
49. Kobieta z z.Turnera, jaki kariotyp? - 45X
50. Mężczyzna 47.XXY – zespół Klinefeltera
51. Mężczyzna 47XYY – fenotypowo zdrowy; informujemy rodziców że będzie bezpłodny
52. Dla jakiego zespołu nie jest charakterystyczne upośledzenie umysłowe? - z.Marfana
53. Zdanie najlepiej charakteryzujące chromosomy – nie występują we wszystkich komórkach człowieka
54. Zasady, których należy bezwzlędnie przestrzegać przy wykonaniu badania pod kątem mutacja BRCA – pacjentka musi być

pełnoletnia, musi być porada genetyczna przed i po badaniu, musi być z 2 niezależnych pobrań

55. Co oprócz wątroby jest uszkodzone w galaktozemii? - nerki
56. Chromosom Philadelphia – powoduje białaczkę szpikową
57. Zespół Taya-Sachsa – zanik neuronów
58. Genom człowieka – ile par zasad i ile genów? - 3 mln par zasad i 30 tysięcy genów

59. Co to jest disomia rodzicielska? - dziedziczenieobu alleli danego chromosomu od jednego rodzica
60. Rozkład chorób wieloczynnikowych, jaka krzywa najlepsza? - krzywa Gausa
61. Jak wykrywany Prader-Williego? - FISH
62. mRNA – zaznacz 2 nieprawidłowe – 3' do 5' oraz „jedno lub dwuniciowe”
63. Gdzie się wykorzystuje krótkie sondy? - ASO
64. Dlaczego występuje cecha dominująca u dziecka, gdy rodzice zdrowi? - nowa mutacja
65. Choroba zależy od wielu genów, jaki to rodzaj choroby? - wielogenowa
66. Choroba zależna od wielu genów i czynników środowiskowych – powinno być wieloczynnikowa, ale nie było takiej odpowiedzi,

więc – wielogenowa

67. Choroba z antycypacją – Huntington
68. Jakie aminokwasy najbardziej wpływają na zanieczyszczenie próbki i pochłanianie fal? - aromatyczne (ponadto: tryptofan,

fenyloalanina i tyrozyna)

69. Co dajemy kobiecie, która jest w grupie ryzyka wad OUN u dziecka? - 4mg kwasu foliowego na dobę
70. Mutacja w jakich genach odpowiedzialna jest za zwiększone ryzyko raka prostaty?
71. Dlaczego PCR specyficzny? - startery
72. Mutacja genu MUTYH na obu allelach – polipowatość rodzinna
73. Ojciec ma Beckera – żadna odpowiedź nie jest prawidłowa
74. Łańcuchy Ig – zachodzi rekombinacja w komórkach somatycznych
75. Co nie jest przyczyną trombofilii? - mutacja w genie antytrombiny III
76. Co to jest OMIM? - baza danych cech dziedziczących się w sposób mendlowski u człowieka
77. Ramię długie i ramię krótkie – ramię długie Q, ramię krótkie P
78. Test potrójny, zdanie nieprawidłowe – swoistość nie zależy od wieku matki (zdanie nieprawdziwe, bo z wiekiem spada)
79. Zespół Marfana – insulina
80. Metoda barwienia chromosomów – metoda prążków G
81. Sonda w Wester Blot – przeciwciała (a może jednak PCR?)
82. Podany łańcuch aminokwasów i 3 poniżej, zaznaczyć w którym zaszła mutacja missens – tam, gdzie znaleziono jeden

zmieniony aminokwas

83. Jaka musi zajść mutacja, aby zmieniła się ramka odczytu? - delecja
84. Wymiana materiału genetycznego między niehomologicznymi chromosomami to... - translokacja wzajemna
85. Porada genetyczna – powinna być niedyrektywna
86. Do chorób autosomalnych recesywnych nie należy... - zespół Retta
87. Mutacja genu p53 – marker genetyczny w raku pęcherza moczowego
88. Sekwencje minisatelitarne, zdania nieprawdziwe – zespoły powt. 2,3,4 pz oraz że stanowią grupę sekwencji rozproszonych
89. Zespół Turnera – monosomia chromosomowa + aneuploidia chromosomowa
90. Dana choroba nie ujawnia się u wszystkich w rodzinie – niepełna penetracja
91. Choroba gonosomalna dominująca letalna – zespół Reta
92. Siatkówczak – jak często występuje sporadyczny? - 60%
93. Tay-Sasch, co atakuje? - układ nerwowy
94. Zespół Cowdena – rak piersi
95. Test PAPA, jak swoistość i czułość z wiekiem matki? - rośnie
96. AChE, zdania prawdziwe – stężenie niezależne od wieku ciąży + specyficzność testu rośnie kiedy stosujemy inhibitory
97. Oznaczanie czystości próbek DNA – absorbancja 260/280
98. Kariotyp translokacji robertsonowskiej, jak wyglądał prawidłowy zapis? - 45X, der (21,14)(10q,10q)
99. Alkaptonuria – ochronoza
100.Potliwość – mukowiscydoza
101.Młodzieńcza polipowatość - geny SMAD4, BMPR1A
102.Hemartoma – złe połączenie tkanek
103.Zelazo w hemochromatozie, hemosyderyna – najpierw Fe do szpiku
104.Niepłodność – najczęściej w Klinefelterze
105.Hemofilia (mężczyzna chory na hemofilię i zdrowa kobieta homozygota) – krzyżówka z synem chorym 0%
106.Od czego zależy płeć dziecka? - chromosom Y
107.Hemochromatoza – ferrytyna
108.Hodowla komórek może przebiegać w warunkach niejałowych – nieprawda
109.Zaburzenie w chromosomie – inwersja
110.Technika badania DNA – ASO?
111. Zespół Cowdena, cechy charakterystyczne – polipy poza okrężnicą
112.Arytmia z utratą jonów z poten – mukowiscydoza
113.Restryktazy nieprawidłowe – lizosomalne, tworzą tylko lepkie końce
114.Hydroksylaza fenyloalaninowa – przekształca fenyloalaninę w tyrozynę
115.Zespół niewrażliwości na androgeny nieprawidłowe – na chromosomie Y, dominujący
116.Zaburzenia w tych samych allelach – homozygota pod względem cech
117.VHL – wszystkie odpowiedzi dobre
118.Acetylocholinersteraza, dwie dobre – nie zależy od wieku matki i inhibitory zwiększają swoistość
119.Choroba autosomalna recesywna charakteryzuje się 5% letalnością i 20% prokreacyjnością – fitness dla homozygot

recesywnych wynosi... - pierwiastek (5% * 20%) =10%

120.Jednogenowe podłoże nowotworowe nie występuje w … - guzie Wilmsa
121.Gen RB – prawidłowy produkt tkankowy nie znajduje się w tkance guza
122.Chromosom Philadelphia – zawiera powstały w wyniku trasnlokacji gen fuzyjny wytwarzający nowe białko transformacji

123.Zdanie nieprawdziwe – mechanizmy naprawy nie są odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA powstałych w wyniku działania

karcynogenów środowiskowych

124.Zespół Marfana – autosomalna dominująca, rzadko występuje upośledzenie intelektualne
125.Metody pośredniego wykrywania mutacji – pozwalają na potwierdzenie lub wykluczenie mutacji w przypadkach, gdy nie można

bezpośrednio wykryć zmian w genach

126.Więcej niż 2 różne allele możemy obserwować, badając... - polimorfizmy fragmentów restrykcyjnych
127.Choroba, w której głównym patomechanizmem nie jest niestabilna liczba powtórzeń trójnukleotydowych – dystrofia

mięśniowa Beckera

128.Cechą wspólną zespołów chorobowych takich jak: agammaglobulinemia, zespół DiGeorge’a, zespół limfoproliferacyjny,

ataksja-teleangiektazja jest … - wrodzone upośledzenie odporności

129.Przyczyną mikrocefalii może być... - płodowy zespół alkoholowy
130.Disomia jednorodzicielska – oba chromosomy z jednej pary zostały odziedziczone od tego samego rodzica
131.Stosując Northern Blot można analizować... - białka
132.Najwłaściwsza metoda do wykrycia delecji 15q11-3 jako przyczyny Pradera-Willy'ego – technika FISH
133.Chorobą nie wywołaną przez mikrodelecje jest... - zespół Pallister-Kilian, cri-du-chat
134.Wymiana materiału genetycznego przez niehomologiczne chromosomy to... - translokacja robertsonowska
135.Przezierność karkowa płodu (NT) z zespołem Downa – 2 odpowiedzi nieprawidłowe – maleje wraz z wieiem ciążowym oraz

długością ciemieniową płodu + częstość zaburzeń wrodzonych u płodu maleje wraz z grubością NT

136.Odległość międzykątowa zewnętrzna większa od oczekiwanej to... - żadne z powyższych
137.Bufor w PCR – jony magnezu, zapewnia odpowiednie pH
138.Która cecha nie należy do zespołu Downa? - ruchy chon...coś tam
139.Wrodzona krzywica z witaminą D, zespół Reta – dziedziczą się gonosomalnie dominująco
140.HGPRT – zespół Lysha-Nyhana
141.Kariotyp mozaikowy – badanie kariotypu fibroblastów skóry
142.Cecha zespołu Downa – cofnięta nasada nosa
143.Długogłowie – zwiększona odległość między spistocranion i glabella
144.Czym są barwione i trawione prążki w technice G? - barwnik Giemsy, trypsyna
145.Chromosomy mitochondrialne – dzidziczone od matki
146.Wydłużenie głowy – dolichocefalia
147.Gen SRY – odpowiada za przekształcenie gonady pierwotnej w jądro
148.Badanie cytogenetyczne komórek nowotworowych szpiku ma na celu – monitorowanie choroby, dobór odpowiedniego leczenia

i prognozowanie przebiegu choroby

149.Wrodzony przerost nadnerczy (2 odpowiedzi nieprawidłowe) – związany z podwyższonym poziomem aktywności 21-

hydroksylazy sterydowej + gen znajduje się na chromosomie 11

150.Badanie molekularne 21-hydroksylazy sterydowej (odpowiedź nieprawidłowa) – wykrywanie konwersji nieaktywnego

pseudogenu CYP21P w aktywny gen CYP21

151.Dystrofia mięśniowa (2 zdania nieprawidłowe) – występuje z częstością 1/1000 + dziedziczy się autosomalnie dominująco
152.Diagnotyka pre- i postanatalna mukowiscydozy (zdanie nieprawidłowe) – badanie przesiewowe populacji
153.Choroba Wilsona – podwyższony poziom ceruloplazminy we krwi
154.Choroba Huntingtona (2 odpowiedzi prawidłowe) – spowodowana jest mutacją genu IT15 na chr. 4 + związana z niestabilnością

sekwencji CAG genu IT15

155.Choroby lizosomalne (odpowiedź nieprawidłowa) – dziedziczą się tylko w sposób autosomalnie recesywny
156.Biopsję trofoblastu wykonuje się... - w 10-13 tygodniu ciąży
157.Gen SRY determinujący tworzenie gonady męskiej nie jest wykrywany u … - kobiet 46,XX
158.Potwierdzenie obecności fragmentu chromosomu Y translokowanego na inny chromosom – technika FISH lub inna metoda

hybrydyzacji in situ z wykorzystaniem tzw. biblioteki chromosomu Y

159.Jaką metodą jest RT-PCR? - ilościowa i półilościowa
160.W jakim połączeniu wątroba magazynuje żelazo w hemochromatozie? - z ferrytyną
161.Częsta dolegliwość u osób z z.Downa – niedoczynność tarczycy
162.Diagnostyka trombofilii, zdanie nieprawdziwe – osobnik zdrowy ma genotyp A/A
163.Zaleta testu potrójnego – nieinwazyjność
164.260/280 – 260 to długość fali pochłanianej przez kwas nukleinowe, 280 przez białka – materiał dobrze oczyszczony musi zawierać

się pomiędzy liczbami 1,8-2,0

165.Przebieg ekspresji – DNA → RNA → białko
166.Mukowiscydoza – autosomalna recesywna + 1:2500 + defekt transportu jonów chloru
167.Wady dysraficzne – mogą być znaleziskiej incydentalnym u zdrowych osób
168.Lisencefalia – wygładzenie powierzchni kory mózgowej
169.Zespół pasm owodniowych – prenatalna amputacja dystalnych odcinków kończyn
170.Powtórzenia Alu – nie są zaliczane do powtórzeń LINE
171.Piętnowanie genomowe – dotyczy wszystkich genów
172.Polimorfizm miejsca restrykcyjnego związany jest z... - powtórzeniami tandemowymi
173.Rak pęcherza moczowego – ryzyko wzrasta wraz z narażeniem na chemię i opary
174.Prawdopodobieństwo DMD – wszystkie dziewczynki tej pary będą zdrowe
175.Niebezpieczny drobnoustrój dla torbielowatego zwłóknienia trzustki – pałeczka ropy błękitnej
176.Podany kariotyp 49,XXXXX, 2 prawidłowe odpowiedzi – pałeczki dobosza w liczbie 4 w limfocytach krwi obwodowej i ciałka

Baara w liczbie 4 można obserwować w nabłonku jamy ustnej

177.Antycypacja – związana z amplifikacją powtórzeń 3nukleotydowych
178.2 nieprawidłowe zdania o DMD – loci na Xq21 + zbudowany z 2500 par zasad

179.Cechy dominujące z chromosomem X – grupa krwi Xg i zespół Retta
180.Choroba Fabry'ego – u chłopców w późnym dzieciństwie
181.17-alfahydroksyprogesteron – zespół nadnerczowo-płciowy
182.Hipoteza Lion – u kobiety 46,XX dochodzi do inaktywacji jednego chromosomu + między chromosomem X a autosomem,

inaktywacji ulega prawidłowy chromosom

183.Kariotyp 46,XY u 3-letniej dziewczynki – mogło dojść do mutacji w genie AR na chromosomie Y
184.Worek przepuklinowy w gastrochitis – żadna odpowiedź nie jest prawidłowa
185.Pytanie o wyspę – efekt założyciela
186.Więcej niż 1 mutacja genu – w raku jelita grubego
187.Technika amplifikacji DNA przy użyciu PCR – metoda czuła i szybka, jednak konieczna jest znajomość sekwencji DNA

flankującej sekwencje badane

188.Przyczyna „zaburzeń migracji” - blok metaboliczny w przemianie cholesterolu
189.Jaki rodzaj sondy wykorzystujemy w Western Blot? - produkty PCR
190.Do czynników ryzyka trombofilii wtórnej nie należy – 3,5,6 – mutacja 20210G>A genu F2, wywiad rodzinny obciążony żylną

chorobą zakrzepową, posiadanie czynnika FV Leiden

191.W mukowiscydozie, jak mutacja w 2 allelach – białko CFTR jest wytwarzane, ale kanały wbudowują się w błony, bo zostają

sfagocytowane

192.Każde badanie genetyczne powinno zawierać... - poradę genetyczną
193.Ile alleli w odniesieniu do HLA? - więcej alleli niż antygenów
194.Ile % DNA koduje białka? 1%
195.Ile % DNA nie koduje białka? 99%
196.U kobiety w 16. tygodniu ciąży zdrowej, robimy... - kordocenteza
197.W jakim odsetku FAP powodowana jest przez geny SMAD4 i BMPr1A? - 20%
198.Zespół Angelmana – cechy ojcowskie; zespół Prader-Willy – cechy matczyne
199.Cechy recesywne sprzężone z chromosomem X, zdanie nieprawidłowe – mogą być przekazywane przez każdą z sióstr chorego

mężczyzny, u którego rozpoznano chorobę sprzężoną z płcią

200.2 zdania nieprawidłowe o MSSCP – poliformizm konformacji dwuniciowego DNA w gradiencie temperatury + umożliwia

badanie reakcji multiplex PCR

201.Mukopolisacharydoza typu II (choroba Huntera) – recesywna, sprężona z płcią
202.Odpowiedź nieprawidłowa o kruchym chromosomie X w dystalnym odcinku ramion długich – nie jest możliwa w takich

przypadkach diagnostyka przedurodzeniowa

203.2 zdania nieprawidłowe o Klinefelterze – zazwyczaj związany z upośledzeniem umysłowym + jest skutkiem nondysjunkcji u ojca
204.Ile ml krwi oraz ile ml wód płodowych w badaniu kariotypu? - 180 ml, 8-10 ml
205.Zdanie nieprawidłowe; 39-letnia pacjentka z kariotypem płodu 47,XY+mar, chromosom markerowy DA/DAPI(+) i NOR(+)

- marker pochodzi z chromosomu 15 i wiąże się z niskim ryzykiem wystąpienia nieprawidłowego fenotypu po urodzeniu

206.Zespoły, które zaliczamy do zespołów charakteryzujących się łamliwością chromosomów – niedokrwistość Fanconiego, zespół

Blooma, ataksja-teleangiektazja, FRAX

207.Inwersja chromosomowa rozpoznawana jest – w badaniach poronień samoistnych, jeżeli niezrównoważone produkty inwersji

mają duże duplikacje i delecje + w badaniach noworodków martwo urodzonych lub żywo urodzonych z małymi duplikacjami i
delecjami chromosomowymi, będącymi produktami inwersji

208.Do poradni genetycznej zgłasza się para z 2 niepowodzeniami rozrodu w wywiadzie – należy wykluczyć podłoże

autoimmunologiczne niepowodzeń rozrodu

209.Aberracje chromosomowe nie rozpoznajemy u... - pacjenta z rozpoznaniem klinicznym zespołu Rett'a
210.Noworodek płci żeńskiej, obrzęki dłoni i stóp, szmery w sercu; w kariotypie mozaika – dziecko powinno być zarejestrowane

jako dziewczynka, ale wymaga gonadektomii ze względu na zwiększone ryzyko rozwoju procesu nowotworowego gonad

211.Zgłasza się kobieta ciężarna, w I ciąży trisomia 21 – kobieta 40 lat, facet 42 lata, prawdopodobieństwo powtórnego rozwoju

aberracji chromosomowej jest... - zwiększone

212.Przeprowadzenie badania kariotypu ma uzasadnienie kliniczne – u pary u której wystąpiły martwe urodzenia dziecka i 3

poronienia samoistne

213.Najczęstsza mutacja CFTR (mukowiscydoza) w populacji światowej i polskiej – delF508 (70%)
214.U kobiet z zespołem Turnera nie występuje – dystonia
215.2 zdania nieprawidłowe; mutacja genu BRCA1 – spotykane są często w niedziedzicznych rakach piersi + są przyczyną 80%

raków piersi

216.Onkogeny – to m.in. RET, H-RAS
217.Nieprawidłowe; gen P53 – podobnie jak NF1 i Bcl2 jest genem supresorowym + w formie zmutowanej odpowiada za rozwój

rodzinnej polipowatości jelita grubego

218.2 odpowiedzi nieprawidłowe; dwuuderzeniowa teoria karcynogenezy – mówi o konieczności występowania minimum 2 mutacji

somatycznych dla zainicjowania rozwoju retinoblastomy dziedzicznej + dotyczy mechanizmów odpowiedzialnych za inaktywację
prawidłowej kopii

219.2 odpowiedzi nieprawidłowe; technika realtime PCR – wymaga przeprowadzenia elektroforezy po zakończeniu reakcji + nie

pozwala stwierdzić, czy produkt reakcji jest specyficzny

220.MSSCP – umożliwia określenie ekspresji genów + najlepsze rozdziały uzyskiwane są dla fragmentów 200-350
221.Wynik badania kariotypu nie umożliwia – profilaktyki chorób genetycznych
222.Wzór prążkowy uwidoczniony w trakcie barwienia chromosomów odzwierciedla – regiony bogate w pary zasad AT i GC
223.Wady OUN u płodu nie są związane z … - padaczką u matki + disomią regionu 14q11 pochodzenia matczynego
224.Zdanie nieprawdziwe; do hybrydyzacji Southern konieczne jest... - sekwencja DNA użytej sondy
225.Polimorfizm genetyczny – odzwierciedla zmiany w sekwencji DNA
226.Pośrednia analiza DNA wykonywana jest w: - rodzinach, w których jest wielu chorych z informacyjnymi, ściśle sprzężonymi

markerami

227.Piętnowanie genomowe – wyraża zróżnicowaną ekspresję genów w zależności od rodzicielskiego pochodzenia
228.O ryzyku wystąpienia u dziecka upośledzenia umysłowego w przypadku stwierdzenia w ramach diagnostyki

przedurodzeniowej markera pochodzącego chromosomu 15 stanowi... - stwierdzenie przy pomocy sond molekularnych delecji
poniżej prążka 15q13 chromosomu 15

229.Test potrójny oparty na pomiarach stęzeń AFP, betaHCG i estriolu jest badaniem (zdanie nieprawdziwe) – wykrywającym

trisomię 21 u płodu

230.W klasycznym zespole Lysha-Nyhana aktywność HGPRT spada poniżej – 1,5%
231.Analiza czynnika AZF odpowiedzialnego za prawidłową spermatogeneże polega na badaniu... - nasienia
232.Do objawów niewydolności krążenia u płodu, które można uwidocznić w USG nie należą – podwyższenie oporności tętnicy

środkowej mózgu

233.Stężenie AFP w surowicy ulega podwyższeniu w przypadku – ciąży, nowotworów pierwotnych wątroby, niektórych guzów

jajnika (wszystkie prawidłowe)

234.Stwierdzenie nieprawidłowej ilości płynu owodniowego może świadczyć o nieprawidłowościach w obrębie – CUN, układu

moczowego, układu pokarmowego (wszystkie prawidłowe)

235.Gen SRY determinujący tworzenie gonady męskiej nie wykrywany u... - kobiet z kariotypem 46,XX + kobiet z kariotypem 45,X
236.W diagnostyce przedurodzeniowej wad CUN wykorzystuje się... (nieprawidłowe) - biopsję trofoblastu
237.Technika hybrydyzacji in situ nie może wykryć – mutacji ramki odczytu
238.W zespole pełnej niewrażliwości na androgeny (nieprawidłowe) – można w szczególnych przypadkach obserwować wnętrostwo,

różne postaci spodziectwa i ginekomastię

239.Rola genu SRY w determinacji płci polega na... - daniu sygnału genetycznego przekształcenia gonady pierwotnej w jądro
240.Trisomia 47,XXX (zdanie nieprawidłowe) – jest w każdym przypadku skutkiem niepłodności
241.Strukturę genu poznajemy dzięki analizie (zdanie nieprawidłowe) – analizie sprzężeń
242.Zespół czystej dysgenezji gonad (CDG) różni się do z.Turnera (nieprawidłowe) – niski poziom FSH i LH
243.Hermafrodytyzm prawdziwy u fenotypowego mężczyzny możemy rozpoznać, gdy – w gonadach pacjenta stwierdza się

współistnienie elementów morfologicznych zarówno jajnika jak i jądra

244.W przypadku czystej dysgenezji gonad (zdanie nieprawdziwe) – obserwuje się niskie poziomy gonadotropin (+ew. stwierdza się

zwykle niski wzrost)

245.Które wektory nie wywołują odpowiedzi immunologicznej? - liposomy
246.Ujemne wyniki testów chromatyny X i Y stwierdza się – u kobiety z z.Turnera i kariotypem 45,X
247.Cechy recesywne sprzężone z X (zdanie nieprawidłowe) – mogą być przekazywane przez każdą z sióstr chorego mężczyzny u

którego rozpoznano chorobę sprzężoną z płcią

248.Pierwszy objaw Hippel-Lindau – hemangioblastoma
249.Hydroksylaza fenyloalaninowa, w co przekształca fenyloalaninę? - tyrozyna
250.Co determinuje płeć? - chromosom Y (SRY, czyli AZF)
251.Obecność licznych aberracji chromosomowych w przypadku analizy komórek pochodzących z wysięku wskazuje na:

nowotworowy charakter komórek, zapalny charakter komórek, wysoką zdolność komórek do proliferacji (wszystkie odpowiedzi
prawidłowe)

252.Które z badań prenatalnych wiąże się z najwyższym ryzykiem wywołania poronienia? - fetoskopia (biopsja tkanek płodu w 18-

20 tygodniu ciąży)

253.Rutynowo badanie cytogenetyczne w ramach diagnostyki przedurodzeniowej polega na... - oznaczaniu liczby komórek w 1 ml

płynu owodniowego

254.Komputerowa analiza kariotypu umożliwia – skrócenie wykonania badania, zwiększa rozdzielczość metody, umożliwia

poprawienie nieczytelnych obszarów cytogenetycznych, zwiększa efektywność technik fluorescencyjnych (wszystkie odpowiedzi
prawidłowe)

255.Najlepszą metodą umożliwiającą wykrywania nosicielstwa łamliwego X jest – molekularna analiza sprzężeń markerów

polimorficznych

256.Wynik badania kariotypu nie umożliwia... - wykrywania nosicielstwa choroby genetycznej
257.Fenyloketonuria, 2 zdania nieprawidłowe – związana z obniżeniem poziomu fenyloalaniny we krwi + występuje z częstością

1:3500

258.Choroba Huntingtona – spowodowana mutacją genu IT15 na chromosomie 4 + związana z niestabilnością sekwencji CAG genu

IT15

259.Choroby lizosomalne (tezauryzmozy) – dziedziczą się tylko w sposób autosomalny recesywny
260.Telecanibus – odległość międzykątowa zewnętrzna większa od oczekiwanej
261.Jakiej diagnostyki nie zaleca się bezpłodnej parze? - mutacji genu PAH
262.Leczenie fenyloketonurii – dieta niskobiałkowa
263.Nawracające poronienia samoistne, 2 nieprawidłowe – badania wykonujemy tylko u kobiety + zrównoważone aberracje

chromosomowe występują częściej niż u mężczyzn

264.Pierwszym objawem u niemowląt alkaptonurii jest... - ciemnienie pieluch
265.Autoagresja i samookaleczenie – zespół Lysch-Nyhana
266.Wrodzony przerost kory nadnerczy, odpowiedź nieprawidłowa – często jest zależny od nieprawidłowego przebiegu crossing

over między X i Y

267.Cechy niepłodności męskiej (2 nieprawidłowe) – nieprawidłowy kariotyp częściej występuje u chorych z oligo niż azoospernią +

u mężczyzn z oligospermią najczęstszą aberracją chromosomą jest z. Klinefeltera

268.Jaki test na anemię sierpowatą – zniekształcenie erytrocytu, zmiana ruchliwości erytrocytu w żelu skrobiowym; rozmaz krwi

obwodowej metodą Giemsy

269.Daltonizm – chromosom X
270.Kariotyp kobiety z hemofilią A – 45,X

271.Holoprosencefalia – trisomia 13
272.Hemochromatoza – wzrost wydalania Fe z moczem

Pytania do opracowania

273.Enzym w fenyloketonurii – hydroksylaza fenyloalaninowa, reduktaza dwuhydropterynowa, syntetaza biopteryn
274.Inaktywacja chromosomu X u kobiet w różnych mutacjach – nosicielstwo mutacji w bliżej nieokreślonych genach, u roniących

kobiet, nie wiążące się z występowaniem żadnych konkretnych objawów fenotypowych – przekazanie ich potomstwu może jednak
prowadzić do letalności w okresie zarodkowym lub płodowym

275.Poziomy diagnostyki – prekoncepcyjny, preimplantacyjny, prenatalny, postnatalny, postmortem – preimplantacyjny (źródłem

są komórki zarodka lub linii płciowej), prenatalny (komórki trofoblastu lub płynu owodniowego, wolne komórki płodowe w
surowicy matki, MACS, FACS, wolne płodowe DNA w surowicy matki), postnatalny (dowolne komórki jądrzaste)

276.PKU – co to jest? - fenyloketonuria klasyczna – brak HPA → wzrost fenyloalaniny → fenylopirogronian →

ortohydroksyfenylooctan → uszkodzenie OUN; w Polsce 1:8000; uporczywe wymioty, zmiany skórne skazowe, mysi zapach moczu
(ze względu na ortohydroksyfenylooctan), opóźnienie rozwoju psychoruchowego i umysłowego; drgawki przed 1 rż w 50%; jasna
karnacja i blond włosy

277.Pojęcie locus – lokalizacja genu na chromosomie – dwa allele w każdym lokus, za wyjątkiem Y i X u mężczyzn
278.Mutacje dynamiczne i przykłady chorób – powodują zwielokrotnienie liczby powtórzeń mikrosatelitarnych; są przyczyną

zwyrodnieniowych chorób OUN – choroby Huntingtona, ataki rdzeniowo-móżdkowej SCA, opuszkowego zaniku mięśni SBMA,
FRAX i dystrofii mięśniowych; diagnostyka na drodze analizy DNA w kierunku ustalenia liczby powtórzeń mikrosatelitarnych

279.Piętno rodzicielskie, skutki – zróżnicowanie ekspresji genów w zależności od ich rodzicielskiego pochodzenia – ekspresja

drugiego z pary alleli jest hamowana przez metylację – skutek Prader-Willy i Angelman

280.Pierwsze objawy NF2 – schwannoma obustronne narządu przedsionkowego lub jednostronny z występowaniem co najmniej dwóch

z : meningioma, glioma, podtorebkowego zmętniania soczewki, zwapnień śródmózgowych

281.Co to jest LOH? - utrata heterozygotyczności – konsekwencja disomii jednorodzicielskiej UPD – jest to ujawnienie się chorób

autosomalnych u nosicieli mutacji, przenoszenie chorób sprzężonych z chromosomem X z ojca na syna, ujawnienie się chorób
recesywnych sprężonych z chr. X u kobiet dziedziczących od jednego z rodziców 2 kopie identycznego chromosomu X ze
zmutowanym allelem

282.Co wykrywamy w Wester Blot? - białka
283.Wskaźniki biochemiczne otwartych wad cewy nerwowej (AFP) – pomiar wykonywany między 16 a 20 tygodniem ciąży - AFP >

2,5 MoM w surowicy ciężarnej

284.Pojęcia antycypacja, dominacja, imprinting:

● antycypacja – tendencja do coraz wcześniejszego pojawiania się i nasilania objawów w kolejnych pokoleniach

● dominacja – ekspresja cechy u heterozygoty

● imprinting – inaczej rodzicielskie piętno genomowe – metylacja genów w komórkach jajowych i plemnikowych

285.Plamki Brumshwilda - małe, lekko wypukłe odbarwione plamki na tęczówce oka; tworzą nieregularny pierścień w około 1/3

odległości od obwodu do źrenicy – charakterystyczne, choć nieswoiste dla zespołu Downa

286.Wskazania do robienia kariotypu płodu – zwiększone ryzyko wystąpienia aneuplodii płodu w związku z wiekiem matki,

uprzednie urodzenie dziecka z aneuplodią, ciąża w której jeden z rodziców jest nosicielem strukturalnej aberracji chromosomowej
oraz kiedy istnieje konieczność określenia płci w przypadku chorób sprzężonych z chromosomem X

287.Sekwencja Pottera - sekwencja wad wrodzonych spowodowana najczęściej obustronną agenezją nerek i związanym z nią

małowodziem lub bezwodziem. Innymi przyczynami sekwencji Potter mogą być obstrukcja dróg moczowych płodu,
wielotorbielowatość nerek, hipoplazja nerek i przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego (PROM); sekwencja Potter objawia się
charakterystyczną dysmorfią twarzy (tzw. twarz Potter: płaski nos, cofnięty podbródek, zmarszczka nakątna, nisko osadzone,
zniekształcone małżowiny uszne), wynikającą z działania czynników fizycznych deformujących pozbawione ochronnego działania
wód płodowych struktury twarzy: nos, uszy, powieki.

288.Pojęcie zespołu – zbiór różnorodnych, pierwotnych wad lub zaburzeń wynikających z izolowanej przyczyny (np. z.Downa)
289.Co to jest wada rozwojowa – pierwotny defekt morfologiczny wynikający z wewnętrznego zaburzenia procesów rozwojowych

(np. polidaktylia)

290.Co to jest deformacja? - zmiana kształtu, formy, położenia prawidłowo wykształconych części ciała w wyniku działania sił

mechanicznych (np. w przebiegu małowodzia)

291.Co to jest makrocefalia? - zaburzenie rozwojowe polegające na obwodzie głowy powyżej 97 centyla dla płci i wieku
292.Co to jest dolichocefalia? - inaczej długogłowość, termin stosowany w antropologii, oznaczający cechę kształtu głowy mierzoną

stosunkiem szerokości głowy do jej długości

293.Gdzie występuje holoprosencefalia? - przodomózgowie jednokomorowe; duża wada rozwojowa OUN, której skutkiem jest

hiperteloryzm, obustronny rozszczep wargi z brakiem rynienki przednosowej i znacznego stopnia niedorozwój umysłowy

294.BRCA1 i BRCA2 – ile razy rośnie ryzyko raka prostaty? - ryzyko 12krotnie; występowanie 3,5krotnie
295.W której chorobie nie występuje niski wzrost? z.Klinefertera? z.Turnera? z.Downa? - z.Klinefeltera
296.Jakich układów i narządów dotyczy z.Marfana? - układ oczny (krótkowzroczność, przemieszczenie soczewki ectopia lentis),

kostny (dolichostenomelia – niezwykle długie i szczupłe kończyny, pectus carinatum – kurza klatka piersiowa, skolioza,
arachodaktylia, nadmierna ruchliwość stawów)i krwionośny (wypadanie zastawki mitralnej, poszerzenie aorty, kardiomiopatia),
tkanka łączna (mutacja na chromosomie 15 zaburza syntezę fibryliny)

297.Gen HOX – czynnik transkrypcyjny DNA, gen homeotyczny, zawierający konserwatywne sekwencje DNA, nazywane

homeoboksem

298.Rodzinna polipowatość, jakie cechy towarzyszące występują najczęściej? - nowotwór tarczycy (94%), przebarwienia

barwnikowe siatkówki (ok. 50%), zmiany w uzębieniu, polipy żołądka (ok. 50%)

299.Co to jest hamartoma? - guz zbudowany jest z dojrzałych tkanek normalnie występujących w danym narządzie, ale chaotycznie

rozmieszczonych w guzie, nierzadko w zaburzonych proporcjach ilościowych.

300.Rak w BRCA – w ilu % obustronny, w ilu % wywiad rodzinny, czy szybko się rozwija? - w BRCA1 18-32% obustronny, w

90% bardzo szybko narastają zmiany, wywiad rodzinny obciążony na linii ojcowskiej – 45% stanowią przypadki z ujemnym
wywiadem

301.Dziedziczenie autosomalne dominujące, z jakich komórek nie dziedziczy się mozaicyzm? - somatyczne
302.NF1, fałsz – czy dziedziczenie autosomalne dominujące, czy występują plamki cafe-au-lait, etc? - autosomalna dominująca; 6

lub więcej cafe-au-lait, 2 lub więcej nerwiakowłókniaki, glejak narządu wzrokowego, 2 lub więcej guzków Lisha lub krewny
spełniający powyższe kryteria

303.Wymiana między chromosomami niehomoogicznymi – translokacja
304.Limfocyty T cytotoksyczne – nie mają MHC II (tylko MHC I), pośrednio niszczą inne komórki
305.Receptory limfocytów T, mechanizm zmienności – somatyczny (hipersomatyczny nie występuje)
306.Co jest potrzebne do prawidłowego rozwoju zarodka? - parakrynne cząsteczki sygnalizacyjne (FGF, Hedgehog, Wnt, TGF),

czynniki transkrypcyjne DNA (HOX, PAX, EMX, SOC, T-boks), białka substancji międzykomórkowej

307.Co jest dziedziczone wieloczynnikowo – np. ciśnienie krwi, wzrost, IQ, listewki na opuszkach palców, masa ciała, barwa skóry,

wielkość krwinek czerwonych (ale nie np. kolor oczu)

308.Jak dziedziczy się fenyloketonuria? - autosomalnie recesywnie
309.Hemochromatoza pierwotna – czy dziedziczy się autosomalnie dominująco? Czy głównym narządem uszkodzonym jest

wątroba? Nerki? Czy jest obniżony poziom ferrytyny? Czy występuje efekt założyciela? - autosomalna recesywna, głównymi
narządami uszkodzonymi są wątroba i nerki a także stawy i trzustka, zwiększone stężenie ferrytyny i żelaza oraz transferyny,

310.Jakiej wielkości wstawki można stosować w terapii genowej przy użyciu retrowirusów? - wielkości do 8 kb
311.Zdanie najlepiej charakteryzujące imprinting genomowy – proces, w którym materiał genetyczny posiada inną ekspresję, gdy

jest dziedziczony od matki, a inny jak od ojca

312.HNPCC – czym się charakteryzuje albo po czym rozpoznać? - wczesne zachorowania (do 45 rż), prawostronna lokalizacja guza,

2 i więcej przypadków RJG w rodzinie, transmisja pionowa, zwiększona częstość zachorowania na raka macicy + jelita cienkiego +
dwunastnicy

313.W jakim procencie raków piersi w Polsce stwierdza się mutacje BRCA1? - 66%
314.Rak pęcherza moczowego, czy występują 4x częściej u kobiet niż u mężczyzn? Czy jest tytonioniezależny? Czy mutacja p53

w komórkach guza oznacza łagodniejszy przebieg? Czy ma związek z narażeniem na wdychanie związków aromatycznych? -
występuje 3-4 razy częściej u mężczyzn; jest tytoniozależny; mutacja p53 jest mutacją markerową; ma związek z wdychaniem
związków aromatycznych

315.NF1 – wybrać prawidłowe kryterium rozpoznania – plamy cafe-au-lait przekraczające 5 mm po okresie dojrzewania? Dwa

lub więcej guzki Lisha? Piegi w miejscach wystawionych na działanie UV? Schwanmatosis? - plamy 5 mm przed okresem i 15
mm po okresie dojrzewania, dwa lub więcej guzki Lisha, piegi w miejscach niedostępnych dla UV, nerwiakowłókniaki.

316.Najczęstsza przyczyna zespołu Downa – trisomia 21; 47,X?, +21; wynik braku rozdzielenia się chromosomów
317.Technika barwienia prążków C – jakie struktury wybarwia? - heterochromatynę konstytucyjną
318.Wskaźnik Ulm – czy zmniejsza ilość wyników fałszywie negatywnych u kobiet młodych? Czy zwiększa ilość wyników

fałszywie pozytywnych u kobiet starszych? Czy jest zależny od wieku? Czy ma stałą czułość 94%? - zmniejsza ilość wyników
fałszywie dodatnich u kobiet starszych i fałszywie ujemnych u młodszych; zależny od wieku płodu; ma stałą swoistość 94%

319.Co jest charakterystyczna dla chromosomu akrocentrycznego? - centromer niedaleko końca ramion
320.Na jakich chromosomach występują translokacje robertsonowskie? 13,14,15,21,22
321.Co to jest BRCAX? - występujący w około 30% przypadków zespół z rozpoznanym rakiem jajnika lub sutka, w którym nie

wykryto mutacji BRCA1 lub BRCA2

322.Co to jest dryf genetyczny? - proces ewolucyjny charakteryzujący się zmianami częstości genu wynikającymi z przypadkowej

fluktuacji w przekazywaniu genu między generacjami; dryf większy jest w populacjach mniejszych