piegus©

Page 1 of 3

Prelekcja 8
Wybrane cechy allelomorficzne i układy grupowe krwi

1. Rodowód – graficzne przedstawienie pokoleń danej rodziny oraz danych klinicznych

dotyczących występowania cechy; umożliwia określenie sposobu dziedziczenia ryzyka
genetycznego wystąpienia czy powtórzenia się choroby w rodzinie



metody tworzenia:



retrogresywna – poszukiwanie przodków, analiza do tyłu od wnuków



prospektywna – poszukiwanie przodków na podstawie wcześniejszych
pokoleń



utrudnienia w analizie rodowodów:



heterogenność genetyczna



fenokopie → oddziaływanie środowiska



rzadkie przypadki w mało licznych rodzinach



niepewność ojcostwa



cecha dominująca → dziedziczenie pionowe, a recesywna → poziome

2. Choroby



mikrosferocytoza (sferocytoza dziedziczna)



dominująca autosomalna



wrodzona niedokrwistość hemolityczna



mutacja → niedobór ilościowy lub nieprawidłowa budowa spektryny



monocyty – prawidłowe; sferocyty – chorobowe: mała średnica, kuliste,
krótszy czas życia, niszczone w śledzionie, większa zawartość hemoglobiny



fenyloketonuria



recesywna autosomalna



istotna szykość wprowadzonej diety



brak leku



iloraz dziecka nieleczonego maleje z wiekiem



wykrywanie:
testo moczowy – umożliwia rozpoznanie w 4-5 tygodniu życia, odczynnik
FeCl

3

, granatowe zabarwienie

test przesiewowy – po 3 dobie życia dziecka pobranie krwi z pięty, zawartość
fenyloalaniny we krwi



matki chore na fenyloketonurię nie stosujące diety rodzą dzieci z
iupośledzeniem umysłowym, mimo, że dzieci te nie są homozygotami
recesywnymi



nosicielstwo – wykrywanie heterozygot w stosunku do genu fenyloketonurii:
doustne obciążenie Fen w ilości 0,1g/kg masy ciała, następnie badanie
stężenia tyrozyny we krwi



alkaptonuria (ochronoza)



brak lub niedobór enzymu oksydazy homogentyzynianowej



kwas homogentyzynowy jest wydalany moczem, w obecności powietrza
utlenia się; mocz zmienia barwę na ciemnobrązową



w 2-3 dekadzie życia pojawiają się objawy ochronozy: ciemnienie tkanki
łącznej



stany zwyrodnieniowe



albinizm (bielactwo)



hipomelanoza z dziedzicznych wad komórek barwnikowych (melanocytów
oczu i skóry)



wyróżnia się:

piegus©

Page 2 of 3

albinizm oczno-skórny – autosomalna recesywna (blada cera, jasne włosy i
tęczówki
albonizm tyrozynozo-ujemny – brak enzymu tyrozynazy przekształcającej Tyr
w jeden w prekursorów melaniny (skóra różowa, białe włosy, tęczówki
jasnoniebieskie lub różowe, krótkowzroczność
albinizm oczny – autosomalna recesywna lub sprzężona z chromosomem X

3. Układy grupowe krwi



układ AB0



regularne izoprzeciwciała – przeciwciała naturalne, przez całe życie



cząsteczki krzyżowo reagujące z antygenami układu AB0 znaleziono w
komórkach bakterii, roślin, zwierząt, np. w surowicy końskiej znajdują się
przeciwciała aglutynujące krwinki człowieka



aglutynacja – metoda identyfikacji antygenów grupowych krwi oraz
skierowanych przeciwko nim przeciwciał (zlepianie się erytrocytów)



występowanie zależy od liczby i lokalizacji antygenów na powierzchni
erytrocytu, stężenia odpowiednich przeciwciał w surowicy



na powierzchni erytrocytu występuje ok. 100 000 przeciwciał



lektyny – białka roślinne (występują też u bezkręgowców) reagujące swoiście
z antygenami krwinek czerwonych powodując ich aglutynację



zastosowanie lektyn:
badanie grup układu AB0

 anty-A → Dolichus biflorus (gałązka z pojedynczymi kwiatami)
 anty-H → Ulex europeaus (dużo żółtych kwiatów)

badanie grup układu MNS

 anty-N → Vicia graminea (mizerna roślina z białymi kwiatkami)



układ Rh



określenie fenotypu Rh nie zawsze pozwala na ustalenie genotypu



przeciwciała układu Rh należą do klasy IgG i powstają w wyniku immunizacji



przeciwciała odpornościowe nabywamy w wyniku nieprawidłowej transfuzji



występują śródbłonowo ok. 500 000



przeciwciała monoklonalne: anty-D, anty-C, anty-Cw, anty-c, anty-E, anty-e

4. Przeciwciała monoklonalne



produkowane in vitro



klony komórek, które są hybrydami limficytów B i komórek nowotworowych
(szpiczaka)



produkują dużo przeciwciał, są nieśmiertelne



zastosowanie



lokalizacja i leczenie nowotworów



wykrywanie i określenie stężenia leków, hormonów, enzymów



wykrywanie antygenów mikroorganizmów



w serologii do wykrywania antygenów prawie wszystkich układów
grupowych

5. Transfuzja krwi



w immunizacji poprzetoczeniowej największe znaczenie mają:



zgodność AB0



antygen D (układ Rh)



antygen K (układy Kell)



u biorców D(+) antygeny E, c, C

w

(układ Rh)

piegus©

Page 3 of 3



przetaczanie krwi i preparatów krwiopochodnych:



krew pełna

 nagła znaczna utrata krwi (30-60%)
 w trakcie zabiegów chirurgicznych
 przy dializie i krążeniu pozaustrojowym
 przy przetoczeniach wymiennych



koncentrat krwinek czerwonych



krew uniwersalna dla układu AB0



koncentrat krwinek płytkowych



koncentrat krwinek białych

6. Zasady serologicznej podstawy krwiodawstwa



zgodność układu AB0, antygenu D, układu Rh



próba krzyżowa → aglutynacja



jeśli konflikt serologiczny – zgodność na wszystkich antygenach układu Rh i
antygenie k układu Kell



rzadko potwierdza się konflikt na tle niezgodności układów MNSs, Kidd, Kell