piegus© 

Page 1 of 3 

Prelekcja 8 
Wybrane cechy allelomorficzne i układy grupowe krwi 

1.  Rodowód – graficzne przedstawienie pokoleń danej rodziny oraz danych klinicznych 

dotyczących występowania cechy; umożliwia określenie sposobu dziedziczenia ryzyka 
genetycznego wystąpienia czy powtórzenia się choroby w rodzinie 

 

metody tworzenia: 

 

retrogresywna – poszukiwanie przodków, analiza do tyłu od wnuków 

 

prospektywna – poszukiwanie przodków na podstawie wcześniejszych 
pokoleń 

 

utrudnienia w analizie rodowodów: 

 

heterogenność genetyczna 

 

fenokopie → oddziaływanie środowiska 

 

rzadkie przypadki w mało licznych rodzinach 

 

niepewność ojcostwa 

 

cecha dominująca → dziedziczenie pionowe, a recesywna → poziome 

2.  Choroby 

 

mikrosferocytoza (sferocytoza dziedziczna) 

 

dominująca autosomalna 

 

wrodzona niedokrwistość hemolityczna 

 

mutacja → niedobór ilościowy lub nieprawidłowa budowa spektryny 

 

monocyty – prawidłowe; sferocyty – chorobowe: mała średnica, kuliste, 
krótszy czas życia, niszczone w śledzionie, większa zawartość hemoglobiny 

 

fenyloketonuria 

 

recesywna autosomalna 

 

istotna szykość wprowadzonej diety 

 

brak leku 

 

iloraz dziecka nieleczonego maleje z wiekiem 

 

wykrywanie: 
testo moczowy – umożliwia rozpoznanie w 4-5 tygodniu życia, odczynnik 
FeCl

3

, granatowe zabarwienie 

test przesiewowy – po 3 dobie życia dziecka pobranie krwi z pięty, zawartość 
fenyloalaniny we krwi 

 

matki chore na fenyloketonurię nie stosujące diety rodzą dzieci z 
iupośledzeniem umysłowym, mimo, że dzieci te nie są homozygotami 
recesywnymi 

 

nosicielstwo – wykrywanie heterozygot w stosunku do genu fenyloketonurii: 
doustne obciążenie Fen w ilości 0,1g/kg masy ciała, następnie badanie 
stężenia tyrozyny we krwi 

 

alkaptonuria (ochronoza) 

 

brak lub niedobór enzymu oksydazy homogentyzynianowej 

 

kwas homogentyzynowy jest wydalany moczem, w obecności powietrza 
utlenia się; mocz zmienia barwę na ciemnobrązową 

 

w 2-3 dekadzie życia pojawiają się objawy ochronozy: ciemnienie tkanki 
łącznej 

 

stany zwyrodnieniowe 

 

albinizm (bielactwo) 

 

hipomelanoza z dziedzicznych wad komórek barwnikowych (melanocytów 
oczu i skóry) 

 

wyróżnia się: 

piegus© 

Page 2 of 3 

albinizm oczno-skórny – autosomalna recesywna (blada cera, jasne włosy i 
tęczówki 
albonizm tyrozynozo-ujemny – brak enzymu tyrozynazy przekształcającej Tyr 
w jeden w prekursorów melaniny (skóra różowa, białe włosy, tęczówki 
jasnoniebieskie lub różowe, krótkowzroczność 
albinizm oczny – autosomalna recesywna lub sprzężona z chromosomem X 

3.  Układy grupowe krwi 

 

układ AB0 

 

regularne izoprzeciwciała – przeciwciała naturalne, przez całe życie 

 

cząsteczki krzyżowo reagujące z antygenami układu AB0 znaleziono w 
komórkach bakterii, roślin, zwierząt, np. w surowicy końskiej znajdują się 
przeciwciała aglutynujące krwinki człowieka 

 

aglutynacja – metoda identyfikacji antygenów grupowych krwi oraz 
skierowanych przeciwko nim przeciwciał (zlepianie się erytrocytów) 

 

występowanie zależy od liczby i lokalizacji antygenów na powierzchni 
erytrocytu, stężenia odpowiednich przeciwciał w surowicy 

 

na powierzchni erytrocytu występuje ok. 100 000 przeciwciał 

 

lektyny – białka roślinne (występują też u bezkręgowców) reagujące swoiście 
z antygenami krwinek czerwonych powodując ich aglutynację 

 

zastosowanie lektyn: 
badanie grup układu AB0 

  anty-A → Dolichus biflorus (gałązka z pojedynczymi kwiatami) 
  anty-H → Ulex europeaus (dużo żółtych kwiatów) 

badanie grup układu MNS 

  anty-N → Vicia graminea (mizerna roślina z białymi kwiatkami) 

 

układ Rh 

 

określenie fenotypu Rh nie zawsze pozwala na ustalenie genotypu 

 

przeciwciała układu Rh należą do klasy IgG i powstają w wyniku immunizacji 

 

przeciwciała odpornościowe nabywamy w wyniku nieprawidłowej transfuzji 

 

występują śródbłonowo ok. 500 000  

 

przeciwciała monoklonalne: anty-D, anty-C, anty-Cw, anty-c, anty-E, anty-e 

4.  Przeciwciała monoklonalne 

 

produkowane in vitro 

 

klony komórek, które są hybrydami limficytów B i komórek nowotworowych 
(szpiczaka) 

 

produkują dużo przeciwciał, są nieśmiertelne 

 

zastosowanie 

 

lokalizacja i leczenie nowotworów 

 

wykrywanie i określenie stężenia leków, hormonów, enzymów 

 

wykrywanie antygenów mikroorganizmów 

 

w serologii do wykrywania antygenów prawie wszystkich  układów 
grupowych 

5.  Transfuzja krwi 

 

w immunizacji poprzetoczeniowej największe znaczenie mają: 

 

zgodność AB0 

 

antygen D (układ Rh) 

 

antygen K (układy Kell) 

 

u biorców D(+) antygeny E, c, C

w

 (układ Rh) 

 

 

piegus© 

Page 3 of 3 

 

przetaczanie krwi i preparatów krwiopochodnych: 

 

krew pełna 

  nagła znaczna utrata krwi (30-60%) 
  w trakcie zabiegów chirurgicznych 
  przy dializie i krążeniu pozaustrojowym 
  przy przetoczeniach wymiennych 

 

koncentrat krwinek czerwonych 

 

krew uniwersalna dla układu AB0 

 

koncentrat krwinek płytkowych 

 

koncentrat krwinek białych 

6.  Zasady serologicznej podstawy krwiodawstwa 

 

zgodność układu AB0, antygenu D, układu Rh 

 

próba krzyżowa → aglutynacja 

 

jeśli konflikt serologiczny – zgodność na wszystkich antygenach układu Rh i 
antygenie k układu Kell 

 

rzadko potwierdza się konflikt na tle niezgodności układów MNSs, Kidd, Kell