Oligofrenopedagogika cz 3 – Zespół Patau
Oligofrenopedagogika cz 3 – Zespół Patau
Zapoznanie obrazem klinicznym Zespołu
Patau
Zapoznanie się z epidemiologią i etiologią
Zespołu Patau
Zespół Patau nazywany jest także
trisomią 13
zespołem Bartholina-Patau
Trisomią D,
ponieważ aberacja liczbowa dotyczy najczęściej chromosomu 13 z grupy D
.
Został on opisany przez Patau w 1960 r.
Występowanie wacha się pomiędzy
1:5000 a 1:15000 żywo narodzonych dzieci
Statystycznie podobna ilość chłopców i
dziewcząt
Wysoka śmiertelność
50% w pierwszym tygodniu życia
90% nie przeżywa piątego miesiąca życia
średni czas przeżycia 4,5 miesiąca
Kariotyp osoby z
Zespołem Patau
Zespół Pataua jest zespołem wat
wrodzonych spowodowanych
trisomiom chromosomu 13 która
spowodowana jest nierozcięciem
się chromosomów podczas I lub II
podziału mejotycznego u któregoś
z rodziców (opóźnione
rozchodzenie się chromosomów w
anafazie).
dodatkowy
chromosom
u około 20% jedno z rodziców
jest nosicielem translokacji.
wiek matki. Choć obecnie
problem narodzin dzieci z
Zespołem Patau występuje u
coraz młodszych matek
u około 5% chorych diagnozuje
się mozaikowatość*
* - Mozaikowatość jest to obecność u jednej osoby
dwóch (albo więcej) linii komórkowych o różnych
kariotypach
Diagnostyka preimplantacyjna –
czerwone 3 sygnały fluorescencyjne
wskazujące na ryzyko wystąpienia
zespołu Patau
niska masa urodzeniowa
ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy)
naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła
holoprozencefalia przebiegająca z wadami narządu wzroku
(anoftalmią, mikroftalmią, hipoteloryzmem lub cyklopią)
nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką
(proboscis), rozszczepem wargi i (lub) podniebienia
wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie
małżowin)
anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w
kształcie "kurka od strzelby", pojedyncza bruzda zgięciowa,
wydatna pięta)
wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy,
dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek
przegrody międzyprzedsionkowej)
wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze)
wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej
napady drgawek
hipotonia mięśniowa
przepukliny, przepuklina pępkowa
Wnętrostwo
wady rozwojowe macicy.
1. Czym jest Zespół Patau
2. Podaj i opisz przyczyny Zespołu Patau
3. Podaj epidemiologie Zespołu Patau
Bradley J.R., Johnson D.R., Pober B.R. (1997): Genetyka medyczna,
Warszawa
Connor, J. M., Ferguson-Smith, M. A. (1991): Podstawy genetyki medycznej.
Warszawa:
Carey J.C., Jorde L.B., Bamshed M.J., White R.L. (2000): Genetyka medyczna,
Warszawa
de Walden Gałuszko K. (2004): Podstawy opieki paliatywnej, Warszawa
Siemińska-Piekarczyk B., Młynarska-Zduniak E. (2006): Stomatologia
Zespołu Patau – obserwacje własne, [w] Czasopismo Stomatologiiczne 2006,
LIX,