DYSGANGLIONOZY

Dysganglionozy

Wrodzone zaburzenia unerwienia jelita

upośledzające jego motorykę

Rozwój unerwienia jelita

●

doogonowa migracja wzdłuż cewy pokarmowej
neuroblastów n.błędnego

●

kolonizacja jelita z wytworzeniem splotów
śródściennych przestrzeni międzymięśniowej i
podśluzowej

Etiopatogeneza zaburzeń unerwienia jelit

●

Zahamowanie lub opóźnienie migracji komórek
nerwowych w czasie rozwoju jelita

●

Zaburzenia zasiedlania i różnicowania układu
nerwowego jelita

●

Niedokrwienie – wtórna aganglionoza

Patofizjologia

zaburzeń

motoryki

•

nieprawidłowo unerwiony fragment jelita nie
spełnia swojej funkcji - brak przesuwania treści
jelitowej

•

przerost zdrowego jelita tuż ponad odcinkiem
bezzwojowym z powodu wzmożonego wysiłku
skurczowego, następnie ścieńczenie i osłabienie
jego ściany – okrężnica olbrzymia

Choroba Hirschsprunga

●

1: 5000 żywych urodzeń

●

♂:♀ 3-4 : 1 postać klasyczna, 1-2 : 1 postać
długoodcinkowa

●

5,5% - 7% noworodków to wcześniaki

●

3,6% - 7,8% przypadków występowanie rodzinne

●

w 11%-24% współistnieją inne wady: trisomia 21,
wady serca, wady przewodu pokarmowego, wady
układu moczowego

Choroba Hirschsprunga

Klasyfikacja

Postać ultrakrótka -
Postać klasyczna – 74 - 80%
Postać długoodcinkowa – 12 - 22%
Całkowita bezzwojowość okrężnicy - 8%
Całkowita

bezwojowość jelit -

Choroba Hirschsprunga

Objawy

I. Okres noworodkowy

–

Opóźnione oddanie smółki

–

Wzdęcie brzucha

–

Nietolerancja podaży doustnej

–

Wymioty treścią żółciową, jelitową

–

Perforacja przewodu pokarmowego

II. Okres niemowlęcy

–

Zaparcia

–

Niedobór masy ciała

–

Zapalenie jelita

Choroba Hirschsprunga

Diagnostyka

●

Badanie radiologiczne – zdjęcie przeglądowe jamy
brzusznej, wlew doodbytniczy

●

Manometria

●

Badanie histopatologiczne

Choroba Hirschsprunga

Zdjęcia przeglądowe jamy brzusznej

Choroba Hirschsprunga

Wlew doodbytniczy –
zwężenie odcinka
prostniczo - esiczego

Wlew doodbytniczy – zwężenie
całego jelita grubego

Wlew doodbytniczy – zwężenie
okrężnicy od zagięcia
śledzionowego

Choroba Hirschsprunga

Zdjęcia przeglądowe j. brzusznej po 24 godz.

Choroba Hirschsprunga

Manometria

●

Ocena ciśnienia spoczynkowego w odbytnicy

●

Ocena maksymalnego napięcia w kanale odbytnicy

●

Ocena obecności i prawidłowości odruchu hamowania

(relaksacji) zwieracza wewnętrznego odbytu pod wpływem

rozciągnięcia balonem ściany odbytnicy

Choroba Hirschsprunga

Barwienie HE – brak zwojów nerwowych
w warstwie mięśniowej

Barwienie HE – prawidłowe zwoje nerwowe
w warstwie mięśniowej

Choroba Hirschsprunga

Barwienie HE – przerośnięte pnie nerwowe w warstwie podśluzowej

Choroba Hirschsprunga

Dodatnia reakcja dla ACHE w błonie śluzowej oraz podśluzowej

Choroba Hirschsprunga

Różnicowanie

niedrożność smółkowa

Choroba Hirschsprunga

Różnicowanie

wrodzona atrezja jelita cienkiego

Choroba Hirschsprunga

Różnicowanie

pozapalne zwężenie jelita grubego

Choroba Hirschsprunga

Różnicowanie

●

nieprawidłowy zwrot jelit

●

infekcja

●

niedoczynność tarczycy

Leczenie chirurgiczne (operacja radykalna) –

wycięcie bezzwojowego odcinka jelita wraz ze
strefą przejściową (morfologicznie i
funkcjonalnie) oraz sprowadzenie i zespolenie
jelita prawidłowo unerwionego z dystalną częścią
odbytnicy.

Choroba Hirschsprunga

Leczenie wieloetapowe

●

Wskazania

–

zapalenie jelit

–

posocznica

–

perforacja

–

inne ciężkie wady

–

ciężki stan dziecka

–

późne rozpoznanie

●

Etapy

–

wyłonienie przetoki na jelicie (kolostomia, ileostomia)

–

resekcja nieuzwojonego jelita i zespolenie

–

zamknięcie przetoki jelitowej

Choroba Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga

Kolostomia

Leczenie jednoetapowe

●

Wskazania

–

noworodki

–

brak zapaleń jelit

–

brak ciężkich wad

–

dobry stan dziecka

●

Zalety

–

zakończenie leczenia chirurgicznego w okresie
noworodkowym

–

tylko jedna operacja i jedno znieczulenie

–

obniżenie kosztów całkowitego leczenia