made by

D.

OPRACOWANIE ZAGADNIEŃ NA WEJŚCIÓWKĘ Z GENETYKI

a) kwasy nukleinowe



DNA
◦

budowa
▪

2'–deoksyryboza – cukier pentoza

▪

zasada azotowa


pirymidyny (pojedynczy pierścień)
◦

cytozyna (grupa aminowa – NH

2

w pozycji 4)

◦

tymina (grupa metylowa – CH

3

w pozycji 5 i dwie grupy karbonylowe =C=O w

pozycji 4 i 2)



puryny (podwójny pierścień)
◦

adenina (grupa aminowa przyłączona w pozycji 6)

◦

guanina (grupa aminowa przyłączona w pozycji 2 i grupa karbonylowa w 6)



syntetyzowanie
◦

szlak de novo

◦

szlak rezerwowy

▪

grupa fosforanowa – 1, 2 lub 3 reszty fosforanowe dołączone do węgla 5'

▪

nukleozyd – pentoza + 1 zasada azotowa

▪

nukleotyd – pentoza + zasada azotowa + 1–3 reszty fosforanowe

◦

struktura
▪

dwuniciowa, prawoskrętna helisa DNA



RNA
◦

4% RNA kodującego i 96% funkcjonalnego

◦

budowa
▪

cukier ryboza

▪

zasady azotowe: adenina, guanina, cytozyna, uracyl

▪

pojedyncza nić

▪

fragmenty dwuniciowe: pętle, szpilki do włosów, wybrzuszenia, wewnętrzne pętle

◦

mRNA
▪

transkrypt genów kodujących białka

▪

po translacji ulega degradacji

▪

czapeczka na końcu 5' i ogonek poli A na końcu 3'

◦

rRNA
▪

najbardziej rozpowszechniony kwas rybonukleinowy

▪

50 – 70% składu rybosomów

▪

decyduje o kształcie i wielkości rybosomów oraz o rozmieszczeniu białek rybosomalnych

▪

rybosomy eukariotyczne – 80S

▪

rybosomy prokariotyczne – 70S

◦

tRNA
▪

funkcja: rozpoznanie kodu genetycznego mRNA, transport odpowiednich aminokwasów
do rybosomu podczas translacji

▪

antykodon położony w miejscu zagięcia tRNA

▪

tRNA + aminokwas = aminoacylo–tRNA

Page 1 of 9

made by

D.

◦

snRNA (małe jądrowe RNA)
▪

zwane U – RNA (bogate w urydynę)

▪

regulacja ekspresji genów poprzez udział w składaniu (splicing) cząsteczki pre-mRNA

▪

znajduje się w jądrze i tworzy małe jądrowe rybonukleoproteiny (snRNPs)

◦

snoRNA (małe jąderkowe RNA)
▪

znajduje się w obszarach jąderkowych u eukariotów

▪

chemiczna modyfikacja molekuł rRNA

▪

stanowi część telomerazy u ssaków

◦

miRNA (mikroRNA)
▪

małe regulatorowe RNA – regulacja ekspresji genów podczas rozwoju embrionalnego

▪

wyciszanie ekspresji genów przez tłumienie translacji

◦

siRNA (małe interferujące RNA)
▪

wyciszanie ekspresji genów

◦

preRNA (prekursorowe)
▪

poddawane modyfikacjom (proces dojrzewania)


modyfikacja końców
◦

dołączenie czapeczki – koniec 5', sekwencji poli(A) – koniec 3'



składanie (splicing), dojrzewanie mRNA
◦

usuwanie intronów



modyfikacje chemiczne
◦

przyłączanie grup funkcyjnych do rybonukleotydów



różnice między DNA a RNA

DNA

RNA

budowa

Deoksyryboza, zasady azotowe, reszty
fosforanowe

Ryboza, zasady azotowe, reszty
fosforanowe

lokalizacja

Jądro, mitochondria

Jądro, cytoplazma, mitochondria

cukier

Deoksyryboza

Ryboza

Zasady azotowe

A, T, C, G

A, U, C, G

struktura

podwójna helisa

pojedyncze lub podwójne nici, struktura
spinki, pętli

funkcja

Przechowywanie i przekazywanie
informacji genetycznej

Regulacja ekspresji genów, synteza
białek, inhibicja ekspresji genów



Replikacja
◦

modele replikacji:
▪

model semikonserwatywny


każda nić DNA stanowi matrycę do wytworzenia nowej, potomnej nici, w każdej
helisie jedna nić jest macierzysta, druga potomna

▪

model dyspersyjny


powstawanie dwóch podwójnych nici DNA, każda składa się w części z nici
macierzystej, w części z nici potomnej

▪

model konserwatywny


jedna helisa zawiera dwie nici rodzicielskie, druga – dwie nici potomne

Page 2 of 9

made by

D.

◦

etapy replikacji
▪

inicjacja


przyłączenie białek inicjatorowych w miejscu ori



tworzenie widełek replikacyjnych

▪

elongacja


polimeraza DNA syntetyzuje DNA od starterów w kierunku 5' → 3'



nić wiodąca przepisywana jest w sposób ciągły, nić opóźniona w postaci krótkich
fragmentów Okazaki (jeden starter na jeden fragment Okazaki)



usunięcie starterów i synteza brakujących odcinków DNA



połączenie fragmentów Okazaki przez ligazę

▪

terminacja


gdyby replikacja u organizmów eukariotycznych kończyła się analogicznie do
prokariota to ostatni kilku nukleotydowy fragment pozostawałby niedoreplikowany



telomery – sekwencje, które pozwalają na utrzymanie niezmiennej długości genomów,
odpowiadają również za ochronę DNA przed łączeniem się z innymi chromosomami



telomeraza – enzym odpowiedzialny za replikację telomerów, w swoim centrum
aktywnym zawiera matryce do syntezy telomerów – cząsteczkę RNA



starterami w tym procesie są końcowe sekwencje telomeru pozostałego z poprzedniego
cyklu replikacyjnego

b)



kod genetyczny

– sposób zapisania informacji o dziedziczeniu w DNA lub niektórych wirusów w

RNA
◦

deoksyryboza, kwas fosforowy, zasada azotowa

◦

informacje o dziedziczeniu budowy białek i organizacji wzrostu i życia komórki

◦

cechy kody genetycznego
▪

trójkowy

▪

uniwersalny

▪

niezachodzący

▪

bezprzecinkowy

▪

wieloznaczny (zdegenerowany)



materiał genetyczny

– fizyczny nośnik dziedziczności (informacji genetycznej)



pseudogeny

◦

zmienne elementy rodzin genowych nie podlegające transkrypcji ani translacji

◦

retropseudogeny – nie mają promotora ani intronów

◦

geny podwojone – na skutek niesymetrycznego crossing-over, zawierają introny



transkrypcja

◦

enzymatyczna synteza RNA na matrycy DNA (nić matrycowa)

◦

etapy: inicjacja, elongacja, terminacja

◦

synteza RNA od końca 5' cząsteczki RNA do jej końca 3'



translacja

◦

przełożenie informacji zakodowanej w mRNA na specyficzny łańcuch aminokwasów
tworzących polipeptyd

◦

etapy
▪

inicjacja – zapoczątkowanie biosyntezy białka

▪

elongacja – wydłużanie łańcucha polipeptydowego

▪

terminacja – zakończenie biosyntezy białka

▪

synteza RNA


u Prokaryota w cytoplazmie



u Eukaryota w jądrze komórkowym

Page 3 of 9

made by

D.

c) pojęcia



gen

– podstawowa jednostka dziedziczenia, zlokalizowana w chromosomach, decydująca o

przekazywaniu cech potomstwu.



allel

– różne formy tego samego genu zlokalizowane w identycznych miejscach (loci)

chromosomów homologicznych i wywołujące odmienne wykształcenie określonej cechy



fenotyp

– zespół morfologicznych, anatomicznych, fizjologicznych i biochemicznych cech

organizmu żywego wykształcony w trakcie jego rozwoju osobniczego, zależny od genotypu
osobnika i oddziałujących nań czynników środowiskowych.



genotyp

– zespół wszystkich genów, warunkujący właściwości dziedziczne danego organizmu.



cecha recesywna

– cecha recesywna, cecha, która ujawnia się fenotypowo tylko w genotypie

homozygotycznym



cecha dominująca

– cecha uwarunkowana przez allel dominujący, którego wpływ na fenotyp

przejawia się zarówno w układzie homozygotycznym jak i heterozygotycznym



krzyżówka wsteczna

– polega na kojarzeniu heterozygot pokolenia F

1

z którymkolwiek z typów

rodzicielskich zarówno z cechą dominującą, jak i recesywną



krzyżówka testowa

– służy do sprawdzania genotypu osobnika badanego, czy jest homozygotą

czy heterozygotą, polega na krzyżowaniu homozygoty recesywnej aa, pokolenia rodzicielskiego
(P), z osobnikami pokolenia F

1

(Aa lub AA), analizując cechy potomstwa tej krzyżówki, możliwe

jest określenie genotypu i proporcji gamet testowanego osobnika pokolenia F

1

◦

jeśli stosunek liczby fenotypów dominujących do recesywnych wynosi 1:1 to testowany
osobnik był heterozygotą

d) prawa Mendla



I prawo (prawo czystości gamet)

– do każdej gamety przechodzi tylko jeden allel z danej pary



II prawo (prawo niezależnej segregacji cech)

– geny należące do jednej pary alleli są dziedziczone

niezależnie od genów należących do drugiej pary alleli, w związku z czym w drugim pokoleniu
potomnym (F

2

) obserwuje się rozszczepienie fenotypów w stosunku 9:3:3:1

e)



sprzężenie genów

◦

przekazywanie potomstwu razem dwóch lub więcej genów, zlokalizowanych w jednym
chromosomie;

◦

geny sprzężone podlegają w ograniczonym stopniu rekombinacji,

◦

s.g. może zostać przerwane wskutek wymiany odcinków chromosomów (crossing-over) i
wskutek translokacji;

◦

im dalej od siebie położone są dwa geny w chromosomie, tym crossing-over między nimi
występuje częściej i sprzężenie między nimi jest słabsze;



crossing-over

– pęknięcie i wymiana odpowiadających sobie położeniem odcinków DNA między

homologicznymi chromosomami → rekombinacja genetyczna




chromosomowa teoria dziedziczenia

◦

geny zlokalizowane są na chromosomach liniowo w określonej kolejności

◦

geny alleliczne znajdują się na tych samych loci chromosomów homologicznych

◦

poszczególne chromosomy zawierają różną liczbę genów, zestaw jest charakterystyczny dla
danego chromosomu

◦

geny leżące blisko siebie w chromosomie są ze sobą sprzężone i dziedziczone są łącznie

◦

częstość występowania crossing-over między genami w obrębie tej samej pary chromosomów
jest stała dla danego gatunku

◦

organizmy powstałe z rekombinacji po crossing-over → rokombinanci

Page 4 of 9

made by

D.

f)



dominacja zupełna – uwidacznia się w heterozygotach, jeden z dwóch różnych alleli maskuje
obecność drugiego



dominacja niezupełna – uwidacznia się w heterozygotach, allel R nie maskuje całkowicie
obecności allela R'



kodominacja – występowanie alleli, które nie są związane stosunkiem dominacji – recesywności ,
produkty tych alleli są wytwarzane jednocześnie i niezależnie, każdy znajduje odbicie w fenotypie
(np. grupa krwi AB)

g) współdziałanie genów – wzajemne oddziaływanie genów prowadzących do wytworzenia określonej
cechy fenotypowej

1. alleliczne – allele tego samego locus
2. niealleliczne – allele różnych genów



epistaza
◦

działanie jednego genu na ujawnienie się innego genu, niebędącego jego allelem;

◦

gen hamujący – epistatyczny

◦

gen maskowany – hipostatyczny

◦

epistaza dominująca lub recesywna
▪

u ludzi – fenotyp bombajski (grupa 0)

▪

barwa owoców dyni

▪

barwa sierści myszy



penetracja

– częstość z jaką dany gen (allel) dominujący lub allele recesywne w układzie

homozygotycznym ujawniają się w fenotypie jego nosicieli, może być ograniczona do jednej płci
◦

pełna – wszyscy nosiciele mają fenotyp charakterystyczny dla danego genu
▪

achondroplazja

▪

choroba Reclinghausena

◦

niepełna – mniej niż 100% nosicieli
▪

pląsawica Huntingtona



ekspresja

– stopień ujawnienia się produktu danego genu, odp. za daną cechę, określa się ją na

poziomie mRNA lub białka
◦

zmienna ekspresja – polidaktylia, zespół Marfana

◦

mała zmienność – achondroplazja



poligeny

– geny kumulatywne, polimeryczne, wielokrotne

◦

należą do różnych par alleli;

◦

zajmujących różne loci na chromosomach;

◦

wpływają na wytworzenie tej samej cechy;

◦

efekty ich działania się sumują

◦

F

1

– fenotyp pośredni

◦

F

2

– fenotyp pośredni oraz identyczny z fenotypem rodziców

◦

w ekspresji dużą rolę odgrywają czynniki środowiskowe (dziedziczenie wieloczynnikowe,
genotyp, środowisko)

◦

barwa ziaren pszenicy

◦

wzrost, IQ, barwa skóry

Page 5 of 9

made by

D.



plejotropia

– jeden gen warunkuje kilka pozornie niezwiązanych ze sobą cech fenotypowych,

pierwotny produkt danego genu bierze udział w różnych procesach biochemicznych lub gdy jego
działanie wywołuje wtórne zmiany w organizmie
◦

zespół Marfana
▪

patologiczny gen dominujący
→ uszkodzenie włókien sprężystych i zaburzenia w tworzeniu kolagenu

▪

efekt pierwotny: synteza nieprawidłowego kolagenu

▪

efekt wtórny: zmiany w układzie kostnostawowym, w gałce ocznej, w układzie krążenia,
pająkowatość palców

◦

albinizm, fenyloketonuria, galaktozemia



komplementacja

– dopełniające działanie produktów różnych genów, produkt jednego genu

wpływa na drugi
◦

barwa kwiatów groszku pachnącego – zygoty, nie mające przynajmniej jednego allelu A i
jednego allelu B nie będą zdolne do zsyntetyzowania barwnika

◦

geny decydujące o zabarwieniu włosów i skóry

h) cykl komórkowych



Interfaza:

◦

90% cyklu komórkowego.

◦

dzieli się na 3 fazy: G1, S i G2.
▪

Faza G1:


intensywne procesy syntezy białek i lipidów



wzrost rozmiarów komórki

▪

Faza S:


replikacja DNA



intensywna synteza histonów



podwojenie ilości chromatyny w jądrze komórkowym (jest jej teraz tyle samo, co w
komórce macierzystej)

▪

Faza G2:


dalsze syntezy białek i lipidów



wzrost rozmiarów komórki



intensywna produkcja tubuliny – białka budujące wrzeciono podziałowe



podział organelli półautonomicznych (mitochondria, plastydy)

◦

EFEKT
▪

jednakowa ilość DNA i wielkość komórki w stosunku do komórki macierzystej

▪

komórka gotowa do kolejnego podziału

Page 6 of 9

made by

D.

i) mitoza



cel: precyzyjne rozdzielenie skopiowanych chromosomów do komórek
potomnych



stadia:
◦

profaza

▪

etap przygotowawczy → kondensacja zreplikowanych chromosomów
(skracają się i grubieją, są widoczne w mikroskopie świetlnym)

▪

chromosomy – 2 chromatydy siostrzane połączone centromerem

▪

tworzenie wrzeciona mitotycznego (kariokinetycznego)


zbudowane z białka tubuliny



rola: rusztowanie dla rozchodzących się chromatyd siostrzanych

▪

w regionie centromeru rozwijają się kinetochory (miejsca połączenia
się mikrotubuli z chromosomem)

◦

metafaza

▪

prometafaza


zanik jąderka



rozpad otoczki jądrowej na małe fragmenty

▪

ustawianie się chromosomów w płaszczyźnie równikowej → płytka
metafazowa

▪

rozdzielenie chromosomu na dwie chromatydy siostrzane na skutek
skracania się włókienek wrzeciona

◦

anafaza

▪

wędrówka chromosomów ku biegunom

! wynikiem nondysjunkcji mitotycznej w komórkach dzielącej się zygoty jest

powstanie organizmu z kariotypem mozaikowym

◦

telofaza

▪

dekondensacja chromosomów do chromatyny

▪

intensywna synteza rRNA

▪

odtworzenie jąderka i otoczki jądrowej

▪

przywrócenie aktywności metabolicznej komórki

◦

cytokineza

▪

powstanie w płaszczyźnie równikowej „pierścienia kurczliwego”
zbudowanego z włókien aktynowych i miozynowych

▪

podział i przemieszczenie do komórek potomnych organelli
komórkowych

Page 7 of 9

made by

D.

j) mejoza



podział komórek szlaku płciowego, prowadzący do powstania komórek potomnych o
zredukowanej (haploidalnej) liczbie chromosomów w stosunku do komórki macierzystej



przyczyna zmienności genetycznej → crossing-over



u człowieka podczas gametogenezy (podziałowi podlegają spermatocyty I i II rzędu oraz oocyty I
i II rzędu)



MEJOZA I – podział redukcyjny (zmniejszenie o połowę liczby chromosomów)
◦

poprzedzona replikacją DNA

◦

profaza I

▪

najdłuższa faza

▪

leptoten


kondensacja chromosomu interfazowego, przypadkowe ułożenie nitkowatych
chromosomów

▪

zygoten


łączenie chromosomów w biwalenty → koniugacja chromosomów



tetrada – 4 chromatydy dwóch biwalentów

▪

pachyten


crossing-over (wzajemna wymiana fragmentów między niesiostrzanymi chromatydami
chromosomów homologicznych



chiazmy – miejsca krzyżowania się chromatyd



1 mejoza: 1–2 crossing-over

▪

diploten


rozdzielenie chromosomów homologicznych z wyjątkiem punktów zwanych
chiazmami

▪

diakineza


kondensacja chromosomów i ich oddzielenie się od otoczki jądrowej



przesuwanie się chiazm od centromeru ku końcowi

◦

metafaza I

▪

łączenie się mikrotubuli wrzeciona podziałowego z biwalentami

▪

ruch ku płaszczyźnie równikowe, tworzenie płytki metafazalnej

◦

anafaza I

▪

oddzielanie się chromosomów homologicznych i ich wędrówka ku przeciwnym biegunom

▪

niezależna segregacja chromosomów – przypadkowy rozdział chromosomów
homologicznych

◦

telofaza I

▪

powstanie dwóch komórek o haploidalnej liczbie chromosomów i diploidalnej ilości DNA

◦

cytokineza



MEJOZA II – podział ekwacyjny (zmniejszenie zawartości DNA)
◦

przebieg podobny do mitozy, ale w komórkach haploidalnych

◦

powstanie dwóch komórek potomnych o haploidalnej liczbie chromosomów (n=23)

◦

każdy chromosom: jedna chromatyda i haploidalna ilość DNA

Page 8 of 9

made by

D.

Page 9 of 9